MPS VII که با عنوان سندروم اسلای هم شناخته می شود یک بیماری مولتی سیستمیک است که بر اثر کمبود آنزیم بتا-گلوکورونیداز رخ می دهد، این آنزیم برای تجزیه گلیکوز آمینو گلیکان ها (GAG)، هپاران سولفات، درماتان سولفات و کندروایتین سولفات ضروری است.1 MPS VII می تواند حتی از بدو تولد با هیدروپس فتالیس، یا در کودکان خردسال یا نوجوانان با تأخیر رشد حرکتی، ناتوانی خفیف یا شدید شناختی و بیماری چنداندامی نمود یابد.1-4
تظاهرات مشاهده شده
روند پیشرفت بیماری
اطلاعات ژنتیک
ملاحظات اصلی برای کنترل
References: 1. Tomatsu S et al. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Hum Mutat 2009;30(4):511-519. 2. Gehler J et al. Mucopolysaccharidosis VII: β-glucuronidase deficiency. Humangenetik 1974;23(2):149-158. 3. Bernsen PLJA et al. Phenotypic expression in mucopolysaccharidosis VII. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1987;50(6):699-703. 4. Gniadek TJ et al. Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome). Cardiovasc Pathol 2015;24(5):322-326. 5. Nampoothiri S et al. Sly disease: mucopolysaccharidosis type VII. Indian Pediatr 2008;45(10):859-861. 6. Yamada Y et al. Treatment of MPS VII (Sly disease) by allogeneic BMT in a female with homozygous A619V mutation. Bone Marrow Transplant 1998;21(6):629-634. 7. Fox JE et al. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab 2015;114(2):203-208. 8. Muenzer J et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome Genet Med. 2011;13(2):95-101. 9. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. Updated December 20, 2015. Accessed December 21, 2015.