Le evidenze cliniche di supporto fornite da studi paralleli suggeriscono che un intervento precoce offre molteplici possibilità di migliorare gli esiti dei pazienti, grazie ad una gestione mirata sulla specifica malattia e un inizio precoce delle ERT, quando disponibili.1–6
È stato dimostrato che le ERT, somministrate precocemente o durante il decorso della malattia, migliorano parametri clinici fondamentali quali la resistenza e i parametri polmonari, entrambi aspetti strettamente correlati alla qualità della vita, oltre che al controllo motorio e alla capacità di svolgere attività quotidiane.7,8
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Vimizim.com per il trattamento della Morquio A
Naglazyme.com per il trattamento delle MPS VI
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La nuova era della gestione delle malattie genetiche progressive e complesse, come la mucopolisaccaridosi (MPS), fa leva su un efficiente coordinamento del team medico che ha in cura ciascun paziente.1
Il genetista e lo specialista in malattie metaboliche sono tipicamente al centro di questa struttura e aiutano a coordinare cure multidisciplinari e a implementare un piano di gestione personalizzato.2,3
Considerata l’elevata prevalenza delle manifestazioni a livello oculare e il grande potenziale degli interventi chirurgici per il trapianto della cornea, l’oculista dovrebbe ricoprire un ruolo importante all’interno del team multidisciplinare che si occupa del paziente.4
Per molte malattie del gruppo MPS sono disponibili linee guida per la gestione del paziente e raccomandazioni specialistiche concordate che affrontano il tema della gestione della malattia per tutto l’arco della vita. Le linee guida raccomandano tipicamente quanto segue:3,5
Una valutazione precoce e continuativa ad opera di un team medico coordinato può migliorare gli esiti del paziente e aiutare a prevenire danni irreversibili.5
Le linee guida relative alla popolazione di pazienti affetti da MPS raccomandano di effettuare controlli sulla funzione oculare alla diagnosi e in presenza di anomalie cliniche che ne suggeriscono l’eventualità.3,6
Dal momento che le MPS hanno una natura progressiva, cui corrisponde un elevato rischio di manifestazioni a livello oculare nei pazienti affetti dalla malattia, è importante che i pediatri indirizzino i bambini affetti da MPS presso un oculista per gli esami del caso appena formulata la diagnosi, e successivamente ogni 6-12 mesi in età pre-scolare e con frequenza annuale fino ai 18 anni di età .4 Oltre agli esami annuali, l’oculista dovrà effettuare su base regolare i seguenti controlli:6
La seguente tabella espone i test oculistici essenziali e opzionali per i bambini affetti da MPS.
L’oculista dovrebbe essere a conoscenza delle potenziali difficoltà legate a talune tipologie di controlli continuativi:4
I suddetti problemi diagnostici possono aiutare a spiegare perché le nostre conoscenze sui benefici e i rischi associati alla terapia contro il glaucoma nei bambini affetti da MPS sono limitate. Alcune studi riferiscono miglioramenti dell’IOP o della vista in seguito a trattamenti di tipo medico o chirurgico del glaucoma, mentre altri hanno evidenziato esiti meno positivi.4
Per maggiori informazioni relative agli esami oculistici di base e alle indagini opzionali sui bambini affetti da MPS consultare le linee guida.
Il monitoraggio continuativo può aiutare a ottimizzare gli esiti del paziente attraverso una gestione a lungo termine dei sintomi oculari, che possono comprendere:4
Nei pazienti affetti da MPS i danni alla vista possono anche non essere dovuti a cause oculari bensì a cause cerebrali.4
Alcuni semplici interventi, quali l’utilizzo di occhiali da vista o di lenti fotocromatiche, possono migliorare in modo significativo la qualità della vita nei bambini affetti da MPS.4
È degno di nota il fatto che le manifestazioni a livello oculare sono state rilevate in tutte le tipologie di MPS, sebbene siano particolarmente comuni nei pazienti affetti da MPS I, VI e VII.4
Dal momento che esistono differenze fenotipiche nell’ambito dei vari sottotipi di MPS, l’esame oculare dovrebbe essere definito tenendo conto della situazione specifica di ogni singolo paziente, della sua età e della presenza di fattori significativi quali:4
La frequenza delle valutazioni e il coinvolgimento dello specialista variano nell’ambito delle malattie del gruppo MPS. Per i pazienti affetti da MPS che comportano complicazioni primarie di tipo neurodegenerativo e cognitivo, quali la MPS I, II e III, si raccomandano valutazioni aggiuntive su base regolare, al fine di rilevare variazioni a livello neurocomportamentale e psichiatrico.5,7,8
Oltre alle valutazioni specialistiche necessarie a favorire esiti positivi nel lungo termine per i pazienti affetti da MPS, il medico coordinatore, tipicamente il genetista e/o l’esperto in malattie metaboliche, potrà proporre ulteriori iniziative che attengono allo stato generale di salute. Il ruolo di formazione che tali professionisti svolgono a favore di altri specialisti (ad es. odontoiatri, fisioterapisti, pediatri, medici generici) e delle famiglie dei pazienti, per quanto concerne la malattia e le sue strategie generali di gestione, è di fondamentale importanza e dovrebbe prevedere quanto segue:
Le valutazioni specialistiche, le visite mediche regolari e gli interventi generali a salvaguardia della salute dovrebbero essere eseguiti secondo le linee guida raccomandate, che potrebbero tuttavia variare nell’ambito delle malattie del gruppo MPS.3
I miglioramenti nel trattamento delle malattie MPS stanno contribuendo al raggiungimento di esiti positivi nel lungo termine per pazienti, rendendo necessari nuovi approcci per la gestione della malattia durante tutto l’arco della vita.
Con l’avanzare dell’età, alcuni pazienti potrebbero iniziare a gestire la malattia in modo autosufficiente e perciò è particolarmente importante affrontate la transizione all’età adulta con l’aiuto del medico.3 Questo dovrebbe garantire:
La transizione dalle cure dell’età pediatrica alle cure dell’età adulta e alle cure dell’età adulta a lungo termine, sono aree di fondamentale importanza per definire i piani di cura per pazienti adolescenti e adulti.3 Le valutazioni terapeutiche a lungo termine possono essere effettuate al meglio in centri che abbiano esperienze significative nella cura delle MPS e richiedono un attento coordinamento tra le diverse specialità.3,10 Gli aspetti di rilievo nel lungo termine comprendono a titolo esemplificativo:
La gestione a lungo termine delle MPS, con valutazioni continuative e una strategia di transizione, adeguata al contesto, dalle cure dell’età pediatrica a quelle dell’età adulta, può determinare significativi miglioramenti della qualità della vita e un futuro migliore per i pazienti.3,10-12
Dal momento che le manifestazioni cliniche delle mucopolisaccaridosi (MPS) sono multisistemiche, si richiede l’impiego di un approccio multidisciplinare e personalizzato in base al singolo paziente, al fine di individuare tempestivamente e gestire possibili complicazioni quali la necessità di interventi chirurgici come il trapianto della cornea che potrebbero essere necessari nei pazienti affetti da MPS.1,2
I pazienti affetti da MPS vengono solitamente sottoposti a un numero considerevole di interventi chirurgici durante la loro vita. Uno studio di storia naturale condotto su una coorte di 325 pazienti affetti da Morquio A (MPS IVA) ha evidenziato che più del 70% dei pazienti ha subito almeno un intervento chirurgico.3
I pazienti affetti da MPS vanno incontro a un elevato tasso di mortalità perioperatoria a causa di molteplici fattori, quali l’ostruzione delle vie aeree superiori e inferiori, l’instabilità delle vertebre cervicali, difficoltà respiratorie, morbilità cardiovascolare e frequenti infezioni.3-5 Ad esempio, le complicazioni chirurgiche hanno causato la morte nell’11% dei casi dei pazienti affetti da Morquio A (n=27).6
La creazione di un piano chirurgico è fondamentale e coinvolge un team multidisciplinare di specialisti che, nello scenario ideale, dovrebbero avere esperienza anche nel trattamento dei pazienti affetti da MPS.4
Unitamente alle linee guida per la gestione, gli specialisti dovrebbero consultare le linee guida ortopediche e chirurgiche.
I benefici attesi in seguito al trapianto della cornea nei pazienti affetti da opacizzazione dovrebbero essere rapportati ai rischi associati a questo intervento, tra cui:2
In termini generali, i benefici e i rischi associati agli interventi oculistici nei pazienti affetti dalle MPS sono conosciuti in misura minore.2
Come nel caso di opacizzazione della cornea, nel valutare la gestione del glaucoma nei bambini affetti dalle MPS, gli oculisti dovranno confrontare le probabilità di successo del trattamento e i potenziali rischi ad esso associati.2
La natura progressiva delle MPS e la presenza delle molteplici complicazioni che potrebbero verificarsi durante il trattamento del glaucoma rendono necessario un attento coordinamento e un monitoraggio continuativo dell’impatto associato a qualunque tipo di trattamento.2
La valutazione del rischio chirurgico e il monitoraggio perioperatorio sono elementi fondamentali di un piano chirurgico personalizzato, in quanto possono ridurre il rischio di esiti chirurgici negativi e di mortalità nei pazienti affetti dalle MPS.4,9,10
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