درگیری قلبی: شایع، شدید و کمتر تشخیص داده شده در MPS
تخصص قلب نقش بسیار مهمی در تشخیص MPS ایفا می کند
درگیری قلبی معمولاً در افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز (MPS) دیده می شود و می تواند منجر به مریضی گسترده و احتمالاً مرگ زودرس شود.1 در نتیجه شک زودهنگام بسیار مهم است، فارغ از اینکه نشانه های قلبی به تنهائی مشاهده شده باشند یا در کنار سایر نشانه ها. شیوع بیماری قلبی در بیماران مبتلا به اختلالات MPS، بخصوص آنهائی که MPS I، II، و VI دارند بسیار زیاد است و به حدود 60% تا 100% می رسد1,2
تظاهرات قلبی اغلب یک خصیصه بارز بیماری بوده و اکثراً خیلی زود اتفاق می افتند.1
تأخیر در تشخیص باعث این موارد می شود:
- عوارض شدید مولتی سیستمیک6–8
- آسیب های غیرقابل ترمیم یا از بین برنده اندام ها8
- تأخیر درمان9
- عدم دسترسی به مدیریت خاص بیماری، همراه با افزایش ریسک مرگ و میر در جراحی3،10–13