Back to Top

MPS VII: شرح کل

خطر مریضی وخیم و مرگ زودهنگام در بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز (MPS VII) بیشتر است1

MPS VII که با عنوان سندروم اسلای هم شناخته می شود یک بیماری مولتی سیستمیک است که بر اثر کمبود آنزیم بتا-گلوکورونیداز رخ می دهد، این آنزیم برای تجزیه گلیکوز آمینو گلیکان ها (GAG)، هپاران سولفات، درماتان سولفات و کندروایتین سولفات ضروری است.1 MPS VII می تواند حتی از بدو تولد با هیدروپس فتالیس، یا در کودکان خردسال یا نوجوانان با تأخیر رشد حرکتی، ناتوانی خفیف یا شدید شناختی و بیماری چنداندامی نمود یابد.1-4

تظاهرات مشاهده شده

  • علائم بسته به سرعت پیشرفت بیماری در سنین مختلفی نمایان می شوند:
    • پیشرونده سریع، بدو تولد1
    • پیشرونده کند، دوران پایانی نوزادی تا نوجوانی1-3
  • تظاهرات مشاهده شده عبارتند از:1,2,4,5
    • خصوصیات زمختی چهره
    • بزرگی کبد و طحال
    • بدشکلی گیبوس
    • شل شدن عضلات
    • فتق
    • کوتاهی قامت
    • ناتوانی شناختی
    • عفونت های مکرر دستگاه تنفسی
    • دیسوستوزیس مالتی پلکس خفیف تا متوسط
    • کدورت قرنیه
    • ضعف شنوایی
    • ضعف گفتاری
    • ناهنجاری های دریچه قلب
  • توصیه های خاص برای در نظر گرفتن احتمال MPS VII:
    • نوزادانی که در بدو تولد دارای هیدروپس فتالیس هستند باید مد نظر قرار داده شوند1,4
    • در موارد گزارش شده، وجود خصوصیات زمختی چهره، تأخیر رشد، بزرگی کبد و طحال و ناهنجاری های دریچه قلب باعث شروع آزمایشات شدند2,5,6

روند پیشرفت بیماری

  • تبعات کلی بیماری:
    • بیماران با نارسائی اندام های مختلف و احتمالاً زوال شناختی روبرو شده و به بیماری های زیادی مبتلا می شوند2–5
    • امکان دارد بیماران قدرت راه رفتن مستقل، ارتباط برقرار کردن و مراقبت کردن از خود را از دست بدهند لذا نیاز به مراقبت کننده و پرستار بیشتر می شود4,6,7
  • بیماران با بیماری پیشرونده سریع:
    • بیماری در بدو تولد با هیدروپس فتالیس و ناتوانی شدید شناختی پدیدار می شود1
    • گزارش شده است که بیماران در مدت کوتاهی، ظرف یک سال از تولد به دلیل هیدروپس فتالیس فوت می کنند1
  • بیماران با بیماری پیشرونده کند:
    • بیماری با خصوصیات زمختی چهره، تأخیر رشد، بزرگی کبد و طحال و ناهنجاری های دریچه قلب پدیدار می شود2,4
    • با پیشرفت بیماری امکان دارد بیماران زوال شناختی، از دست دادن قدرت راه رفتن، از دست دادن قدرت مراقبت شخصی و از دست دادن توانائی ارتباط برقرار کردن هم روبرو شوند4,6,7
    • زندگی بیماران می تواند تا 50 سالگی هم ادامه داشته باشد؛ موارد فوت بر اثر نارسائی قلبی یا ریوی گزارش شده است1,4,7
  • اطلاعات مستدلی درباره انواع رایج تر عمل های جراحی در میان بیماران MPS VII در دست نیست اما این عمل در گزارشات مطالعه ذکر شده اند:4,5,7
    • تراکئوستومی
    • جراحی ترمیم اسکولیوز
    • فیوژن ستون فقرات گردنی
  • از آنجائیکه بیماران مبتلا به MPS به دلیل انسداد مجاری هوا اغلب دچار عوارض و مشکلات بیهوشی می شوند، هنگام عمل جراحی آنها باید توجه و مراقبت ویژه ای داشت8

اطلاعات ژنتیک

  • MPS VII به دلیل موتاسیون ژن بتا-گلوکورونیداز، GUSB رخ می دهد 1
  • 16 گونه بیماری زای شناخته شده برای GUSB وجود دارد9
  • موتاسیون های GUSB و کمبود آنزیم ناشی از آن منجر به انباشت GAGهای هپاران سولفات، درماتان سولفات و کندروایتین سولفات می شود1

ملاحظات اصلی برای کنترل

  • در حال حاضر هیچ درمان تأیید شده ای برای MPS VII وجود ندارد؛ رویکردهای درمانی جدید برای MPS VII در مرحله تحقیقات بالینی است
  • درمان ها و توصیه های مدیریت و کنترل:
    • Bernsen PLJA, et al. Phenotypic expression in mucopolysaccharidosis VII. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1987;50(6):699–703.
    • Gniadek TJ, et al. Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome). Cardiovasc Pathol 2015;24(5):322–326. doi:10.1016/j.carpath.2015.06.001.
    • Tomatsu S, et al. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome) Hum Mutat. 2009;30(4):511–519.

بهینه ساختن نتایج برای بیماران بواسطه مدیریت هماهنگ.

این یک عصر جدید مدیریت است. در جریان آخرین تحولات و اطلاعات مربوط به MPS قرار بگیرید.

References:  1. Tomatsu S et al. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Hum Mutat 2009;30(4):511-519.  2. Gehler J et al. Mucopolysaccharidosis VII: β-glucuronidase deficiency. Humangenetik 1974;23(2):149-158.  3. Bernsen PLJA et al. Phenotypic expression in mucopolysaccharidosis VII. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1987;50(6):699-703.  4. Gniadek TJ et al. Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome). Cardiovasc Pathol 2015;24(5):322-326.  5. Nampoothiri S et al. Sly disease: mucopolysaccharidosis type VII. Indian Pediatr 2008;45(10):859-861.  6. Yamada Y et al. Treatment of MPS VII (Sly disease) by allogeneic BMT in a female with homozygous A619V mutation. Bone Marrow Transplant 1998;21(6):629-634. 7. Fox JE et al. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab 2015;114(2):203-208.  8. Muenzer J et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome Genet Med. 2011;13(2):95-101.   9. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. Updated December 20, 2015. Accessed December 21, 2015.