Quando disponibili, le terapie enzimatiche sostitutive (ERT) sono il primo passo verso esiti ottimali

Le evidenze cliniche di supporto fornite da studi paralleli suggeriscono che un intervento precoce offre molteplici possibilità di migliorare gli esiti dei pazienti, grazie ad una gestione mirata sulla specifica malattia e un inizio precoce delle ERT, quando disponibili.^1-6

È stato dimostrato che le ERT, somministrate precocemente o durante il decorso della malattia, migliorano parametri clinici fondamentali quali la resistenza e i parametri polmonari, entrambi aspetti strettamente correlati alla qualità della vita, oltre che al controllo motorio e alla capacità di svolgere attività quotidiane.^7,8

Le ERT sono ad oggi disponibili in molti paesi e permettono il trattamento della mucopolisaccaridosi (MPS) I, II, IVA e VI^8,9
Al momento sono in corso ricerche finalizzate a valutare l’applicabilità e i relativi benefici delle ERT in altri tipi di MPS
Quando possibile, l’infusione domiciliare di ERT è una soluzione da prendere in considerazione dal punto di vista clinico^10-12

Le linee guida per la gestione e i pareri forniti dagli esperti in merito alle MPS prevedono l’inizio delle ERT appena venga confermata la diagnosi.^6,8,13

Stai lasciando il sito MPSReference. Per poter accedere a ulteriori informazioni sulle terapie enzimatiche sostitutive specifiche e disponibili, scegliere uno dei seguenti link.

Vimizim.com per il trattamento della Morquio A

Naglazyme.com per il trattamento delle MPS VI

Per ulteriori informazioni su esperimenti clinici, visitare www.clinicaltrials.gov.

Gestione per tutto l’arco della vita nella nuova era delle MPS

La nuova era della gestione delle malattie genetiche progressive e complesse, come le MPS, fa leva su un efficiente coordinamento del team medico che ha in cura ciascun paziente.¹

Il genetista e/o lo specialista in malattie metaboliche sono tipicamente al centro di questa struttura e aiutano a coordinare cure multidisciplinari e ad implementare un piano di gestione personalizzato.^2,3

Le patologie respiratorie sono comuni a tutte le forme di MPS, quindi gli pneumologi ricoprono un ruolo essenziale nel team multidisciplinare per la gestione.^3,4

Prevedere e gestire in modo precoce le patologie respiratorie è un requisito fondamentale per ottimizzare gli esiti clinici complessivi^4,5
Le valutazioni di riferimento della funzione respiratoria sono indispensabili alla diagnosi e prima di somministrare le ERT^4,5

I benefici legati a cure mediche coordinate possono permettere di migliorare molti aspetti della vita dei pazienti affetti da MPS e delle loro famiglie nel lungo termine.^3,6

Per molte malattie del gruppo MPS sono disponibili linee guida per la gestione del paziente e raccomandazioni specialistiche concordate che affrontano il tema della gestione della malattia per tutto l’arco della vita. Le linee guida raccomandano tipicamente quanto segue:^3,6

Valutazioni preliminari complete (ad es. esami specialistici, prestazione funzionale e carico di malattia) eseguite dagli specialisti
Monitoraggio a intervalli di tempo prestabiliti finalizzato alla valutazione del grado di progressione della malattia a livello multisistemico

Una valutazione precoce e continuativa eseguita da un team medico coordinato può migliorare gli esiti del paziente e aiutare a prevenire danni irreversibili.⁶

Le disfunzioni respiratorie si verificano in tutti i tipi di MPS e dovrebbero essere monitorate in via continuativa⁵

Molte delle manifestazioni respiratorie associate alle MPS sono dovute ai depositi di glicosaminoglicani (GAG), che possono causare l’ostruzione delle vie respiratorie.⁴ Nei pazienti affetti da MPS l’ostruzione delle vie respiratorie superiori può manifestarsi in vari modi, dalle apnee del sonno con diverso grado di gravità a episodi respiratori estremi che mettono a repentaglio la vita del paziente. Le strategie di gestione previste per l’ostruzione delle vie aeree comprendono:⁷

Dispositivo di ventilazione a pressione positiva continua o bifasica (CPAP/BiPAP)
Adenotonsillectomia precoce
Tracheostomia temporanea o a lungo termine

L’ostruzione delle vie aeree compromette in modo grave alcuni aspetti delle cure operatorie, quali l’anestesia e l’intervento chirurgico, in pazienti affetti da MPS.⁷
In generale, i sintomi ostruttivi sono inizialmente più prominenti nelle vie aeree superiori. Al fine di osservare esiti positivi nei pazienti, oltre a effettuare controlli frequenti, è fondamentale che lo pneumologo che gestisce i pazienti affetti da MPS conosca tutti i complessi aspetti legati alle manifestazioni respiratorie in questa popolazione.^4,5

Introduzione alle tipologie di MPS e alle relative manifestazioni respiratorie

Overview-of-MPS-types-and-key-respiratory-manifestations

Per saperne di più su specifici sottotipi di MPS

Come dimostrato in uno studio condotto su 21 pazienti affetti da MPS I, II, IV, VI e VII, i disturbi a naso, gola, orecchio e alle vie respiratorie nell’ambito delle MPS possono essere suddivisi in: anomalie alle vie respiratorie, alterazioni dei meccanismi della respirazione ed effetti sul sonno.

Manifestations-of-MPS-that-may-affect-respiratory-function

Il coinvolgimento a livello respiratorio è eterogeneo nell’ambito dei diversi sottotipi di MPS⁴

Per i pazienti affetti da MPS con problemi respiratori continui esistono diversi interventi e fattori da tenere in considerazione:

Gli steroidi inalatori possono aiutare a ridurre l’infiammazione nei pazienti con ostruzione delle vie respiratorie inferiori⁵
I benefici sul paziente sono più probabili quando il trattamento dell’infezione respiratoria è precoce e aggressivo⁵
Le vaccinazioni regolari anti- pneumococco e anti-influenzali sono una componente importante delle terapie di supporto per la salute dell’apparato respiratorio⁵
I corticosteroidi e i broncodilatatori anticolinergici possono essere utili: i pazienti affetti da instabilità delle pareti tracheali e bronchiali possono non rispondere bene ai beta antagonisti⁵
L’intervento di decompressione può far regredire le malattie restrittive polmonari alleviando la compressione del midollo spinale⁵
L’apnea del sonno può essere trattata con un intervento chirurgico (ad es. adenotonsillectomia), con CPAP o BiPAP o, in casi estremi, con tracheotomia⁴

I controlli di routine effettuati dallo pneumologo costituiscono un aspetto fondamentale nella gestione della malattia⁴

Le tempistiche dei controlli iniziali e la frequenza delle visite dovranno essere definite in base al tipo di patologia e alla gravità dei sintomi. La maggior parte dei pazienti dovrà essere visitata immediatamente dopo la diagnosi e successivamente a intervalli di 6-12 mesi.⁴

I controlli di routine sulla funzione polmonare dovranno comprendere:⁴

Una valutazione dei sintomi ostruttivi durante il sonno e da svegli
Una valutazione delle malattie da restringimento polmonare e delle limitazioni all’esercizio
Spirometria e misurazione del volume polmonare (ad es. capacità vitale [VC], capacità vitale forzata in 1 secondo [FEV1], massima ventilazione volontaria [MVV])
Valutazione dei sintomi relativi all’apnea del sonno o a relativi disturbi
Indagine sugli interventi chirurgici da effettuare, che assicuri il coinvolgimento di uno specialista in malattie respiratorie nella pianificazione preoperatoria

Dal momento che i test di funzionalità polmonare sono stati utilizzati per quantificare l’impatto delle ERT su determinate tipologie di MPS, risulta di fondamentale importanza ottenere valori iniziali di riferimento appena venga formulata la diagnosi.^6,8

Lo specialista in malattie respiratorie dovrebbe essere coinvolto in qualunque intervento chirurgico o sedazione da effettuarsi su pazienti affetti da MPS.⁴

Dal momento che i pazienti affetti da MPS sono esposti a un elevato rischio di complicazioni successive all’anestesia o alla sedazione operatoria, è fondamentale avere nel team chirurgico un anestesista con precedenti esperienze con pazienti affetti da MPS.⁴ Lo specialista in malattie respiratorie dovrebbe essere consultato sia prima che dopo l’intervento chirurgico.^4,9

Oltre alle valutazioni specialistiche necessarie a favorire esiti positivi nel lungo termine per i pazienti affetti da MPS, il medico coordinatore, tipicamente il genetista e/o l’esperto in malattie metaboliche, potrà proporre ulteriori iniziative che attengono allo stato generale di salute. Il ruolo di formazione che tali professionisti svolgono a favore di altri specialisti (ad es. odontoiatri, fisioterapisti, pediatri, medici generici) e delle famiglie dei pazienti, per quanto concerne la malattia e le sue strategie generali di gestione, è di fondamentale importanza e dovrebbe prevedere quanto segue:

Discutere dei rischi e dei benefici di ciascun intervento e delle precauzioni che è necessario adottare durante i trattamenti e gli esami³
Aspetti da considerare in campo odontoiatrico
- L’ampia gamma di deformazioni cranio-facciali e a livello odontoiatrico, variabili nell’ambito delle singole forme di MPS, potrebbe predisporre o meno il paziente ad un maggiore rischio di sviluppare malattie odontoiatriche¹⁰
- Occorre monitorare attentamente l’evoluzione del quadro odontoiatrico (almeno a frequenza annuale) e instaurare una cura orale regolare finalizzata ad evitare carie e attrito tra i denti³
Interventi generali a salvaguardia della salute, che potrebbero prevedere terapie di supporto quali regolari vaccinazioni anti-influenzali e anti-pneumococco, somministrazione di broncodilatatori e un trattamento aggressivo e tempestivo delle infezioni delle vie aeree superiori³

Le valutazioni specialistiche, le visite mediche regolari e gli interventi generali a salvaguardia della salute dovrebbero essere eseguiti secondo le linee guida raccomandate, che potrebbero tuttavia variare nell’ambito delle malattie del gruppo MPS.³

Per saperne di più su specifici tipi di MPS

Le cure continuative fino all’età adulta aiutano ad ottimizzare gli esiti nel lungo termine

I miglioramenti nel trattamento delle malattie MPS stanno contribuendo al raggiungimento di esiti positivi nel lungo termine per pazienti, rendendo necessari nuovi approcci per la gestione della malattia durante tutto l’arco della vita.

Con l’avanzare dell’età, alcuni pazienti potrebbero iniziare a gestire la malattia in modo autosufficiente e perciò è particolarmente importante affrontate la transizione all’età adulta con l’aiuto del medico.³ Questo dovrebbe garantire:

Valutazioni precoci e continuative da parte di una equipe ben coordinata per studiare l’evoluzione della malattia nei diversi sistemi d’organo⁶
La continua valutazione della capacità del paziente di svolgere attività quotidiane e ogni iniziativa volta a preservarla⁶
L’attuazione di strategie di transizione ufficiali e specifiche per il contesto che prevedano, tra le altre cose, l’individuazione di uno specialista dell’adulto competente nella gestione delle MPS nel lungo periodo³
Ogni azione volta ad evitare che i pazienti vengano persi al follow-up³

Incoraggiare i pazienti e le loro famiglie a essere parte attiva delle strategie di transizione specifiche per il contesto che potranno essere personalizzate per ottimizzare il piano di cura nel lungo termine di ogni singolo soggetto.³

La transizione dalle cure dell’età pediatrica alle cure dell’età adulta e a alle cure dell’età adulta a lungo termine, sono aree di fondamentale importanza per definire i piani di cura per pazienti adolescenti e adulti.³ Le valutazioni terapeutiche a lungo termine possono essere effettuate al meglio in centri che abbiano esperienze significative nella cura delle MPS e richiedono un attento coordinamento tra le diverse specialità.^3,11 Gli aspetti di rilievo nel lungo termine comprendono a titolo esemplificativo:

Pratiche ottimali nella transizione alle cure dell’età adulta
Valutazioni ginecologiche
- Questioni attinenti alla gravidanza e alla maternità
- L’utilizzo delle ERT durante la gravidanza e l’allattamento
Gestione nel lungo termine dei port
Gestione nel lungo termine del dolore

Una gestione a lungo termine delle MPS, che prevede valutazioni continuative e una strategia adeguata al contesto, per la transizione dalle cure dell’età pediatrica a quelle dell’età adulta, può portare a significativi miglioramenti della qualità della vita e a un futuro migliore per i pazienti.^3,11-13

Le cure operatorie richiedono una pianificazione coordinata degli aspetti chirurgici nell’ambito delle diverse specialità

Dal momento che le manifestazioni cliniche delle mucopolisaccaridosi (MPS) sono multisistemiche, si richiede l’impiego di un approccio multidisciplinare e personalizzato in base a ogni singolo paziente, al fine di individuare proattivamente e gestire le eventuali complicazioni. Lo pneumologo ricopre un ruolo importante nella pianificazione pre e post chirurgica.¹

I pazienti affetti da MPS vengono solitamente sottoposti a un numero considerevole di interventi chirurgici durante la loro vita. Uno studio di storia naturale condotto su una coorte di 325 pazienti affetti da Morquio A (MPS IVA) ha evidenziato che più del 70% dei pazienti ha subito almeno un intervento chirurgico.²

Surgical-burden-in-patients-with-Morquio-A-default

I pazienti affetti da MPS vanno incontro a un elevato tasso di mortalità perioperatoria a causa di molteplici fattori, quali l’ostruzione delle vie aeree superiori e inferiori, l’instabilità delle vertebre cervicali, difficoltà respiratorie, morbilità cardiovascolare e frequenti infezioni.^2-4 Ad esempio, le complicazioni chirurgiche hanno causato la morte nell’11% dei casi dei pazienti affetti da Morquio A (n=27).⁵

La creazione di un piano chirurgico è fondamentale e coinvolge un team multidisciplinare di specialisti che, nello scenario ideale, dovrebbero avere esperienza anche nel trattamento dei pazienti affetti da MPS.³

Le aree specialistiche richieste potrebbero comprendere: anestesiologia, pneumologia, neurochirurgia, cardiologia, otorinolaringoiatria (ENT)e radiologia^4,6,7
Nelle MPS associate a danni neurodegenerativi e cognitivi possono essere coinvolte ulteriori branche specialistiche come la psichiatria e la neurologia⁸
Unitamente alle linee guida per la gestione, gli specialisti dovrebbero consultare le linee guida ortopediche e chirurgiche

La prevenzione dei rischi associati ad interventi chirurgici e anestesie nei pazienti affetti da MPS richiede un team esperto e multidisciplinare composto da un anestesista, un cardiologo, uno pneumologo e da un otorinolaringoiatra.³

I fattori di rischio associati all’anestesia comprendono quanto illustrato nella seguente figura.

Overview-of-anesthetic-risk-factors-in-patients-with-MPS-anesth

Per saperne di più sulla pianificazione dell’anestesia

La valutazione del rischio chirurgico e la pianificazione operatoria sono indispensabili

La valutazione del rischio chirurgico e il monitoraggio perioperatorio sono elementi fondamentali di un piano chirurgico personalizzato, in quanto possono ridurre il rischio di esiti chirurgici negativi e di mortalità nei pazienti affetti dalle MPS.^3,9,10

Occorre prendere in considerazione ulteriori aspetti preoperatori e postoperatori relativi alla pneumologia:¹

Pre-operatori

Offrire la necessaria assistenza a pazienti e alle persone che li assistono laddove sussista il rischio di tracheotomia di emergenza
Valutazione pre-operatoria che comprenda quanto segue:
- Studio sulle precedenti anestesie
- Sintomi di ostruzione delle vie respiratorie
- Ulteriori test, se necessari:
  - Spirometria
  - Radiografia
  - Radiografia dei tessuti molli del collo per valutare il restringimento faringeo da svegli
  - Esame dell’apnea ostruttiva del sonno utilizzando la polisonnografia
  - Radiografie per osservare l’instabilità delle vertebre cervicali
- Un piano per la gestione delle vie respiratorie durante l’intervento chirurgico

Post-operatorio

Monitoraggio delle complicazioni post-operatorie
- Edema laringeo o sub-glottico, specialmente in caso di intubazioni multiple
- Gonfiore e compromissione della funzione respiratoria, anche a distanza di 24 ore dall’intervento chirurgico
- Edema polmonare

Prima di qualunque sedazione o anestesia, lo pneumologo dovrebbe offrire una consulenza al paziente e alla famiglia, illustrando, tra gli altri aspetti, i rischi legati all’esecuzione di una tracheotomia d’emergenza.¹

Le complicazioni a livello scheletrico e multisistemico aumentano il rischio di morbilità e mortalità durante la fase perioperatoria. Le linee guida suggeriscono di effettuare più interventi chirurgici contemporaneamente per ridurre i rischi associati alla somministrazione di un maggior numero di anestesie. Nell’ambito delle MPS, occorre individuare i rischi per ridurre l’incidenza di complicazioni chirurgiche.^9,12

La gestione delle MPS entra in una nuova era. Tieniti aggiornato.

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