MPS Reference
Sitenin bu bölümünde yer alan bilgiler Hekimler ve / veya Eczacılar içindir.

Bir Hekim veya Eczacı mısınız?

Evet Hayır
Back to Top
Bu sitedeki deneyiminizi sizinle ilgili kılın

"MPS'ler multisistemik, progresif, tedavi edilebilir hastalıklardır, dolayısıyla tanı mümkün olduğu kadar erken konulmalıdır." – Dr. Mireia del Toro

MPS hakkında daha fazla bilgi edinin

Belirtileri tanıyın, hastalığı tanımlayın

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıkları,ekspresyonu heterojen olan enzim eksikliklerinin bir sonucu olarak birden fazla vücut sistemini ve fonksiyonunu etkileyen, progresif, genetik olarak kalıtsal, ciddi bir hastalık grubudur.1-3 Hastalığın ortaya çıkışı ve ilerleyişindeki değişkenlik (ayrıca geniş klinik uygulamada hastalığın seyrek görülmesi), uzmanlık birimlerinde MPS'nin yeterince tanınmamasına neden olmakta ve bu da tanının geç konulmasına ve potansiyel olarak yıkıcı sonuçlara yol açmaktadır.4,5 Uzun vadeli hasta sonuçlarını en iyi duruma getirin ve MPS'nin belirtilerini tanıyarak ve şüphelenilen hastaları derhal bir genetik uzmanına veya metabolizma uzmanına sevk ederek, erken tedavinin başlatılmasına yardımcı olun. Hastanın metabolizma bölümüne sevk edilmesi, ayırıcı tanı için ve tedavinin erken başlatılmasına dair önemli bir ilk adımdır.4

MPS ihtimalini nasıl ortadan kaldıracağınızı öğrenin
left_arright_ar

Sonuçları en iyi duruma getirin – hastalarınızın klinik seyrini değiştirin

MPS hastalıkları, multidisipliner bir uzman ekibi tarafından,hastalığa özgün riskleri ve yaşamı değiştiren komplikasyonlarının dikkatli ve koordineli şekilde takip edilmesi gereken, karmaşık, multisistemik durumlardır.4,6-9 Bazı MPS hastalıkları için belirli tedavilerin ortaya çıkması, en uygun uzun vadeli sonuçların ana bileşenleri olarak, erken müdahalenin ve tanılamanın kritik doğasının önemini artırmıştır.4,6,7,10,11

MPS'li hastalarınızı yönetin

Erken araştırma, erken müdahale yapılabilmesini sağlar.
Gecikmelerden kaçının.

Yönetimde yeni bir çağ. MPS hakkındaki en son güncellemelerden ve bilgilerden haberdar olun.

Referanslar:  1. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396–402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  5. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  8. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  9. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  10. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13–18. doi:10.1093/rheumatology/ker395.  11. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.