MPS Reference
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Gestione per tutto l’arco della vita
Cure operatorie
ERT

Quando disponibili, le terapie enzimatiche sostitutive (ERT) sono il primo passo verso esiti ottimali

Le evidenze cliniche di supporto fornite da studi paralleli suggeriscono che un intervento precoce offre molteplici possibilità di migliorare gli esiti dei pazienti, grazie ad una gestione mirata sulla specifica malattia e un inizio precoce delle ERT, quando disponibili.1-6

È stato dimostrato che le ERT, somministrate precocemente o durante il decorso della malattia, migliorano parametri clinici fondamentali quali la resistenza e i parametri polmonari, entrambi aspetti strettamente correlati alla qualità della vita, oltre che al controllo motorio e alla capacità di svolgere attività quotidiane.7,8

  • Le ERT sono ad oggi disponibili in molti paesi e permettono il trattamento della mucopolisaccaridosi (MPS) I, II, IVA e VI8,9
  • Al momento sono in corso ricerche finalizzate a valutare l’applicabilità e i relativi benefici delle ERT in altri tipi di MPS
  • Quando possibile, l’infusione domiciliare di ERT è una soluzione da prendere in considerazione dal punto di vista clinico10-12
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Le linee guida per la gestione e i pareri forniti dagli esperti in merito alle MPS prevedono l’inizio delle ERT appena venga confermata la diagnosi.6,8,13

Gestione a lungo termine del paziente nella nuova era delle MPS

La nuova era della gestione delle malattie genetiche progressive e complesse, come la mucopolisaccaridosi (MPS), fa leva su un efficiente coordinamento del team medico che ha in cura ciascun paziente.1

Il genetista e lo specialista in malattie metaboliche sono tipicamente al centro di questa struttura e aiutano a coordinare cure multidisciplinari e ad implementare un percorso di gestione personalizzato.3,4

I benefici legati a cure mediche coordinate possono permettere di migliorare molti aspetti della vita dei pazienti affetti da MPS e delle loro famiglie nel lungo termine.3,4

Per molte malattie del gruppo MPS sono disponibili linee guida per la gestione del paziente e raccomandazioni specialistiche concordate che affrontano il tema della gestione a lungo termine della malattia. Le linee guida raccomandano tipicamente quanto segue:3,4

  • Valutazioni preliminari complete (ad es. esami specialistici, prestazione funzionale e carico di malattia) eseguite dagli specialisti
  • Monitoraggio a intervalli di tempo prestabiliti finalizzato alla valutazione del grado di progressione della malattia a livello multisistemico

Una valutazione precoce e continuativa ad opera di un team medico coordinato può migliorare gli esiti clinici del paziente e aiutare a prevenire danni irreversibili.4

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La frequenza delle valutazioni e il coinvolgimento dello specialista variano a seconda della tipologia di MPS. Per i pazienti affetti da MPS che presentano complicazioni primarie di tipo neurodegenerativo e cognitivo, MPS I II e III, si raccomandano valutazioni aggiuntive su base regolare, al fine di rilevare variazioni a livello neurocomportamentale e psichiatrico.4-6

Oltre alle valutazioni specialistiche necessarie a favorire esiti positivi nel lungo termine per i pazienti affetti da MPS, il medico curante, tipicamente il genetista e/o l’esperto in malattie metaboliche, potrà proporre ulteriori iniziative che attengono allo stato generale di salute. Il ruolo che tali professionisti ricoprono rispetto all’attività di formazione a favore degli altri specialisti (ad es. odontoiatri, fisioterapisti, pediatri, medici generici) e delle famiglie dei pazienti per quanto concerne la malattia e le sue strategie generali di gestione è di fondamentale importanza e dovrebbe prevedere quanto segue3:

  • Discussione dei rischi e dei benefici di ciascun intervento e delle precauzioni che è necessario adottare durante i trattamenti e gli esami3
  • Coinvolgimento del campo odontoiatrico
    • L’ampia gamma di deformazioni odontoiatriche e cranio-facciali, variabili a seconda della forma di MPS, potrebbe predisporre il paziente ad un maggiore rischio di sviluppare malattie odontoiatriche7
    • Occorre monitorare attentamente l’evoluzione del quadro odontoiatrico (almeno a frequenza annuale) e instaurare cure odontoiatriche regolari finalizzate ad a evitare carie e attrito tra i denti3
  • Interventi generali a salvaguardia della salute, che potrebbero prevedere terapie di supporto quali regolari vaccinazioni anti-influenzali e anti-pneumococco, somministrazione di broncodilatatori e un trattamento aggressivo e tempestivo delle infezioni delle vie aeree superiori3

Le valutazioni specialistiche, le visite mediche regolari e gli interventi generali a salvaguardia della salute dovrebbero essere eseguiti secondo quanto raccomandato dai percorsi diagnostico terapeutici e in base alla tipologia di MPS diagnosticata.3

Per saperne di più su specifici tipi di MPS

Le cure continuative aiutano ad ottimizzare gli esiti nel lungo termine

I miglioramenti nel trattamento delle malattie MPS stanno contribuendo al raggiungimento di risultati clinici positivi nel lungo termine per pazienti, rendendo necessari nuovi approcci per la gestione della malattia durante tutto l’arco della vita.

Con l’avanzare dell’età, alcuni pazienti potrebbero iniziare a gestire la malattia in modo autosufficiente e perciò è particolarmente importante affrontare la transizione all’età adulta con l’aiuto del medico.2 Questo dovrebbe garantire:

  • Valutazioni precoci e continuative eseguite da una equipe ben coordinata per studiare l’evoluzione della malattia nei diversi sistemi d’organo4
  • La continua valutazione della capacità dei pazienti di svolgere attività quotidiane e ogni iniziativa volta a preservarla4
  • L’attuazione di strategie di transizione ufficiali e specifiche per il contesto che prevedano, tra le altre cose, l’individuazione di uno specialista dell’adulto competente nella gestione delle MPS nel lungo periodo1
  • Ogni azione volta ad evitare di perdere i pazienti al follow-up3
Incoraggia i pazienti e le loro famiglie a essere parte attiva delle strategie di transizione delle cure, ogni paziente potrà così beneficiare di un piano personalizzato di cura a lungo termine.3

La transizione all’età adulta e alle cure dell’età adulta a lungo termine, sono aree di fondamentale importanza per definire i piani di cura per pazienti adolescenti e adulti.3 Le valutazioni terapeutiche a lungo termine possono essere gestite al meglio in centri che abbiano esperienze significative nella cura delle MPS e richiedono un attento coordinamento tra le diverse specialità.3,8 Gli aspetti di rilievo nel la gestione a lungo termine comprendono a titolo esemplificativo:

  • Pratiche ottimali nella transizione alle cure dell’età adulta
  • Valutazioni ginecologiche
    • Questioni attinenti alla gravidanza e alla maternità
    • L’utilizzo delle ERT durante la gravidanza e l’allattamento
  • Gestione nel lungo termine dei port
  • Gestione nel lungo termine del dolore

La gestione a lungo termine delle MPS, con valutazioni continuative e una strategia di transizione, dalle cure dell’età pediatrica alle cure dell’età adulta, può determinare non solo significativi miglioramenti della qualità della vita ma anche un futuro migliore per i pazienti.3,8-10

Le cure operatorie richiedono una pianificazione coordinata degli aspetti chirurgici nell’ambito delle diverse specialità

Dal momento che le manifestazioni cliniche delle mucopolisaccaridosi (MPS) sono multisistemiche, si richiede l’impiego di un approccio multidisciplinare e personalizzato in base al singolo paziente, al fine di individuare tempestivamente e gestire possibili complicazioni. Le manifestazioni sono e le complicazioni ENT sono sostanzialmente universali nell’ambito delle tipologie di MPS.1

I pazienti affetti da MPS vengono solitamente sottoposti a un numero considerevole di interventi chirurgici durante la loro vita. Uno studio di storia naturale condotto su una coorte di 325 pazienti affetti dalla Sindrome di Morquio (MPS IVA) ha evidenziato che più del 70% dei pazienti ha subito almeno un intervento chirurgico.2

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I pazienti affetti da MPS vanno incontro a un elevato tasso di mortalità perioperatoria a causa di molteplici fattori, quali l’ostruzione delle vie aeree superiori e inferiori, l’instabilità delle vertebre cervicali, difficoltà respiratorie, morbilità cardiovascolare e frequenti infezioni.2-4 Ad esempio, le complicazioni chirurgiche hanno causato la morte nell’11% dei casi dei pazienti affetti dalla Sindrome di Morquio (n=27).5

La creazione di un piano chirurgico è fondamentale e coinvolge un team multidisciplinare di specialisti che, nello scenario ideale, dovrebbero avere esperienza anche nel trattamento dei pazienti affetti da MPS.3

  • Le aree specialistiche richieste potrebbero comprendere: anestesiologia, pneumologia, neurochirurgia, cardiologia, otorinolaringoiatria (ENT)e radiologia4,6,7
  • Nelle MPS associate a danni neurodegenerativi e cognitivi possono essere coinvolte ulteriori branche specialistiche come la psichiatria e la neurologia8
  • Unitamente alle linee guida per la gestione, gli specialisti dovrebbero consultare le linee guida ortopediche e chirurgiche

La valutazione del rischio chirurgico e il monitoraggio perioperatorio sono elementi fondamentali per la creazione di un piano chirurgico personalizzato, in quanto possono ridurre il rischio di esiti chirurgici negativi e di mortalità nei pazienti affetti dalle MPS.3,9,10

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Le complicazioni multisistemiche e scheletriche aumentano il rischio di morbilità e mortalità durante la fase perioperatoria. Le linee guida suggeriscono di effettuare più interventi chirurgici contemporaneamente per ridurre i rischi associati alla somministrazione di un maggior numero di anestesie. Nell’ambito delle MPS, occorre individuare i rischi per ridurre l’incidenza di complicazioni chirurgiche.9,12

Ottimizzare gli esiti dei pazienti mediante la gestione coordinata

Per saperne di più sulle linee guida per la gestione delle MPS

La gestione delle MPS entra in una nuova era. Tieniti aggiornato.

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