مورد پژوهشی: تظاهرات چشمی منجر به ارجاع و تشخیص متعاقب MPS27
تظاهرات چشمی در یک نوزاد منجر به تشخیص متعاقب MPS I-H گردید
شرح:
- نوزاد به دلیل افزایش غیرعادی محیط دور سر در سن 12 ماهگی برای ارزیابی چشم ارجاع داده شد
- تاری های قرنیه با منشا نامشخص به همراه چهره تغییرشکل یافته، تله كانتوس و ابروهای غیرعادی دیده شدند
- در سن 18 ماهگی تشخیص MPS I-H داده شد
امکان دارد بیمارانی که مبتلا به MPS پیش رونده کند هستند براحتی تشخیص داده نشوند.
تاریخچه مورد
سن 12 ماه:
- به دلیل افزایش غیرعادی محیط دور سر برای ارزیابی چشم ارجاع داده شده تا ادم پاپی رد شود
- تاری های قرنیه با منشا نامشخص به همراه چهره تغییرشکل یافته، تله كانتوس و ابروهای غیرعادی دیده شدند
- بعد از انجام عمل شنت بطنی صفاقی، دوبینی قبلی بیمار از بین رفت اما حساسیت شدید به نور برجا ماند
سن 18 ماه:
- تشخیص MPS I داده شد
- عمل پیوند سلول های بنیادی انجام شد
- تیزبینی گریتینگ برابر 3.6 سیکل/درجه در دو چشم بود اما رفلکس شبکیه کند گزارش گردید
سن 3 سال:
- تیزبینی دو چشم، 0.5؛ دید عمقی منفی؛ دوربینی (5+ در چشم های راست و چپ) تشخیص داده شد
- عینک با شیشه انکساری تجویز و بخوبی پذیرفته شد
سن 4.5 سال:
- نگاه چشمی و تاربینی سمت راست تشخیص داده شد
- درمان های فشرده چشمی آغاز گردید
- تاربینی چشم راست بر جا ماند
- قرنیه ها کمی کدر بر جا ماندند
سن 6.7 سال:
- ضخامت قرنیه هیچ انحراف مشهودی از وضعیت عادی نداشت
خلاصه تأخیر تشخیص MPS منجر به پیشرفت بیماری شده و بیماران را تهدید می کند.
با این وجود، ارزیابی بالینی کودکان مبتلا به MPS چالش هائی را برای تخصص چشم پزشکی به همراه دارد:
- انجام رتینوسکوپی به دلیل کند بودن رفلکس شبکیه دشوار است
- معاینه به دلیل فوتوفوبى شدید و عدم همکاری، تأخیر شناختی یا اختلالات بیش فعالی دشوار است
در این مورد، تشخیص زودهنگام MPS I-H می تواند زمینه را برای مداخله و مدیریت سریع فراهم آورد که با آنها می توان به بهبود نتایج بالینی امیدوار بود.
در اختیار داشتن اطلاعات بیشتر درباره تظاهرات چشمی و غیرچشمی MPS می تواند به تشخیص زودهنگام کودکان مبتلا به MPS دارای مشکلات چشمی که هنوز تشخیص بیماری در آنها داده نشده کمک نماید.1,10
در صورت مشاهده هر تعداد تظاهرات چشمی، بخصوص اگر با سایر علامت های کلاسیک یا غیرکلاسیک همراه باشند باید بیمار را فوراً به متخصصان ژنتیک یا مراکز بیماری های متابولیک ارجاع داد.12