MPS Reference
اطلاعات موجود در این بخش سایت فقط برای استفاده متخصصان درمانی است.

آیا شما یک متخصص درمانی هستید؟

بله خیر
Back to Top
تجربه خود از این سایت را بهینه سازید

MPS II: شرح کلی

خطر مریضی وخیم و مرگ و میر زودهنگام در بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز (MPS) I بیشتر است1

MPS II که با نام سندروم هانتر نیز شناخته می شود بر اثر یک موتاسیون ژنتیک در ژن ایدورونات 2-سولفاتاز (IDS) رخ می دهد و منجر به تجزیه ناقص گلیکوز آمینو گلیکان ها (GAG)، هپاران و درماتان سولفات شده و باعث انباشت پیشرونده GAG در درون سلول ها می گردد و حاصل آن بیماری پیشرونده و مولتی سیستمیک است.1,2

  • شکل پیشرونده سریع MPS II معمولاً در سنین 18 تا 36 ماهگی با نارسائی شناختی و تغییرات شدید جسمانی نمایان می شود1,2
  • شکل پیشرونده کند MPS II معمولاً در سنین 4 تا 8 سالگی بدون نارسائی شناختی و تغییرات خفیف جسمانی نمایان می شود1,2

تظاهرات مشاهده شده

  • علائم در سنین مختلف نمایان می شوند2
  • تظاهرات مشاهده شده عبارتند از:3
    • تغییر خصوصیات چهره
    • بزرگ شدن زبان
    • ماکروسفالی
    • متورم شدن لوزه و غده لوزه حلقى
    • شکل غیرعادی دندان ها
    • عفونت های مکرر گوش
    • فتق
    • دانه دانه شدن پوست
    • کوتاهی قامت
    • انقباضات مفاصل
    • تغییرات در سیستم عضلانی استخوانی، چشم ها، مجرای گوارشی، مجاری هوا و سیستم قلبی عروقی
  • در صورت مشاهده مجموعه تظاهرات بالینی فوق باید برای MPS II آزمایش کرد3
  • میزان وقوع MPS II در میان گروه جمعیتی یهودیان اشکنازی زیاد است4
  • MPS II یک اختلال مغلوب پیوند X است لذا عمدتاً در میان افراد مذکر دیده می شود2

روند پیشرفت بیماری

  • تبعات کلی بیماری:
    • بیمارانی که نوع پیشرونده سریع بیماری را دارند با نارسائی اندام های متعدد روبرو شده و به بیماری های زیادی مبتلا می شوند2
    • بیمارانی که نوع پیشرونده کند بیماری را دارند ممکن است دچار علائم و عوارضی گردند که منجر به بیماری شدید و مرگ می شود2
    • هر دو نوع بیماری دارای بار روانی و مالی قابل توجهی بر بیماران و خانواده های آنها است3,5
  • MPS II پیشرونده سریع:
    • علائم و نشانه های احتمالی عبارتند از: 1,2
      • زوال شناختی همراه با بیش فعالی و رفتارهای پرخاشگرایانه
      • فتق
      • عوارض قابل توجه مولتی سیستمیک، شامل بدشکلی های استخوانی که می تواند عملکرد ریوی را محدود سازد 2,5
    • بیماران در صورت عدم درمان معمولاً پیش از رسیدن به سن 15 سالگی به دلیل نارسائی قلبی تنفسی و زوال سیستم عصبی فوت می کنند. 1,2
  • MPS II پیشرونده کند:
    • علائم بین سنین 4 تا 8 سالگی با سرعت پیشرفت متغیر مشاهده شده و معمولاً شامل اینها می باشند:2
      • کوتاهی قامت
      • خصوصیات زمختی چهره
      • انقباضات مفاصل
      • فتق به دلیل بزرگی کبد و طحال
    • بیماران در صورت عدم درمان معمولاً در سنین 20 تا 60 سالگی فوت می کنند؛ دلیل فوت معمولاً نارسائی قلبی تنفسی است. 1,2
  • بیماران مبتلا به MPS II نیاز زیادی به جراحی خواهند داشت که می تواند شامل این عمل ها باشد:2,3
    • میرنگوتومی
    • جراحی فتق، اغلب بصورت مکرر
    • عمل لوزهء حلقى
    • عمل لوزه
    • رفع فشردگی ستون فقرات گردنی
    • جراحی کارپال تونل
    • تعویض دریچه قلب
    • تعویض مفصل ران و زانو با تصحیح محور اندام تحتانی
  • بیماران مبتلا به MPS II اغلب به دلیل انسداد مجاری هوا دچار عوارض و مشکلات بیهوشی می شوند؛ لذا هنگام عمل جراحی آنها باید توجه و مراقبت ویژه ای داشت2,3

اطلاعات ژنتیک

  • MPS II به دلیل موتاسیون ژن IDS رخ می دهد1,2
  • بیش از 300 گونه موتاسیون شناخته شده برای ژن IDS وجود دارد6
  • این موتاسیون ها و نارسائی پروتئینی ناشی از آنها باعث انباشت هپاران و درماتان سولفات GAGها می شوند1,2

ملاحظات اصلی برای کنترل

  • درمان جایگزینی آنزیم جزو ملاحظات مهم در کنترل و مدیریت IDS است2,3
  • تظاهرات عصبی بسته به شدت، حالت ناهمگن داشته و نیاز به مداخله ها و مدیریت خاص خود دارند2,3
  • درمان ها و توصیه های مدیریت و کنترل:
    • Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4):631–639.
    • Giugliani R et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts. Rev Assoc Med Bras. 2010;56(3):271–277.
    • Giugliani R Federhen A, Rojas MV, et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol 2010;33(4):589–604. doi:10.1590/S1415-47572010005000093.
    • Giugliani R et al. Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America. Genet Mol Biol 2014;37(2):315–329.
    • Guillén-Navarro E et al. Clinical practice guideline for the management of Hunter syndrome. Hunter España working group. Med Clin (Barc) 2013;141(10):453.e1–13.
    • Jones SA et al. HOS Investigators. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis2009;32(4):534–543.
    • Lampe C et al. Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series. J Inherit Metab Dis 2014;37(5):823–829.
    • Malik V et al. Tracheostomy in mucopolysaccharidosis type II (Hunter's Syndrome). Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2013;77(7):1204-1208.
    • Muenzer J et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009;124(6):e1228-1239.
    • Muenzer J et al. The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome-an expert panel consensus. Eur J Pediatr 2012;171(1):181-188.
    • Scarpa M et al. Hunter Syndrome Europena Expert Council. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72.
    • Wraith JE et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr 2008;167(3):267–277.
    • Yund B et al. Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab 2015;114(2):170–177.
در مورد نقش خود در کنترل و مدیریت بیشتر بدانید

بهینه ساختن نتایج برای بیماران بواسطه مدیریت هماهنگ.

اطلاعات بیشتری درباره رهنمودهای مدیریت MPS کسب کنید

این یک عصر جدید مدیریت است. در جریان آخرین تحولات و اطلاعات مربوط به MPS قرار بگیرید.

References:  1. Hopwood JJ et al. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: mutations in the iduronate 2-sulphatase gene. Hum Mutat 1993;2(6):435–442.   2. Wraith JE et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr 2008;167(3):267–277.   3. Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011;6:72.  4. Baehner F et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis 2005;28(6):1011–1017.   5. Guffon N et al. Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study. Orphanet J Rare Dis 2015; 10:43.  6. Chkioua L et al. Molecular analysis of iduronate -2- sulfatase gene in Tunisian patients with mucopolysaccharidosis type II. Diagn Pathol 2011;6:42.