MPS Reference
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“Le MPS sono malattie multisistemiche, progressive e curabili. Pertanto dovrebbero essere diagnosticate il prima possibile.” – Dr. Mireia del Toro

Per saperne di più sulle MPS

Riconoscere i segni, individuare la malattia

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di gravi malattie progressive ed ereditarie che colpiscono diversi apparati e funzioni dell’organismo in seguito a carenze enzimatiche espresse in modo eterogeneo.1-3 La variabilità dei sintomi e la progressione della malattia, unitamente al fatto che la malattia sia percepita come rara nella comune pratica clinica, portano a sottostimare le MPS in alcune cliniche, determinando ritardi nella diagnosi e conseguenze potenzialmente disastrose.4,5

Riconoscendo i segni delle MPS e indirizzando immediatamente i pazienti sospetti presso un genetista o un centro metabolico, è possibile ottimizzare gli esiti del paziente nel lungo termine e aiutarlo a intraprendere tempestivamente la terapia. Ricorrere a un centro metabolico rappresenta il primo passo strategico per formulare una diagnosi differenziale e intraprendere precocemente della terapia.4

Come escludere le MPS
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Migliora gli esiti e cambia il decorso clinico dei tuoi pazienti

Le malattie del gruppo MPS sono disturbi complessi e multisistemici, e presentano rischi singolari e complicazioni in grado di alterare la vita dei pazienti. Per questo motivo richiedono cure coordinate e attente da parte di un team multidisciplinare formato da specialisti.4,6-9 Le recenti terapie sviluppate per le MPS hanno reso ancor più rilevante un intervento tempestivo e una diagnosi precoce quali componenti essenziali necessari per ottenere risultati ottimali nel lungo termine.4,6,7,10,11

Gestione dei pazienti affetti da MPS

Indagini tempestive conducono a un intervento tempestivo.
Evita ritardi.

La gestione delle MPS entra in una nuova era. Tieniti aggiornato.

References:  1. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396–402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  5. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  8. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  9. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  10. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13–18. doi:10.1093/rheumatology/ker395.  11. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.