به چه ترتیب دیگری می توانید MPS را مشاهده کنید؟
الگوی علائم و نشانه ها شک قابل توجهی به MPS را مطرح می سازند
فارغ از محیط بالینی، علائم آشکار و بطور کلی قابل مشاهده ای وجود دارند که باید شک بیماری را بوجود بیاورند. با معاینه بیشتر امکان دارد بواسطه ارزیابی های بالینی تخصصی، یافته های آزمایشگاهی و تاریخچه بیمار، نشانه های بیشتری کشف کرد. این تقسیم بندی در شکل زیر نشان داده شده است. علائم و نشانه های MPS1-4,10,12-25
خصوصیات عمومی
- راه رفتن غیرعادی
- دیسپلازی استخوانی
- محدودیت باز شدن انگشتان
- خصوصیات زمختی چهره
- درد مفاصل
- ماکروسفالی
- پکتوس کاریناتوم
- کاهش استقامت بدنی/عدم توانائی در ورزش
- قامت کوتاه/کندی رشدa
خصوصیات آشکار شونده با ارزیابی های تخصصی
- راه رفتن غیرعادی
- بدشکلی های استخوانی
- دیسوستوزیس مالتی پلکس
- پای ضربدری
- درگیری مفاصل (انقباض، شل بودن مفاصل) بدون التهاب
- سابلاكسشن ستون فقرات
خصوصیات عمومی
- کاهش تحرک مفاصل
- خشکی و درد مفصل ران
- درد مفاصل
- خشکی یا شل بودن مفاصل
خصوصیات آشکار شونده با ارزیابی های تخصصی
- سندروم کارپال تونل
- درگیری مفاصل بدون التهاب مفاصل یا آسیب های فرساینده استخوانی
خصوصیات عمومی
- ضعف شنوائی هدایتی و/یا حسی عصبی
- بزرگ شدن زبان
- عفونت مکرر گوش میانی
خصوصیات آشکار شونده با ارزیابی های تخصصی
- دریچه نای غیرعادی
- پل بینی فشرده شده
- بزرگ شدن غده لوزه حلقی
- بزرگ شدن لوزه
- مواد مخاطی در گوش میانی
- تنگ شدن مجاری هوای سوپرا گلوتیک و اینفرا گلوتیک
- بدشکلی استخوانچه های شنوائی
- ترشحات مکرر و بیش از حد بینی
- عفونت مکرر گوش میانی
- فشردگی/ضخیم شدن نای
- انسداد لوله ای
- ضخیم شدن غشای پرده صماخ
خصوصیات عمومی
- آب مروارید
- کدورت انتشاری قرنیه
- گلوکوم
خصوصیات آشکار شونده با ارزیابی های تخصصی
- تاربینی
- کدورت قرنیه با ظاهر بارز "شیشه مات"
- دوربینی شدید
- هیپرترولیسم
- ناهنجاری های عصب بینائی (التهاب و آتروفی)
- پیشروی پیرامونی عروق به داخل قرنیه
- خروج کاذب و پیش رونده تخم چشم
- کاهش تیزی بینائی
- رتینوپاتی
- دوبینی
خصوصیات عمومی
- ناهنجاری های رفتاری (معمولاً در MPS IVA و VI مشاهده نمی شود)
- تأخیر رشد (معمولآً در MPS IVA و VI مشاهده نمی شود)
- ضعف شنوائی
- حملات صرع (معمولآً در MPS IVA و VI مشاهده نمی شود)
خصوصیات آشکار شونده با ارزیابی های تخصصی
- کیست های عنکبوتی (معمولاً در MPS IVA و VI مشاهده نمی شود)
- آتروفی مغز (معمولاً در MPS IVA و VI مشاهده نمی شود)
- سندروم کارپال تونل
- فشردگی/میلوپاتی/سابلاكسشن طناب نخاعی
- بزرگ شدن فضای پره واسکولار
- هیدروسفالوس
- دیسپلازی دندانی
- پاکی مننژیت گردنی
- ادم پاپی/آتروفی نوری
- ناشنوائی حسی عصبی
- ناهنجاری های شدت-سیگنال
- تنگی کانال نخاعی
- ونتریکولومگالی
خصوصیات عمومی
- کاهش استقامت بدنی/عدم توانائی در ورزش
خصوصیات آشکار شونده با ارزیابی های تخصصی
- فشار خون ریوی
- ضخیم شدن، نارسائی، یا تنگ شدن دریچه های میترال یا آئورت همراه با بزرگ شدن عضلات بطن چپ
- نارسائی دريچه سه لختى
خصوصیات عمومی
- کاهش استقامت بدنی/عدم توانائی در ورزش
- آپنه خواب
خصوصیات آشکار شونده با ارزیابی های تخصصی
- انسداد مجاری هوای فوقانی و تحتانی (تنگ شدن نایژه ها، تنگ شدن مجاری هوای سوپرا گلوتیک و اینفرا گلوتیک)
- کاهش پیش رونده حجم ریه
- عفونت های تنفسی
- اختلالات خواب (آپنه خواب انسدادی/سندروم وقفه تنفسی و سندروم مقاومت مجاری هوای فوقانی)
خصوصیات عمومی
- دل درد
- یبوست
- بزرگی کبد و طحال
- فتق
- شل بودن مدفوع
خصوصیات آشکار شونده با ارزیابی های تخصصی
خصوصیات عمومی
- ناهنجاری سطوح گونه ای
- نقص در ساخت دندان ها
- هيپودنشيا
- تیز شدن دندان های نیش
- بیلچه ای شکل شدن دندان های ثنایا
- نازکی مینا
خصوصیات آشکار شونده با ارزیابی های تخصصی
- ناهنجاری سطوح گونه ای
- نازکی مینا
aدرگیری استخوانی و کوتاهی قامت شاید در برخی بیماران کمتر مشهود باشد.
بیمارانی که MPS آنها تشخیص داده نشده است اغلب دارای علائم مفصلی هستند (که می تواند شبیه سایر اختلالات روماتولوژی باشد) لذا ممکن است به متخصصان روماتولوژی رجوع نمایند.6 به همین دلیل، تخصص روماتولوژی نقش بسیار مهمی در شناسائی افراد مبتلا به MPS ایفا می نماید. بیماران باید برای تشخیص نهائی و در صورت امکان، شروع درمان به متخصصان ژنتیک یا مراکز بیماری های متابولیک ارجاع داده شوند.1