MPS Reference
اطلاعات موجود در این بخش سایت فقط برای استفاده متخصصان درمانی است.

آیا شما یک متخصص درمانی هستید؟

بله خیر
Back to Top
تجربه خود از این سایت را بهینه سازید

MPS III: شرح کل

خطر مریضی وخیم و مرگ و میر زودهنگام در بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز (MPS) III بیشتر است1

MPS III که با نام سندروم سان فلیپو نیز شناخته می شود بر اثر کمبود 1 آنزیم از 4 آنزیم هپاران ان-سولفاتاز، آلفا-ان-استیل گلوکز آمينيداز، استیل کوآ: آلفا-گلوکز آمینید ان-استیل ترانسفراز، و ان-استیل گلوکز آمين-6-سولفاتاز — رخ می دهد که به ترتیب با 4 زیرگروه MPS IIIA، IIIB، IIIC و IIID متناظر می باشند. نتیجه انباشت گلیکوز آمینو گلیکان (GAG) هپاران سولفات در درون سلول ها، بروز بیماری پیشرونده مولتی سیستمیک است که زوال سیستم اعصاب مرکزی جزو خصائص بارز آن می باشد.1,2

تظاهرات مشاهده شده

  • علائم بسته به کمبود آنزیمی خاص و سرعت پیشرفت بیماری در سنین مختلفی نمایان می شوند1: MPS IIIA و IIIB معمولاً بین سنین 1 تا 4 سالگی پدیدار می شود در حالیکه MPS IIIC و IIID معمولاً تا سن 7 سالگی نمایان می شوند1
  • یک الگوی بالینی شامل زوال پیشرونده شناختی و علائم تأخیر گفتار، مشکلات رفتاری اعم از پرخاشگری، بیش فعالی، اختلالات خواب، رفتارهای مخالفت جویانه در کنار خصوصیات تغییر شکل دهنده، کاردیومگالی، صرع و/یا بدشکلی های ارتوپدیک باید شما را به آزمایش MPS III ترغیب نمایند1
  • میزان بروز:
    • MPS IIIA بیشتر در اروپای شمالی دیده می شود1
    • MPS IIIB بیشتر در جنوب اروپا دیده می شود1 و در جمعیت ترک ساکن در آلمان نیز میزان بروز آن افزایش یافته است3

روند پیشرفت بیماری

  • تبعات کلی بیماری:
    • بیماران معمولاً با زوال سیستم اعصاب مرکزی، افت آرام آرام مهارت ها و تشدید اختلال راه رفته، و نهایتاً رسیدن به حالت نباتی روبرو هستند1
    • بیماران بین سنین 3 تا 10 سالگی دارای مشکلات رفتاری هستند اما از لحاظ جسمانی نسبتاً قوی و پرتحرک هستند لذا اغلب کنترل آنها برای پرستاران و مراقبت کننده ها دشوار است2
    • این بیماری پیشرونده و ناتوان کننده بار روانی و مالی قابل توجهی بر بیماران و خانواده های آنها وارد می آورد1,4
  • روند کلی پیشرفت بیماری:
    • تأخیر رشد معمولاً بین 1 تا 4 سالگی رخ می دهد2
    • بیماران تحت تأثیر در سنین 3 تا 10 سالگی بشدت کج خلق و بیش فعال هستند و دارای اختلالات خواب، پرخاشگری و اختلال کم توجهی می باشند2
    • بیماران در مراحل بعدی بیماری معمولاً به دلیل بیماری مفاصل دچار مشکلات حرکتی شده و حملات تشنج را تجربه می کنند که می تواند باعث رفتن به حالت نباتی شود1,2
  • بیمارانی که پیشرونده ترین شکل بیماری را تجربه می کنند اغلب در اواسط تا اواخر نوجوانی بر اثر عفونت تنفسی و بیماری عصبی فوت می کنند درحالیکه سایر بیماران شاید تا اواخر 30 سالگی نیز زندگی کنند1,2
  • بیماران مبتلا به MPS III دارای ناهنجاری های خفیف عضلانی استخوانی هستند ولذا در مقایسه با بیماران مبتلا به سایر انواع MPS نیاز به مداخله های جراحی کمتری دارند. عمل های جراحی احتمالی:1
    • میرنگوتومی
    • جراحی فتق
    • جراحی کارپال تونل

اطلاعات ژنتیک

  • MPS III یک بیماری پلی ژنیک است، یعنی هر زیرگروه آن مربوط به یک ژن متفاوت می باشد1,2:
    • MPS IIIA به دلیل موتاسیون ژن هپاران ان-سولفاتاز، SGSH رخ می دهد.
    • MPS IIIB به دلیل موتاسیون ژن آلفا-ان-استیل گلوکز آمين، NAGLU رخ می دهد.
    • MPS IIIC به دلیل موتاسیون ژن استیل کوا: آلفا-گلوکز آمینید N-استیل ترانسفراز، HGSNAT رخ می دهد.
    • MPS IIID به دلیل موتاسیون ژن ان-استیل گلوکز آمين-6-سولفاتاز، GNS رخ می دهد
  • این موتاسیون های ژنتیک منجر به کمبود آنزیم و انباشت هپاران سولفات GAG می شود2

ملاحظات اصلی برای کنترل

  • در حال حاضر هیچ داروی تأیید شده ای برای MPS III وجود ندارد؛ اما آزمون های بالینی در خصوص رویکردهای جدید درمانی در حال انجام است
  • درمان ها و توصیه های مدیریت و کنترل:
    • Delaney KA, et al. Methods of neurodevelopmental assessment in children with neurodegenerative disease: Sanfilippo syndrome. JIMD Rep. 2014;13:129–137.
    • de Ruijter J, et al. Growth in patients with mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo disease). J Inherit Metab Dis. 2014;37(3):447–454.
در مورد نقش خود در کنترل و مدیریت بیشتر بدانید

بهینه ساختن نتایج برای بیماران بواسطه مدیریت هماهنگ.

اطلاعات بیشتری درباره رهنمودهای مدیریت MPS کسب کنید

این یک عصر جدید مدیریت است. در جریان آخرین تحولات و اطلاعات مربوط به MPS قرار بگیرید.

References:  1. Andrade F et al. Sanfilippo syndrome: overall review. Pediatr Int 2015;57(3):331–338.   2. Yogalingam G et al. Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type IIIA and IIIB: diagnostic, clinical, and biological implications. Hum Mutat 2001;18(4):264–281.   3. Baehner F et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis 2005;28(6):1011–1017.   4. Grant S et al. Parental social support, coping strategies, resilience factors, stress, anxiety and depression levels in parents of children with MPS III (Sanfilippo syndrome) or children with intellectual disabilities (ID). J Inherit Metab Dis 2013;36(2):281–291.