Back to Top

"حالا می توانیم سیر طبیعی بیماری را تغییر دهیم!" – دکتر Dr. Maurizio Scarpa

نقش متخصصان اورتوپدی در مراقبت هماهنگ: رسیدن به نتایج بهینه در مدیریت MPS

مراقبت های هماهنگ چندرشته ای برای مدیریت بیماری های پیچیده و مولتی سیستمیک ژنتیک اهمیت اساسی دارند1

دهه های متمادی پژوهش و تجربه بالینی ما را به عصر جدیدی از مدیریت بهینه اختلالات موکوپلی ساکاریدوز (MPS) رسانده است. این استاندارد مراقبتی MPS که با سرعت در حال پیشرفت است، متکی به یک متخصص ژنتیک در مرکزیت مدل ارائه مراقبت های درمانی است که می تواند مراقبت های هماهنگ چندرشته ای را فراهم کرده و فرصت بی نظیری برای تغییر زندگی بیماران به پزشکان می دهد.1–3

بهینه ساختن نتایج برای بیماران نیازمند مراقبت های هماهنگ است.1–3
graphic_two111

تسهیل هماهنگی مؤثر متخصصان بالینی رشته های مختلف3

ماهیت ناهمگن و متغیر اختلالات MPS نیاز به رویکردهای شخصی در مراقبت های هماهنگ بیماران را مطرح می سازد.4 هدف مراقبت های هماهنگ کمک به بیماران در دست یافتن به کیفیت زندگی بهتر است که شامل این موارد می باشد:

  • زندگی های فعال بیشتر با اختلالات MPS
  • توانائی ادامه دار پرداختن به فعالیت های عادی روزانه
  • توانمندسازی بواسطه شرکت در بهینه ساختن نتایج شخصی3

در مورد کودکان مبتلا به بیماری های حاد، پیچیده و مولتی سیستمیک ژنتیک مانند MPS، مراقبت به شیوه هماهنگ به منظور کاستن از نیاز به استفاده از مراقبت های درمانی و بهبود نتایج سلامتی.5–8

تشخیص به موقع و ارزیابی جامع مولتی سیستمیک و تعیین خطوط مرجع در هنگام تشخیص و قبل از درمان جایگزینی آنزیم (ERT) توسط یک گروه هماهنگ جزو گام های نخست در تهیه یک برنامه مدیریت شخصی است.1

هماهنگی باید در تمام مؤلفه های یک سیستم جامع درمانی (مانند مراقبت های تخصصی، بیمارستان ها، مراقبت های بهداشتی خانگی و خدمات اجتماعی) و در برنامه های شخصی مدیریت بیماران اجرا گردد.3 نقش شما در اجرای بهترین شیوه های مدیریت ممکن برای اختلالات MPS و بهبود نتایج برای بیماران می تواند تعیین کننده باشد.

به منظور رسیدگی به عامل ریشه‌ای و عوارض مولتی‌سیستمیک MPS، رویکرد هماهنگ گروهی تخصصی با محوریت متخصص ژنتیک یا پزشک متخصص بیماری‌های متابولیک به پیشبرد مدیریت بلندمدت بهینه کمک می‌کند.1

mps-benefits-graph

پیشرفت و امید با سه اصل مراقبت

در عضر جدید MPS، بسیاری از ابعاد مدیریت بیماری را می توان در سه اصل مراقبت گنجاندداد که جهت بهینه ساختن نتایج برای بیماران طراحی شده اند

اعمال مدیریت بهینه بیماری MPS با در نظر گرفتن سه اصل مراقبت زیر می تواند به بهبود نتایج برای بیماران کمک کند:

  • درمان ERT، در صورت وجود9
  • مدیریت در کل عمر
  • بهترین شیوه های اجرائی در مراقبت های رویه ای

متخصصان ارتوپدی که بخشی از این رویکرد هماهنگ هستند، نقش مهمی در شکل دادن به برنامه‌های مدیریت شخصی دارند. این برنامه‌ها به ERT، مدیریت در کل عمر و مراقبت‌های رویه‌ای می‌پردازند، و نهایتاً در بهبود نتایج برای بیماران مفید واقع می‌شوند.2,10

بهترین شیوه های اجرائی در مدیریت در کل عمر می توانند به بهبود نتایج بالینی و کیفیت زندگی بیماران کمک کنند.12–15

اختلالات MPS، مولتی سیستمیک، غیرقابل پیش بینی و مهلک

تنوع و گوناگونی روند پیشرفت بیماری و تظاهرات آن اغلب تشخیص را به تأخیر می اندازد و در نتیجه اهمیت مداخله زودهنگام را بیشتر می کند2

اگرچه هریک از زیرگروه های اختلالات MPS از لحاظ بالینی متفاوت هستند اما تمام آنها دارای خصوصیات کوتاه کننده عمر، پیشروندگی و تظاهرات مولتی سیستمیک مشترک در پاتولوژی بیماری MPS می باشند.11,13,21,22 مدیریت بیماران مبتلا به MPS نیاز به درک تظاهرات خاص بالینی و توصیه های مدیریتی برای هریک از زیرگروه های MPS دارد.2,10

MPS
I
نام بیماری:
هورلر، هورلر شای، شای
کمبود آنزیم:
آلفا-ال-ایدورونیداز
علامت ژن:
IDUA
MPS
II
نام بیماری:
هانتر
کمبود آنزیم:
ایدورونات 2-سولفاتاز
علامت ژن:
IDS
MPS
III‏(A،‏ B،‏ C،‏ و D)
نام بیماری:
سان فلیپو [A، B، C و D]
کمبود آنزیم ها:
هپاران ان-سولفاتاز،
آلفا-ان-استیل گلوکز آمينيداز، استیل کوآ:
آلفا-گلوکز آمینید ان-استیل ترانسفراز، N-استیل گلوکز آمين-6-سولفاتاز
علامت ژن ها:
SGSH، NAGLU، HGSNAT، GNS
MPS
IV
نام بیماری:
مورکیو نوع A، مورکیو نوع B
کمبود آنزیم ها:
N-استیل گلوکز آمين 6-سولفاتاز،
بتا-گالاکتوسیداز
علامت ژن ها:
GALNS، GLBI
MPS
VI‏(A و B)
نام بیماری:
ماروتو-لامی
کمبود آنزیم:
N-استیل گلوکز آمين 4-سولفاتاز
علامت ژن:
ARSB
MPS
VII‏(A و B)
نام بیماری:
اسلای
کمبود آنزیم:
بتا-گلوکورونیداز
علامت ژن:
GUSB
MPS
IX
نام بیماری:
ناتویچ
کمبود آنزیم:
هیالورونیداز
علامت ژن:
HYAL1

اخبار جدید درباره MPS

مدیریت زایمان در یک خانم مبتلا به سندروم مورکیو.

نوامبر 2015

علیرغم تنظیمات متعدد امکان بیهوشی بهینه دوطرفه زایمان نبود و برای عمل سزارین نیاز به بیهوشی سیستمیک بود.

تشخیص نیاز به یک رویکرد مولتی سیستمیک برای شناسائی سریع موکوپلی ساکاریدوز VI (MPS VI)

می 2015

تشخیص به دلیل عدم وجود یا فاصله زیاد با مراکز و امکانات تشخیصی با تأخیر روبرو شد و منجر به تشخیص های دیگر و علائم گمراه کننده گردید. تعدادی از بیماران تظاهرات و علامت هائی را تجربه کردند که از آنچه که انتظار می رفت کم رنگ تر بودند ولذا مد نظر قرار داده نشدند. این موارد همچنین چالش های منحصر بفردی را نشان می دهند که در تشخیص MPS VI توسط تخصص های مختلف وجود دارد و مطالبی درباره تظاهرات اولیه این بیماران ارائه می کنند.

مسائل قلبی در بزرگسالان مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز: دانش و اطلاعات موجود و نیازهای نوظهور.

آوریل 2016

اطلاعات ما درباره سایر مسائل قلبی در میان بزرگسالان مبتلا به MPS، بخصوص در زمینه گردش خون در عروق کرونر و ميوکاردیوم ناچیز است و برای اینکه بتوانیم مراقبت های موثری از این جمعیت نوظهور بزرگسالان بعمل آوریم نیاز به دانش و اطلاعات بیشتر است.

مطالعه بیشتر

بهینه ساختن نتایج برای بیماران بواسطه مدیریت هماهنگ.

این یک عصر جدید مدیریت است. در جریان آخرین تحولات و اطلاعات مربوط به MPS قرار بگیرید.

References:  1. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34.  3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  4. Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab. 2013;110:54–64. doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.002.  5. Casey PH, Lyle RE, Bird TM, et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392–398. doi:10.1001/archpediatrics.2011.5.  6. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  7. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  8. Gordon JB, Colby HH, Bartelt T, Jablonski D, Krauthoefer ML, Havens P. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(10):937–944.  9. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  10. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  11. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  12. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166.  13. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  14. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59–66. doi:10.1007/8904_2014_298.  15. Giugliani R, Lampe C, Guffon N, et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) –10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953-1964. doi:10.1002/ajmg.a.36584.  16. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. doi:10.1155/2013/791983.  17. Sam JA, Baluch AR, Niaz RS, Lonadier L, Kaye AD. Mucopolysaccharidoses: anesthetic considerations and clinical manifestations. Middle East J Anaesthesiol. 2011;21(2):243–253.  18. Data on file. Biomarin Pharmaceutical, Inc.  19. Drummond JC, Krane EJ, Tomatsu S, Theroux MC, Lee RR. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45–49. doi:10.1007/s12630-014-0247-1.  20. Sharkia R, Mahajnah M, Zalan A, Sourlis C, Bauer P, Schöls L. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:78. doi:10.1186/1752-1947-8-78.  21. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  22. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.