Grazie a decenni di continua attività di ricerca ed esperienza clinica, sono oggi disponibili nuovi approcci per la gestione clinica ottimale delle mucopolisaccaridosi (MPS). Questo standard di cura delle MPS in rapida evoluzione affida al genetista un ruolo centrale all’interno di un modello di somministrazione delle cure mediche che punta sulla multidisciplinarità e sul coordinamento di diverse discipline e che offre ai medici opportunità senza precedenti di modificare la vita dei propri pazienti.1–3
L’eterogeneità e la natura variabile delle MPS impongono un approccio personalizzato al coordinamento delle cure mediche.4 Le cure mediche coordinate hanno l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti, in modo che questi possano:
Per i pazienti in età pediatrica affetti da malattie genetiche croniche, complesse e multisistemiche quali le MPS, le cure erogate attraverso un approccio coordinato permettono di ridurre il ricorso all’assistenza sanitaria e di ottenere esiti clinici migliori.5-8
Il coordinamento deve essere esteso a tutti gli aspetti dell’assistenza sanitaria in senso lato (ad es. le aree specialistiche, gli ospedali, l’assistenza domiciliare e i servizi sociali) oltre che a ciascun piano di gestione individualizzato.3 Il tuo ruolo può essere essenziale in relazione all’impiego di pratiche ottimali nella gestione della MPS e al miglioramento degli esiti dei pazienti.1-3
Grazie a una gestione ottimale delle MPS, con interventi riconducibili alle 3 colonne della salute di seguito descritte, è possibile contribuire al miglioramento degli esiti dei pazienti:
Nell’ambito di un approccio coordinato, i piani di gestione individualizzati che prevedano ERT, trattamento per tutto l’arco della vita e cure operatorie possono aiutare a ottimizzare gli esiti del paziente.2,3,10
Le migliori prassi nella gestione per tutto l’arco della vita possono aiutare a migliorare gli esiti clinici e la qualità della vita dei pazienti.12-15
I vari sottotipi riconducibili al gruppo delle MPS, seppure distinti da un punto di vista clinico, hanno in comune le manifestazioni tipiche di queste malattie la cui natura è progressiva, multisistemica e in grado di condizionare la vita dei pazienti.11,13,20,21 La gestione dei pazienti affetti da MPS presuppone la conoscenza delle specifiche manifestazioni cliniche, nonché delle raccomandazioni per la gestione di ciascun sottotipo di MPS.2,10
Novembre 2015
Non è stato possibile ottenere un’analgesia del travaglio bilaterale ottimale nonostante i molteplici aggiustamenti. Si è reso pertanto necessario eseguire un parto cesareo ricorrendo all’anestesia totale.
Maggio 2015
Venivano riferiti ritardi nella diagnosi dovuti alla eccessiva distanza o mancanza di centri diagnostici, a diagnosi alternative e a sintomi ingannevoli. Diversi pazienti presentavano manifestazioni al di sotto delle aspettative che, in quanto tali, erano state sottovalutate. I casi di studio evidenziavano inoltre le particolari difficoltà associate alla diagnosi della MPS VI in relazione alle diverse aree specialistiche e davano indicazioni sulle condizioni iniziali che caratterizzavano questi pazienti.
Aprile 2016
Le attuali conoscenze sui problemi cardiaci negli adulti affetti da MPS, in special modo per quanto concerne la circolazione coronarica e il miocardio, sono scarse. Si rendono quindi necessari ulteriori studi per poter curare questa nuova popolazione di pazienti adulti.
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