Back to Top

“Artık hastalığın doğal seyrini değiştirebiliriz!” – Dr. Maurizio Scarpa

Daha fazla bilgi için sayfayı aşağı kaydırın

Koordineli bakımda anesteziyologların rolü: MPS yönetiminde en uygun sonuçların alınması

Koordineli, multidispliner bakım, karmaşık multisistemik genetik hastalıkların yönetiminde kritik önem taşımaktadır1

Onlarca yıldır süren araştırmalar ve klinik deneyim, mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıklarının en uygun yönetiminde yeni bir çağ açmıştır. MPS için hızla gelişen bu standart bakım, koordineli, multidisipliner bir bakımı bünyesinde barındıran ve hekimlere hastaların yaşamlarını değiştirmek için eşsiz fırsatlar sağlayan bir sağlık hizmeti sunma modelinin merkezindeki metabolizma veya genetik uzmanına dayanmaktadır.1–3

Hasta sonuçlarını en uygun hale getirmek, koordineli bakım gerektirir.1–3
graphic_two111

Uzmanlık dalları arasında, klinisyenlerin etkin koordinasyonunu kolaylaştırır.3

MPS hastalıklarının heterojen ve değişken doğası, koordineli hasta bakımı için kişiselleştirilmiş bir yaklaşım gerektirmektedir. Koordineli bakımın amacı, aşağıdakiler de dahil olmak üzere hastaların daha yüksek bir yaşam kalitesini elde etmelerine yardımcı olmaktır:

  • MPS hastalarının hayatı daha aktif yaşaması
  • Günlük yaşam aktivitelerini sürdürülebilir bir şekilde yapabilme
  • Kendi sonuçlarını en iyi hale getirme konusunda katılım yoluyla yetki verme3

MPS gibi kronik, karmaşık, multisistemik genetik hastalıkları olan pediyatrik hastalar için koordineli bakım, sağlık hizmetlerinin kullanımının azaltılması ve sağlık sonuçlarının iyileştirilmesi ile ilişkilidir.4-7

Gecikmeden tanı koymak ve tanı esnasında ve enzim replasman tedavisinden (ERT) önce koordineli bir ekiple yapılan kapsamlı multisistemik ilk değerlendirme, bireyselleştirilmiş bir yönetim planı oluşturulmasına yönelik kritik bir ilk adımdır.1

Koordinasyon, geniş sağlık sisteminin tüm unsurları (örn. özel bakım, hastaneler, evde sağlık hizmeti ve toplum hizmetleri) ve hastaların bireyselleştirilmiş yönetim planları dahilinde uygulanmalıdır.3 MPS’li hastalar için yüksek cerrahi yük söz konusudur ve dikkatli anestezik bakıma ihtiyaç duyarlar; perioperatif bakımda anesteziyoloğun rolü, hasta sonuçlarını en uygun duruma getirme açısından kritiktir.9

Bir genetik uzman veya metabolizma uzmanı hekim liderliğindeki bir uzman ekibi içeren koordineli bir yaklaşım, MPS’nin altında yatan nedeni ve multisistemik komplikasyonları ele almak için, en uygun uzun süreli yönetimi teşvik etmeye yardımcı olabilir.1

mps-benefits-graph

Üç tedavi desteğiyle gelişim göstermek ve umut vermek

MPS’nin yeni çağında hastalık yönetiminin birçok unsuru, hasta sonuçlarını en iyi duruma getirmek için tasarlanmış üç tedavi desteği altında gruplanabilir

Aşağıda 3 tedavi desteği olarak gruplanmış en uygun MPS hastalığı yönetiminin uygulanması, hasta sonuçlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir:

  • Yapılabiliyorsa, ERT tedavisi10
  • Yaşam boyu yönetim
  • Prosedürel bakıma dair en iyi uygulamalar

Evde sağlık hizmetine paralel olarak anesteziyologlar, klinik sonuçlardaki uzun vadeli iyileşmenin sürdürülebilmesi amacıyla, prosedürel bakımı ele alan ve hastaların devam eden takibi ve değerlendirmesi için elzem olan, bireyselleştirilmiş yönetim planlarını şekillendirmede önemli bir rol oynamaktadır.8,9

Yapılabiliyorsa ERT, tedavinin temel taşıdır.10-12

MPS hastalıkları: multisistemik, öngörülemez ve yaşamı tehdit edicidir

Hastalığın ilerlemesi ve ortaya çıkışındaki değişkenlik, tanıyı çoğu zaman geciktirmekte ve erken müdahalenin önemini kritik kılmaktadır2

MPS hastalığının her bir alt tipi klinik açıdan birbirinden farklı olsa da, hepsi MPS hastalığının patolojisinde yaygın olarak görülen, yaşamı sınırlayan, progresif, multisistemik hastalık bulguları ortaya koymaktadır.12,14,21,22 MPS’li hastaların yönetiminde, her bir MPS alt tipi için belirli klinik bulguların ve yönetim tavsiyelerinin anlaşılması gerekmektedir.2,11

MPS
I
Hastalık adı:
Hurler, Hurler/Scheie, Scheie
Eksik enzim:
α-L-idüronidaz
Gen sembolü:
IDUA
MPS
II
Hastalık adı:
Hunter
Eksik enzim:
İdüronat 2-sülfataz
Gen sembolü:
IDS
MPS
III(A, B, C ve D)
Hastalık adı:
Sanfilippo [A, B, C, D]
Eksik enzimler:

Heparan N-sülfataz

α-N-asetilglukozaminidaz, Asetil CoA:

α-glukozaminid N–asetiltransferaz, N-asetilglukozamin-6-sülfataz

Gen sembolleri:
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
MPS
IV
Hastalık adı:
Morquio A, Morquio B
Eksik enzimler:

N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz,

β-galaktosidaz

Gen sembolleri:
GALNS, GLBI
MPS
VI(A ve B)
Hastalık adı:
Maroteaux-Lamy
Eksik enzim:
N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz
Gen sembolü:
ARSB
MPS
VII(A ve B)
Hastalık adı:
Sly
Eksik enzim:
β-glukuronidaz
Gen sembolü:
GUSB
MPS
IX
Hastalık adı:
Natowicz
Eksik enzim:
Hiyalüronidaz
Gen sembolü:
HYAL1

MPS’deki yenilikler

Morquio sendromlu bir kadında doğum sancısı ve doğumun yönetimi.

Kasım 2015

Birçok düzenlemeye rağmen, en uygun bilateral doğum sancısı analjezisi sağlanamamış ve sezaryen doğum için sistemik analjeziye ihtiyaç duyulmuştur.

Mukopolisakkaridoz VI’nın (MPS VI) erken tanınması için multidisipliner bir yaklaşıma duyulan ihtiyacın belirlenmesi.

Mayıs 2015

Tanı tesislerinin mevcut olmaması veya uzak olması, alternatif tanılar ve yaşanan yanıltıcı semptomlar nedeniyle, tanıda gecikmeler meydana gelmiştir. Birçok hasta beklenenden daha gizli olan ve bunu takiben göz ardı edilen bulgular yaşamıştır. Vakalar ayrıca, MPS VI’nın farklı uzmanlık dalları açısından tanılanmasıyla ilişkili benzersiz zorlukları vurgulamıştır ve bu hastalarda ilk belirtilerin nasıl görüldüğü konusunda fikirler vermektedir.

Mukopolisakkaridozlu yetişkinlerdeki kalp sorunları: güncel bilgiler ve ortaya çıkan ihtiyaçlar.

Nisan 2016

Özellikle koroner dolaşım ve miyokard sorunu bulunan MPS’li yetişkinlerdeki diğer kalp sorunlarına dair mevcut anlayışımız yetersizdir ve bu öne çıkan

yetişkin popülasyonuna etkili şekilde bakım sunmak için daha fazla bilgiye ihtiyaç vardır.

14. Uluslararası MPS ve İlgili Hastalıklar Sempozyumu

14–17 Temmuz 2016, Almanya

Devamını Okuyun

Koordineli yönetim aracılığıyla hastaların sonuçlarını en iyi duruma getirin.

Yönetimde yeni bir çağ. MPS hakkındaki en son güncellemelerden ve bilgilerden haberdar olun.

Referanslar:  1. Hendriksz CJ et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15.   2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  4. Casey PH et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392-398.   5. Mosquera RA et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640-2648.   6. Klitzner TS et al. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr 2010;156(6):1006-1010.   7. Gordon JB et al. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med 2007;161(10):937-944.  8. Harmatz P et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab 2013;109(1):54-61.   9. Walker R et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis 2013;36(2):211-219.   10. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med 2011;72(2):91-95.  11. Muenzer J et al. International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123(1):19-29.   12. Muenzer J et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med 2011;13(2):95-101.   13. Kakkis ED et al. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166.  14. Lehman TJA et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.  15. Lavery C et al. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep 2015;15:59-66.   16. Giugliani R et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) —10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A 2014;164A(8):1953-1964.   17. Spinello CM et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10.   18. Data on file. Biomarin Pharmaceuticals,Inc.  19. Drummond JC et al. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45-49.   20. Sharkia R et al. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro‐imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep 2014;8:78.   21. Clarke LA et al. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab 012;106(4):396-402. 22. Morishita K et al. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50(suppl 5):v19-v25.