MPS IX که با عنوان سندروم ناتویچ هم شناخته می شود بر اثر کمبود آنزیم هیالورونیداز رخ می دهد، این آنزیم برای تجزیه هیالورونان گلیکوز آمینو گلیکان (GAG) ضروری است. این GAG در مایع مفصلی، غضروف و پوست انباشت می شود و منجر به تظاهرات پیشرونده مفصلی می گردد.1,2 MPS IX می تواند در سنین مختلف رخ بدهد و همراه با درد حاد مفاصل باشد که داروهای ضدالتهابی بر آن بی اثر هستند.1,2
تظاهرات مشاهده شده
روند پیشرفت بیماری
اطلاعات ژنتیک
ملاحظات اصلی برای کنترل
References: 1. Imundo L et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis 2011;34(5):1013–1022. 2. Natowicz MR et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med 1996;335(14):1029–1033. 3. Triggs-Raine B et al. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA 1999;96(11):6296–6300.
