Back to Top

"MPS جزو بیماری های مولتی سیستمیک، پیش رونده و قابل درمان هستند بنابراین باید در کوتاه ترین زمین ممکن تشخیص داده شوند." – دکتر Mireia del Toro

علائم را بشناسید، بیماری را تشخیص دهید

اختلالات موکوپلی ساکاریدوز (MPS) گروهی از اختلالات جدی پیش رونده، ارثی و ژنتیک می باشند که بر سیستم ها و کارکردهای مختلف بدن اثر می گذارند و حاصل کمبودهای ناهمگن آنزیمی هستند.1-3 تنوع در تظاهرات بیماری و روند پیشرفت آن – و نیز برداشت کلی جامعه پزشکی از نادر بودن آن – باعث شده که MPS در بخش های تخصصی کمتر تشخیص داده شود و منجر به تأخیر در تشخیص و بالا رفتن احتمال بروز عواقب مخرب آن گردیده است.4،5

بهینه سازی عوارض بلندمدت بیماران و کمک به شروع زودهنگام درمان با شناختن علائم MPS و ارجاع دادن فوری بیماران مشکوک به متخصصان ژنتیک یا مراکز بیماری های متابولیک. ارجاع به مراکز بیماری های متابولیک نخستین گام مهم در تشخیص افتراقی و شروع زودهنگام درمان است.4

ar چپAr راست

بهینه سازی نتایج- تغییر مسیر بالینی برای بیماران

اختلالات MPS جزو عوارض مولتی سیستمیک هستند که مخاطرات و تبعات آنها نیازمند مراقبت های دقیق و هماهنگ یک گروه متشکل از متخصصان رشته های مختلف است.4،6-9 فوریت درمان های خاص برخی اختلالات MPS ،اهمیت بسیار زیاد مداخله و تشخیص زودهنگام را بعنوان مؤلفه های اصلی درمان بهینه در بلندمدت مورد تأکید قرار می دهد.4,6،7،10،11

مدیریت بیماران مبتلا به MPS

بررسی زودهنگام می تواند زمینه را برای مداخله زودهنگام فراهم نماید.
تأخیر نکنید.

این یک عصر جدید مدیریت است. در جریان آخرین تحولات و اطلاعات مربوط به MPS قرار بگیرید.

References:  1. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396–402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  5. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  8. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  9. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  10. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13–18. doi:10.1093/rheumatology/ker395.  11. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.