MPS Reference
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MPS IX: introduzione

La MPS IX è la forma più rara di mucopolisaccaridosi (MPS) e, come tale, per essa sono disponibili informazioni limitate ed esigue linee guida per la gestione del paziente1

La MPS IX, anche conosciuta come la sindrome di Natowicz, è dovuta alla carenza dell’enzima ialuronidasi, indispensabile per la degradazione del glicosaminoglicano (GAG) ialuronano. Il GAG è altamente presente nel liquido sinoviale, nella cartilagine e nella pelle, e comporta manifestazioni progressive nelle articolazioni.1,2

La MPS IX può presentarsi a varie età con dolori articolari cronici che non rispondono alle terapie anti-infiammatorie.1,2

Manifestazioni osservate

  • I sintomi si presentano ad età variabile1,2
  • Le manifestazioni ad oggi osservate includono:1,2
    • Dolori articolari selettivi
    • Gonfiore e limitata mobilità
    • Articolazioni iperestensibili
  • Statura bassa riferita in un caso
  • Occorre sospettare la MPS IX in pazienti con dolori articolari cronici che non rispondano alle terapie anti-infiammatorie, storia familiare di bambini con sintomi similari e/o MRI che evidenzino sinovite proliferativa senza erosione

Progressione della malattia

  • Impatto complessivo della malattia: i pazienti presentano dolori articolari cronici, effusioni, cisti, andatura anomala e limitata mobilità1,2
  • I problemi articolari possono peggiorare in modo progressivo a causa dell’accumulo continuo di GAG nei tessuti interessati2

Informazioni genetiche

  • La MPS IX è dovuta a mutazioni genetiche nel gene HYAL11
  • Sono note due varianti patogene nell’ambito del gene HYAL13
  • Le mutazioni del gene HYAL1 e la conseguente carenza enzimatica determinano l’accumulo di GAG ialuronano1,2

Considerazioni fondamentali per la gestione della malattia

  • Ad oggi non esistono terapie approvate per curare la MPS IX.
  • Terapie disponibili e raccomandazioni per la gestione della malattia:
    • Imundo L, et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1013-1022.
    • Natowicz MR, et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335(14):1029-1033.
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References:  1. Imundo L et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis 2011;34(5):1013–1022.   2. Natowicz MR et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med 1996;335(14):1029–1033.   3. Triggs-Raine B et al. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA 1999;96(11):6296–6300.