Natowicz sendromu olarak da bilinen MPS IX, glikozaminoglikan (GAG) hiyalüronanın bozunması için gerekli hiyalüronidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu GAG, eklem sıvısı, kıkırdak ve ciltte yüksek düzeyde eksprese olup, progresif eklem bulgularına yol açar.1,2 MPS IX, enflamasyon önleyici ilaçlara tepki vermeyen kronik eklem ağrısı ile birlikte çeşitli yaşlarda görülebilir.1,2
Gözlemlenen hastalık semptomları
Hastalığın ilerlemesi
Genetik bilgiler
Önemli yönetim konuları
Referanslar: 1. Imundo L et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis 2011;34(5):1013–1022. 2. Natowicz MR et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med 1996;335(14):1029–1033. 3. Triggs-Raine B et al. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA 1999;96(11):6296–6300.