MPS Reference
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“Ci auguriamo che quando il pediatra visiterà il paziente e il radiologo avrà a disposizione le radiografie, entrambi possano pensare che queste vertebre non rientrano nella norma e che il bambino dovrebbe essere visitato da un genetista o da un metabolista”.-Dr. Paul Harmatz

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ENT nelle MPS: fondamentale per la diagnosi precoce la malattia e il trattamento a lungo termine

L’otorinolaringoiatria svolge un ruolo fondamentale nella diagnosi delle MPS

Le manifestazioni che coinvolgono orecchio, naso e gola (ENT), sono comuni nei soggetti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS) e spesso sono tra i primi sintomi a comparire.1 Le manifestazioni comuni comprendono, a titolo esemplificativo, ipertrofia adenotonsillare, infezioni frequenti delle vie aeree superiori e ipoacusia.1,2

La diagnosi tardiva può comportare:

  • Complicazioni multisistemiche gravi1,4
  • Danni irreversibili o danno d’organo terminale1
  • Trattamento tardivo3
  • Mancato accesso alla gestione specifica della malattia con conseguente aumento del rischio di mortalità chirurgica8-12
Nell’ambito dei disturbi riconducibili al gruppo MPS, i segni e i sintomi della malattia sono imprevedibili ed eterogenei sotto il profilo clinico, rendendo la diagnosidifficile. I pazienti possono mostrare segni classici e/o non classici delle MPS ovvero, una forma di disturbo a lenta o rapida evoluzione.3-7

Sospettare, consultare lo specialista ed escludere le MPS

Grazie alle conoscenze e alle opzioni terapeutiche oggi emergenti, l’otorinolaringoiatria influisce positivamente sulla vita dei pazienti affetti da MPS e delle loro famiglie, attraverso il riconoscimento precoce, che può permettere una gestione mirata della specifica malattia nonché l’accesso alle terapie disponibili. Occorre familiarizzare con i segni e i sintomi per garantire un intervento veloce e precoce.

Per rimanere informati sulle novità della ricerca sulle MPS

I sintomi ENT e respiratori sono comuni e possono presentarsi in isolamento o in combinazione con altri sintomi. Occorre prendere seriamente in considerazione l’ipotesi di MPS in presenza di manifestazioni ENT. Ciò può infatti costituire un elemento fondamentale nella diagnosi delle MPS, garantendo un accesso tempestivo al trattamento.

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  • In una coorte di pazienti affetti da MPS studiata presso il reparto di pediatria (Napoli, Italia, da giugno 1999 fino a giugno 2000), la maggior parte (90%) dei pazienti (N=20) presentava manifestazioni ENT2
  • In questa coorte, l’età mediana presentata all’otorinolaringoiatra era di 12 mesi e l’età mediana alla diagnosi era di 3 anni. Questo ritardo nella diagnosi indica che vi sono ottime possibilità di ridurre i tempi di diagnosi in questo contesto clinico2
  • Dieci pazienti (50%) erano stati sottoposti a chirurgia ENT e nello specifico: adenotonsillectomia (5 pazienti, 25%), adenoidectomia (3 pazienti, 15%), tonsillectomia (2 pazienti, 10%), inserimento di tubi ventilazione nell’orecchio medio (1 paziente, 5%) e exeresi di polipi alle corde vocali (1 paziente, 5%)2
ENT-and-respiratory-symptoms-that-may-trigger-suspicion-of-MPS_AMc

Qualunque manifestazione ENT, specialmente se associata a segni e sintomi sistemici, dovrebbe indurre aconsultare un genetista o un centro metabolico.9,14 In aggiunta ai suddetti segni ENT e respiratori comuni, occorre sospettare maggiormente le MPS quando si presentano le seguenti manifestazioni:7

  • Facies grossolana
  • Testa e lingua ingrossati
  • Dentatura dalla forma irregolare

Per approfondire maggiormente i segni e i sintomi che dovrebbero aumentare ilsospetto di MPS

La presentazione e la progressione della malattia sono imprevedibili, multisistemiche e variabili nell’ambito dei disturbi riconducibili al gruppo MPS, rendendo di conseguenza complessala diagnosi.9

È frequente che la diagnosi arrivi tardivamente con conseguenze devastanti per i pazienti.Il riconoscimento tempestivo di segni e sintomi che coinvolgono i vari sistemi è fondamentale per una diagnosi precoce e accurata. Occorre imparare a familiarizzare con i diversi segni e sintomi delle MPS che si possono manifestare nel proprio reparto.3,8

Per scoprire segni e sintomi delle MPS

In quali altri modi potrebbero manifestarsi le MPS?

Determinati schemi di segni e sintomi dovrebbero aumentare ilsospetto clinico di MPS

Indipendentemente dal contesto clinico, i primi sospetti possono sorgere in presenza di segni palesi e in genere facilmente rilevabili. In seguito ad analisi più approfondite, sulla base di indagini cliniche specialistiche mirate, di reperti di laboratorio e dell’anamnesi del paziente, sarà possibile scoprire ulteriori sintomi. Di seguito sono indicate le caratteristiche evidenti e quelle rilevabili da indagini più approfondite.

Segni e sintomi della MPS1-5,7,9,13,15-24

Muscoloscheletrici

Caratteristiche generali

  • Andatura anomala
  • Displasia scheletrica
  • Mani ad artiglio
  • Facies grossolana
  • Dolori articolari
  • Macrocefalia
  • Torace carenato
  • Resistenza ridotta/intolleranza all’esercizio
  • Statura bassa/ritardo nella crescitaa

Caratteristiche rilevate in seguito ad indagini specialistiche mirate

  • Andatura anomala
  • Deformazioni ossee
  • Disostosi multipla
  • Ginocchio valgo
  • Coinvolgimento delle articolazioni in assenza di infiammazioni (contratture, lassità legamentosa)
  • Sublussazione vertebrale

Reumatologici

Caratteristiche generali

  • Ridotta mobilità articolare
  • Rigidità e dolori all’anca
  • Dolori articolari
  • Rigidità o lassità articolare

Caratteristiche rilevate in seguito ad indagini specialistiche mirate

  • Sindrome del tunnel carpale
  • Coinvolgimento delle articolazioni in assenza di gonfiore o lesioni da erosione ossea

Orecchie, naso e gola

Caratteristiche generali

  • Ipoacusia conduttiva e/o neurosensoriale
  • Lingua ingrossata
  • Otite media ricorrente

Caratteristiche rilevate in seguito ad indagini specialistiche mirate

  • Epiglottide anomala
  • Dorso del naso ribassato
  • Adenoidi ipertrofiche
  • Tonsille ipertrofiche
  • Catarro nell’orecchio medio
  • Restringimento delle vie aeree sovraglottiche e infraglottiche
  • Malformazione ossiculare
  • Rinorrea ricorrente ed eccessiva
  • Otite media ricorrente
  • Ispessimento / compressione della trachea
  • Ostruzione tubolare
  • Ispessimento della membrana timpanica

Oftalmologici

Caratteristiche generali

  • Cataratta
  • Opacizzazione diffusa della cornea
  • Glaucoma

Caratteristiche rilevate in seguito ad indagini specialistiche mirate

  • Ambliopia
  • Opacizzazione della cornea con caratteristica sembianza a “vetro smerigliato”
  • Elevata ipermetropia
  • Ipertelorismo
  • Anomalie del nervo ottico (gonfiore e atrofia)
  • Vascolarizzazione periferica della cornea
  • Pseudoesoftalmo progressivo
  • Riduzione del visus
  • Retinopatia
  • Strabismo

Neurologici

Caratteristiche generali

  • Disturbi del comportamento (tipicamente non presenti nell’MPS IVA e VI)
  • Ritardi dello sviluppo (tipicamente non presenti nell’MPS IVA e VI)
  • Ipoacusia
  • Epilessia (tipicamente non presente nell’MPS IVA e VI)

Caratteristiche rilevate in seguito ad indagini specialistiche mirate

  • Cisti aracnoidee (tipicamente non presenti nell’MPS IVA e VI)
  • Atrofia cerebrale (tipicamente non presenti nell’MPS IVA e VI)
  • Sindrome del tunnel carpale
  • Compressione/mielopatia/sublussazione del midollo cervicale
  • Spazio perivascolare dilatato
  • Idrocefalia
  • Displasia odontoide
  • Papilledema / atrofia del nervo ottico
  • Sordità neurosensoriale
  • Alterazioni dell’intensità di segnale
  • Stenosi del canale vertebrale
  • Ventricolomegalia

Cardiovascolari

Caratteristiche generali

  • Resistenza ridotta/intolleranza all’esercizio

Caratteristiche rilevate in seguito ad indagini specialistiche mirate

  • Ipertensione polmonare
  • Valvola mitralica o aortica ispessita, affetta da rigurgito o stenotica in presenza di ipertrofia del ventricolo sinistro
  • Rigurgito tricuspidale

Polmonari

Caratteristiche generali

  • Resistenza ridotta/intolleranza all’esercizio
  • Apnee del sonno

Caratteristiche rilevate in seguito ad indagini specialistiche mirate

  • Ostruzione delle vie aeree superiori e inferiori (restringimento bronchiale, restringimento delle vie aeree sovraglottiche e infraglottiche)
  • Progressiva riduzione del volume polmonare
  • Infezioni delle vie respiratore
  • Disturbi del sonno (OSAHS e UARS)

Gastrointestinali

Caratteristiche generali

  • Dolore addominale
  • Costipazione
  • Epatosplenomegalia
  • Ernie
  • Feci molli

Caratteristiche rilevate in seguito ad indagini specialistiche mirate

  • Epatosplenomegalia

Odontoiatrici

Caratteristiche generali

  • Superficie buccale anomala
  • Dentinogenesi imperfetta
  • Ipodonzia
  • Cuspidi appuntite
  • Incisivi a forma di pala
  • Assottigliamento dello smalto

Caratteristiche rilevate in seguito ad indagini specialistiche mirate

  • Superficie buccale anomala
  • Assottigliamento dello smalto

aIl coinvolgimento dello scheletro e la bassa statura possono risultare meno evidenti in taluni pazienti.

L’Otorinolaringoiatria può avere un ruolo essenziale nell’individuazione dei pazienti affetti da malattie del gruppo MPS e, quando ritenuto opportuno, i pazienti dovrebbero essere indirizzati presso un genetista o un centro metabolico per una diagnosi definitiva e, se possibile, per iniziare il trattamento.9

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Indagini tempestive conducono a un intervento tempestivo.
Evita ritardi.

La gestione delle MPS entra in una nuova era. Tieniti aggiornato.

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