Vaka çalışması: oküler bulgular sevke ve bunu takiben MPS tanısına yol açar27
Bir bebekteki oküler bulgular, müteakip MPS I-H tanısına yol açar
Açıklama:
- Bebek 12 aylıkken, baş çevresinin anormal derecede büyümesi nedeniyle göz muayenesine sevk edilmiştir
- Dismorfik yüz, telekantus ve atipik kaşlar ile birlikte, kaynağı bilinmeyen korneal bulanıklıklar tespit edilmiştir
- 18 aylıkken MPS I-H tanısı konulmuştur
Yavaş ilerleyen MPS bulunan hastalar, kolayca tanı konulamamış halde kalabilirler.
Vaka öyküsü
12 aylık:
- Baş çevresinin anormal derecede büyümesi nedeniyle, papilödem ihtimalini ortadan kaldırmak için göz muayenesine sevk edilmiştir
- Dismorfik yüz, telekantus ve atipik kaşlar ile birlikte, kaynağı bilinmeyen korneal bulanıklıklar tespit edilmiştir
- Ventriküloperitoneal şant ameliyatından sonra, gönüllünün önceden var olan şaşılığı kaybolmuş, ancak ışığa karşı aşırı duyarlılığı devam etmiştir
18 aylık:
- MPS I tanısı konulmuştur
- Kök hücre transplantasyonu yapılmıştır
- Çizgi görme keskinliği binoküler olarak 3,6 döngü/derece çıkmış, ancak göz dibi refleksleri zayıf olarak rapor edilmiştir
3 yaşında:
- Binoküler görme keskinliği, 0,5; stereopsis negatif; hiperopi (sağ ve sol gözde +5) tespit edilmiştir
- Refraktif filtreli gözlük reçete edilmiş ve buna iyi uyum sağlamıştır
4,5 yaşında:
- Sağ tarafta mikroesotropi ve ambliyopi tespit edilmiştir
- Yoğun oklüzyon tedavisine başlanmıştır
- Sağ gözde ambliyopi devam etmiştir
- Kornealar hafif bulanık kalmıştır
6,7 yaşında:
- Korneal kalınlıkta normalden kayda değer bir sapma görülmemiştir
Özet
MPS'nin geç tanılanması, hastalığın ilerlemesine yol açar ve hastalar için bir tehdit oluşturur.
Ancak, MPS'li çocukların klinik değerlendirmesi, oftalmoloji bakımından zorluklar ortaya koymaktadır:
- Zayıf göz dibi refleksleri nedeniyle retinoskopi gerçekleştirmek zor olabilir
- Şiddetli fotofobi ve işbirliği eksikliği, bilişsel gecikme veya hiperaktivite bozuklukları muayeneyi engellenebilir
Bu durumda, MPS I-H'nin erken tanısı, daha iyi klinik sonuçlarla ilişkili erken müdahaleyi ve yönetimi mümkün kılacaktır.
MPS'nin oküler ve oküler olmayan bulguları hakkında daha fazla bilgi sahibi olmak, oküler sorunları olan fakat henüz hastalık tanısı konmamış MPS'li çocukların erken tanılanmasına yardımcı olabilir.1,10
Herhangi bir sayıda göz bulgusu, özellikle klasik veya klasik olmayan belirtilerle bir arada görülüyorsa, bir genetik uzmanı veya metabolik merkeze sevk yapılmasını teşvik etmelidir.12