دهه های متمادی پژوهش و تجربه بالینی ما را به عصر جدیدی از مدیریت بهینه اختلالات موکوپلی ساکاریدوز (MPS) رسانده است. این استاندارد مراقبتی MPS که با سرعت در حال پیشرفت است، متکی به یک متخصص ژنتیک در مرکزیت مدل ارائه مراقبت های درمانی است که می تواند مراقبت های هماهنگ چندرشته ای را فراهم کرده و فرصت بی نظیری برای تغییر زندگی بیماران به پزشکان می دهد.1–3
ماهیت ناهمگن و متغیر اختلالات MPS نیاز به رویکردهای شخصی در مراقبت های هماهنگ بیماران را مطرح می سازد.4 هدف مراقبت های هماهنگ کمک به بیماران در دست یافتن به کیفیت زندگی بهتر است که شامل این موارد می باشد:
در مورد کودکان مبتلا به بیماری های حاد، پیچیده و مولتی سیستمیک ژنتیک مانند MPS، مراقبت به شیوه هماهنگ به منظور کاستن از نیاز به استفاده از مراقبت های درمانی و بهبود نتایج سلامتی.5–8
هماهنگی باید در تمام مؤلفه های یک سیستم جامع درمانی (مانند مراقبت های تخصصی، بیمارستان ها، مراقبت های بهداشتی خانگی و خدمات اجتماعی) و در برنامه های شخصی مدیریت بیماران اجرا گردد.3 نقش شما در اجرای بهترین شیوه های مدیریت ممکن برای اختلالات MPS و بهبود نتایج برای بیماران می تواند تعیین کننده باشد.
اعمال مدیریت بهینه بیماری MPS با در نظر گرفتن سه اصل مراقبت زیر می تواند به بهبود نتایج برای بیماران کمک کند:
بعنوان بخشی از یک رویکرد هماهنگ، برنامه های مدیریت شخصی که به ERT، مدیریت در کل عمر و مراقبت های رویه ای می پردازند می توانند در بهبود نتایج برای بیماران مفید واقع شوند.2,3,10
بهترین شیوه های اجرائی در مدیریت در کل عمر می توانند به بهبود نتایج بالینی و کیفیت زندگی بیماران کمک کنند.12–15
اگرچه هریک از زیرگروه های اختلالات MPS از لحاظ بالینی متفاوت هستند اما تمام آنها دارای خصوصیات کوتاه کننده عمر، پیشروندگی و تظاهرات مولتی سیستمیک مشترک در پاتولوژی بیماری MPS می باشند.11,13,20,21 مدیریت بیماران مبتلا به MPS نیاز به درک تظاهرات خاص بالینی و توصیه های مدیریتی برای هریک از زیرگروه های MPS دارد.2,10
نوامبر 2015
علیرغم تنظیمات متعدد امکان بیهوشی بهینه دوطرفه زایمان نبود و برای عمل سزارین نیاز به بیهوشی سیستمیک بود.
می 2015
تشخیص به دلیل عدم وجود یا فاصله زیاد با مراکز و امکانات تشخیصی با تأخیر روبرو شد و منجر به تشخیص های دیگر و علائم گمراه کننده گردید. تعدادی از بیماران تظاهرات و علامت هائی را تجربه کردند که از آنچه که انتظار می رفت کم رنگ تر بودند ولذا مد نظر قرار داده نشدند. این موارد همچنین چالش های منحصر بفردی را نشان می دهند که در تشخیص MPS VI توسط تخصص های مختلف وجود دارد و مطالبی درباره تظاهرات اولیه این بیماران ارائه می کنند.
آوریل 2016
اطلاعات ما درباره سایر مسائل قلبی در میان بزرگسالان مبتلا به MPS، بخصوص در زمینه گردش خون در عروق کرونر و ميوکاردیوم ناچیز است و برای اینکه بتوانیم مراقبت های موثری از این جمعیت نوظهور بزرگسالان بعمل آوریم نیاز به دانش و اطلاعات بیشتر است.
References: 1. Hendriksz CJ et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A 2014;9999A:1–15. 2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr 2004;144(suppl 5):S27–S34. 3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015. 4. Hendriksz CJ et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab 2013;110:54–64. 5. Casey PH et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med 2011;165(5):392–398. 6. Mosquera RA et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA 2014;312(24):2640–2648. 7. Klitzner TS et al. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr 2010;156(6):1006–1010. 8. Gordon JB et al. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med 2007;161(10):937–944. 9. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. BrJ Hosp Med 2011;72(2):91-95. 10. Muenzer J et al. International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123(1):19-29. 11. Muenzer J et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med 2011;13(2):95–101. 12. Kakkis ED et al. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166. 13. Lehman TJA et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50(suppl 5):v41–v48. 14. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep 2015;15:59-66. 15. Giugliani R et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)—10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A 2014;164A(8):1953–1964. 16. Spinello CM et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol 2013;2013:1–10. 17. Data on file. Biomarin Pharmaceuticals, Inc. 18. Drummond JC et al. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth 2015;62(1):45–49. 19. Sharkia R et al. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep 2014;8:78. 20. Clarke LA et al. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab 2012;106(4):396–402. 21. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50(suppl 5):v19–v25.