MPS'yi başka türlü nasıl görebilirsiniz?
Ardı ardına görülen belirtiler ve semptomlar, yüksek MPS şüphesini temin eder
Hastanın klinik durumu ne olursa olsun, şüphenizi uyandırması gereken aleni ve genel olarak gözlemlenebilir belirtiler olabilir. Daha fazla inceleme sonucu, uzmanlık dalına özgü hedeflenmiş klinik değerlendirmeler, laboratuvar bulguları ve hasta öyküsü aracılığıyla ilave semptomatoloji keşfedilebilir. Bu ayrım, aşağıda gösterilmiştir.
MPS belirtileri ve semptomları1-4,10,12–25
Genel özellikler
- Anormal yürüyüş
- Kemik displazisi
- Pençe eller
- Kaba yüz özellikleri
- Eklem ağrısı
- Makrosefali
- Pektus karinatum
- Dayanıklılıkta azalma/egzersiz intoleransı
- Boy kısalığı/büyüme geriliğia
Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler
- Anormal yürüyüş
- Kemik deformiteleri
- Dizostozis multipleks
- Çarpık bacaklar
- İltihapsız eklem tutulumu (kontraktürler, eklem gevşekliği)
- Omurilik subluksasyonu
Genel özellikler
- Eklem mobilitesinde azalma
- Kalça sertliği ve ağrısı
- Eklem ağrısı
- Eklem sertliği veya gevşekliği
Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler
- Karpal tünel sendromu
- Eklem şişmesi veya aşındırıcı kemik lezyonları olmayan eklem tutulumu
Genel özellikler
- İletim tipi ve/veya sensörinöral işitme kaybı
- Büyümüş dil
- Tekrarlayan orta kulak iltihabı
Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler
- Anormal epiglot
- Basık burun köprüsü
- Hipertrofik lenf bezleri
- Hipertrofik bademcikler
- Orta kulak mukusu
- Supraglottik ve infraglottik hava yolunun daralması
- Osiküler malformasyon
- Tekrarlayan ve aşırı rinore
- Tekrarlayan orta kulak iltihabı
- Trakeal kalınlaşma/sıkışma
- Soluk borusu obstrüksiyonu
- Timpanik membranın kalınlaşması
Genel özellikler
- Kataraktlar
- Yaygın kornea bulanıklığı
- Glakom
Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler
- Göz tembelliği
- Karakteristik 'buzlu cam' görünümü ile kornea bulanıklığı
- Yüksek hiperopi
- Hipertelorizm
- Optik sinir anomalileri (şişme ve atrofi)
- Korneada periferik vaskülarizasyon
- Progresif psödoegzoftalmoz
- Görme keskinliğinde azalma
- Retinopati
- Şaşılık
Genel özellikler
- Davranış bozuklukları (tipik olarak MPS IVA ve VI'da mevcut değildir)
- Gelişimsel gecikme (tipik olarak MPS IVA ve VI'da mevcut değildir)
- İşitme bozukluğu
- Nöbetler (tipik olarak MPS IVA ve VI'da mevcut değildir)
Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler
- Araknoid kistler (tipik olarak MPS IVA ve VI'da mevcut değildir)
- Beyin atrofisi (tipik olarak MPS IVA ve VI'da mevcut değildir)
- Karpal tünel sendromu
- Servikal kord sıkışması/miyelopati/subluksasyon
- Perivasküler alanların genişlemesi
- Hidrosefali
- Odontoid displazisi
- Servikal pakimenenjit
- Papilödem/optik atrofi
- Sensörinöral sağırlık
- Sinyal şiddeti anomalileri
- Omurilik kanalı daralması
- Ventrikülomegali
Genel özellikler
- Dayanıklılıkta azalma/egzersiz intoleransı
Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler
- Pulmoner hipertansiyon
- Sol ventrikül hipertrofisi varlığında kalınlaşmış, regürjitan veya stenotik mitral veya aort kapakları
- Triküspit yetersizliği
Genel özellikler
- Dayanıklılıkta azalma/egzersiz intoleransı
- Uyku apnesi
Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler
- Tıkalı üst ve alt hava yolları (bronş daralması, supraglottik ve infraglottik hava yolunun daralması)
- Akciğer hacminde progresif azalma
- Solunum yolu enfeksiyonları
- Uyku bozuklukları (obstrüktif uyku apnesi/hipopne sendromu ve üst hava yolu direnci sendromu)
Genel özellikler
- Karın ağrısı
- Kabızlık
- Hepatosplenomegali
- Fıtıklar
- İshal
Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler
Genel özellikler
- Anormal bukkal yüzeyler
- Dentinogenezis imperfekta
- Hipodonti
- Sivri diş uçları
- Kürek biçimli ön dişler
- İnce diş minesi
Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler
- Anormal bukkal yüzeyler
- İnce diş minesi
aBazı hastalarda iskelet tutulumu ve boy kısalığı daha az belirgin olabilir.
Tanısı konmamış MPS hastalarında, çoğunlukla eklemlerle ilişkili belirtiler ve semptomlar görülür (bunlar diğer romatolojik hastalıkları taklit edebilir) ve dolayısıyla bir romatolog tarafından fark edilebilir.6 Bu nedenle romatoloji, MPS'li bireylerin belirlenmesinde hayati bir rol oynar. Uygun hastalar kesin tanı için ve gerektiğinde tedaviye başlanabilmesi için bir genetik uzmanına veya metabolizma bölümüne sevk edilmelidir.1