Back to Top

"Artık hastalığın doğal seyrini değiştirebiliriz!" – Dr. Maurizio Scarpa

Koordineli bakımda göz hekimlerinin rolü: MPS yönetiminde en uygun sonuçların alınması

Koordineli, multidispliner bakım, karmaşık multisistemik genetik hastalıkların yönetiminde kritik önem taşımaktadır1

Onlarca yıldır süren araştırmalar ve klinik deneyim, mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıklarının en uygun yönetiminde yeni bir çağ açmıştır. MPS için hızla gelişen bu standart bakım, koordineli, multidisipliner bir bakımı bünyesinde barındıran ve hekimlere hastaların yaşamlarını değiştirmek için eşsiz fırsatlar sağlayan bir sağlık hizmeti sunma modelinin merkezindeki metabolizma veya genetik uzmanına dayanmaktadır.1–3

Hasta sonuçlarını en uygun hale getirmek, koordineli bakım gerektirir.1–3
graphic_two111

Uzmanlık dalları arasında, klinisyenlerin etkin koordinasyonunu kolaylaştırır.3

MPS hastalıklarının heterojen ve değişken doğası, koordineli hasta bakımı için kişiselleştirilmiş bir yaklaşım gerektirmektedir.4 Koordineli bakımın amacı, aşağıdakiler de dahil olmak üzere hastaların daha yüksek bir yaşam kalitesini elde etmelerine yardımcı olmaktır:

  • MPS hastalarının hayatı daha aktif yaşaması
  • Günlük yaşam aktivitelerini sürdürülebilir bir şekilde yapabilme
  • Kendi sonuçlarını en iyi hale getirme konusunda katılım yoluyla yetki verme3

MPS gibi kronik, karmaşık, multisistemik genetik hastalığı olan pediyatrik hastalar için koordineli bir yaklaşım aracılığıyla bakım, sağlık hizmetlerinin kullanımının azaltılması ve sağlık sonuçlarının iyileştirilmesi ile ilişkilidir.5-8

Gecikmeden tanı koymak ve tanı esnasında ve enzim replasman tedavisinden (ERT) önce koordineli bir ekiple yapılan kapsamlı multisistemik ilk değerlendirme, bireyselleştirilmiş bir yönetim planı oluşturulmasına yönelik kritik ilk adımlardır.1

Koordinasyon, geniş sağlık sisteminin tüm unsurları (örn. özel bakım, hastaneler, evde sağlık hizmeti ve toplum hizmetleri) ve hastaların bireyselleştirilmiş yönetim planları dahilinde uygulanmalıdır.3 Rolünüz, MPS hastalıklarının yönetimi ve hasta sonuçlarının iyileştirilmesine dair en iyi uygulamaların tatbik edilmesi açısından hayati olabilir.

Bir genetik uzman veya metabolizma uzmanı hekim liderliğindeki bir uzman ekibi içeren koordineli bir yaklaşım, MPS'nin altında yatan nedeni ve multisistemik komplikasyonları ele almak için, en uygun uzun süreli yönetimi teşvik etmeye yardımcı olabilir.1

mps-benefits-graph

Üç tedavi desteğiyle gelişim göstermek ve umut vermek

MPS'nin yeni çağında hastalık yönetiminin birçok unsuru, hasta sonuçlarını en iyi duruma getirmek için tasarlanmış üç tedavi desteği altında gruplanabilir

Aşağıda 3 tedavi desteği olarak gruplanmış en uygun MPS hastalığı yönetiminin uygulanması, hasta sonuçlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir:

  • Yapılabiliyorsa, ERT tedavisi9
  • Yaşam boyu yönetim
  • Prosedürel bakıma dair en iyi uygulamalar

Göz hekimleri, koordineli bir yaklaşımın bir parçası olarak kronik bakımı ve prosedürel bakımı ele alan, bireyselleştirilmiş yönetim planlarına katkıda bulunmakta ve sonuç olarak hasta sonuçlarının en iyi duruma getirilmesine yardımcı olmaktadır.2,10

Yapılabiliyorsa ERT, tedavinin temel taşıdır.9-11

MPS hastalıkları: multisistemik, öngörülemez ve yaşamı tehdit edicidir

Hastalığın ilerlemesi ve ortaya çıkışındaki değişkenlik, tanıyı çoğu zaman geciktirmekte ve erken müdahalenin önemini kritik kılmaktadır2

MPS hastalığının her bir alt tipi klinik açıdan birbirinden farklı olsa da, hepsi MPS hastalığının patolojisinde yaygın olarak görülen, yaşamı sınırlayan, progresif, multisistemik hastalık bulguları ortaya koymaktadır.11,13,21,22 MPS'li hastaların yönetiminde, her bir MPS alt tipi için belirli klinik bulguların ve yönetim tavsiyelerinin anlaşılması gerekmektedir.2,10

MPS

I

Hastalık adı:
Hurler, Hurler/Scheie, Scheie
Eksik enzim:
α-L-idüronidaz
Gen sembolü:
IDUA
MPS

II

Hastalık adı:
Hunter
Eksik enzim:
İdüronat 2-sülfataz
Gen sembolü:
IDS
MPS

III(A, B, C ve D)

Hastalık adı:
Sanfilippo [A, B, C, D]
Eksik enzimler:
Heparan N-sülfataz

α-N-asetilglukozaminidaz, Asetil CoA:

α-glukozaminidN-asetiltransferaz, N-asetilglukozamin-6-sülfataz

Gen sembolleri:
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
MPS

IV

Hastalık adı:
Morquio A, Morquio B
Eksik enzimler:
N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz,

β-galaktosidaz

Gen sembolleri:
GALNS, GLBI
MPS

VI(A ve B)

Hastalık adı:
Maroteaux-Lamy
Eksik enzim:
N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz
Gen sembolü:
ARSB
MPS

VII(A ve B)

Hastalık adı:
Sly
Eksik enzim:
β-glukuronidaz
Gen sembolü:
GUSB
MPS

IX

Hastalık adı:
Natowicz
Eksik enzim:
Hiyalüronidaz
Gen sembolü:
HYAL1

MPS'deki yenilikler

Morquio sendromlu bir kadında doğum sancısı ve doğumun yönetimi.

Kasım 2015

Birçok düzenlemeye rağmen, en uygun bilateral doğum sancısı analjezisi sağlanamamış ve sezaryen doğum için sistemik analjeziye ihtiyaç duyulmuştur.

Mukopolisakkaridoz VI'nın (MPS VI) erken tanınması için multidisipliner bir yaklaşıma duyulan ihtiyacın belirlenmesi.

Mayıs 2015

Tanı tesislerinin mevcut olmaması veya uzak olması, alternatif tanılar ve yaşanan yanıltıcı semptomlar nedeniyle, tanıda gecikmeler meydana gelmiştir. Birçok hasta beklenenden daha gizli olan ve bunu takiben göz ardı edilen bulgular yaşamıştır. Vakalar ayrıca, MPS VI'nın farklı uzmanlık dalları açısından tanılanmasıyla ilişkili benzersiz zorlukları vurgulamıştır ve bu hastalarda ilk belirtilerin nasıl görüldüğü konusunda fikirler vermektedir.

Mukopolisakkaridozlu yetişkinlerdeki kalp sorunları: güncel bilgiler ve ortaya çıkan ihtiyaçlar.

Nisan 2016

Özellikle koroner dolaşım ve miyokard sorunu bulunan MPS'li yetişkinlerdeki diğer kalp sorunlarına dair mevcut anlayışımız yetersizdir ve bu öne çıkan yetişkin popülasyonuna etkili şekilde bakım sunmak için daha fazla bilgiye ihtiyaç vardır.

Devamını Okuyun

Koordineli yönetim aracılığıyla hastaların sonuçlarını en iyi duruma getirin.

Yönetimde yeni bir çağ. MPS hakkındaki en son güncellemelerden ve bilgilerden haberdar olun.

Referanslar:  1. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34.  3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  4. Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab. 2013;110:54–64. doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.002.  5. Casey PH, Lyle RE, Bird TM, et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392–398. doi:10.1001/archpediatrics.2011.5.  6. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  7. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  8. Gordon JB, Colby HH, Bartelt T, Jablonski D, Krauthoefer ML, Havens P. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(10):937–944.  9. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  10. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  11. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  12. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166.  13. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  14. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59–66. doi:10.1007/8904_2014_298.  15. Giugliani R, Lampe C, Guffon N, et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) –10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953–1964. doi:10.1002/ajmg.a.36584.  16. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1–10. doi:10.1155/2013/791983.  17. Sam JA, Baluch AR, Niaz RS, Lonadier L, Kaye AD. Mucopolysaccharidoses: anesthetic considerations and clinical manifestations. Middle East J Anaesthesiol. 2011;21(2):243–253.  18. Data on file. Biomarin Pharmaceutical, Inc.  19. Drummond JC, Krane EJ, Tomatsu S, Theroux MC, Lee RR. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45–49. doi:10.1007/s12630-014-0247-1.  20. Sharkia R, Mahajnah M, Zalan A, Sourlis C, Bauer P, Schöls L. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:78. doi:10.1186/1752-1947-8-78.  21. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396–402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  22. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.