MPS Reference
Sitenin bu bölümünde yer alan bilgiler Hekimler ve / veya Eczacılar içindir.

Bir Hekim veya Eczacı mısınız?

Evet Hayır
Back to Top
Bu sitedeki deneyiminizi sizinle ilgili kılın

MPS III: genel bir bakış

Mukopolisakkaridoz (MPS) III hastaları, ciddi morbidite ve erken mortaliteye dair daha yüksek risk altındadır1

Sanfilippo sendromu olarak da bilinen MPS III, heparan N-sülfataz, α-N-asetilglukozaminidaz, asetil CoA:α-glukozaminid N-asetiltransferaz ve N-asetilglukozamin-6-sülfataz adlı 4 enzimin 1'ininin eksikliğinden kaynaklanmakta olup, bunlar hastalığın sırasıyla MPS IIIA, IIIB, IIIC ve IIID adlı 4 alt tipiyle ilişkilidir. Sonuç olarak glikozaminoglikan (GAG) heparan sülfatın hücre içinde birikimi, merkezi sinir sistemi dejenerasyonunun belirgin şekilde görüldüğü, progresif, multisistemik hastalığa neden olur.1,2

Gözlemlenen hastalık semptomları

  • Semptomlar, belirli enzimlerin eksikliğine ve hastalığın ilerleme hızına bağlı olarak farklı yaşlarda görülür1: MPS IIIA ve IIIB tipik olarak 1 ila 4 yaşları arasında görülürken, MPS IIIC ve IIID tipik olarak 7 yaşına kadar ortaya çıkabilmektedir1
  • Konuşma gecikmesini içeren progresif bilişsel gerileme, saldırganlık, hiperaktifitive, uyku bozuklukları ve zıtlaşan davranışları içeren davranış sorunları ile birlikte dismorfik özellikler, kardiyomegali, epilepsi ve/veya ortopedik malformasyonların dahil olduğu bir klinik patern, MPS III için test yapılmasını gerektirir1
  • Prevalans:
    • MPS IIIA, Kuzey Avrupa'da daha yaygındır1
    • MPS IIIB, Güney Avrupa'da daha yaygındır 1 ve Almanya'daki bir Türk popülasyonunda daha yaygın olduğu tespit edilmiştir3

Hastalığın ilerlemesi

  • Genel hastalık yükü:
    • Hastalar tipik olarak, yavaş yavaş meydana gelen beceri kaybı ve yürüyüş bozukluğunun başlaması ile birlikte ciddi merkezi sinir sistemi bozulmalarına maruz kalırlar ve nihayetinde vejetatif bir duruma gelirler1
    • Hastalar 3 ila 10 yaş arasında ciddi davranış sorunları yaşarlar, ancak fiziksel bakımdan oldukça güçlü ve hareketli olup, çoğunlukla bakıcılar tarafından zor kontrol altına alınırlar2
    • Bu progresif, güçten düşürücü hastalık, hastalara ve ailelerine yüksek derecede psikolojik ve mali yükler getirir1,4
  • Genel hastalık ilerlemesi:
    • Gelişimsel gecikme tipik olarak 1 ila 4 yaşları arasında görülür2
    • 3 ila 10 yaş arasındaki etkilenen hastalar şiddetli öfke nöbetleri, hiperaktivite, uyku bozuklukları, saldırganlık ve dikkat eksikliği yaşarlar2
    • Hastalığın ilerleyen safhalarında, hastaların tipik olarak eklem hastalığı nedeniyle hareketlilikleri bozulur ve vegetatif bir hale gelmelerine neden olan nöbetler yaşayabilirler1,2
  • Hastalığın en hızlı ilerleyen biçiminin bulunduğu hastalar, solunum yolu enfeksiyonu ve nörolojik hastalık nedeniyle çoğunlukla ergenlik yaşlarının orta ila son dönemlerinde ölürken, diğer hastalar 30'lu yaşlarının sonlarına kadar yaşayabilirler1,2
  • MPS III bulunan hastalar hafif kas-iskelet sistemi anomalilerine sahiptir ve dolayısıyla diğer MPS alt tipleri bulunan hastalara göre daha az cerrahi müdahale gerektirirler. Hastalara şu işlemler yapılabilir:1
    • Miringotomiler
    • Fıtık ameliyatı
    • Karpal tünel ameliyatı

Genetik bilgiler

  • MPS III poligenik bir hastalık olup, her alt tipi farklı bir gen ile ilişkilidir1,2:
    • MPS IIIA, SGSH olarak bilinen heparan N-sülfataz genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.
    • MPS IIIB, NAGLU olarak bilinen α-N-asetilglukozaminidaz genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar
    • MPS IIIC, HGSNAT olarak bilinen CoA: α-glukozaminid N-asetiltransferaz genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar
    • MPS IIID, GNS olarak bilinen N-asetilglukozamin-6-sülfataz genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar
  • Bu genetik mutasyonlar, enzim eksikliğine ve heparan sülfat GAG'nin birikmesine neden olur2

Önemli yönetim konuları

  • MPS III için henüz onaylanmış bir ilaç yoktur, ancak yeni terapötik yaklaşımları araştıran klinik çalışmalar devam etmektedir
  • Mevcut tedavi ve yönetim tavsiyeleri şunlardır:
    • Delaney KA, et al. Methods of neurodevelopmental assessment in children with neurodegenerative disease: Sanfilippo syndrome. JIMD Rep. 2014;13:129–137.
    • de Ruijter J, et al. Growth in patients with mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo disease). J Inherit Metab Dis. 2014;37(3):447–454.
Yönetimdeki rolünüz hakkında daha fazla bilgi edinin

Koordineli yönetim aracılığıyla hastaların sonuçlarını en iyi duruma getirin.

MPS yönetim talimatları hakkında daha fazla bilgi edinin

Yönetimde yeni bir çağ. MPS hakkındaki en son güncellemelerden ve bilgilerden haberdar olun.

Referanslar:  1. Andrade F et al. Sanfilippo syndrome: overall review. Pediatr Int 2015;57(3):331–338.   2. Yogalingam G et al. Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type IIIA and IIIB: diagnostic, clinical, and biological implications. Hum Mutat 2001;18(4):264–281.   3. Baehner F et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis 2005;28(6):1011–1017.   4. Grant S et al. Parental social support, coping strategies, resilience factors, stress, anxiety and depression levels in parents of children with MPS III (Sanfilippo syndrome) or children with intellectual disabilities (ID). J Inherit Metab Dis 2013;36(2):281–291.