Back to Top

Enzim replasman tedavisi (ERT), kullanılabildiği zaman en uygun sonuçları almaya dair ilk adımdır

Kardeşler arasında yapılan çalışmaların destekleyici klinik bulguları, erken müdahalenin hastalığa özgü yönetim ve kullanılabilir olduğu takdirde ERT’nin erken başlatılması yoluyla hastaların sonuçlarını iyileştirmek için birçok fırsat sunduğunu göstermektedir.1-6

Yaşamın erken döneminde veya daha ileriki yaşlarda başlatılan ERT’nin, yaşam kalitesi, ambulasyonun korunması ve günlük yaşam aktiviteleri için hayati önem taşıyan dayanıklılık ve pulmoner önlemler gibi önemli klinik parametreleri iyileştirdiği gösterilmiştir.7,8

  • ERT şu anda birçok ülkede mukopolisakkaridoz (MPS) I, II, IVA ve VI bulunan hastaların tedavisinde kullanılmaktadır8,9
  • ERT’nin diğer MPS hastalıklarına dair fizibilitesini ve potansiyel faydalarını araştıran klinik çalışmalar sürmektedir
  • Kullanılabildiği zaman, ERT infüzyonunun evde uygulanması, önemli bir klinik husustur10-12
GMS-inner1
MPS hastalıkları ile ilgili yönetim kılavuz bilgileri ve uzman görüşleri, konulan tanı onaylanır onaylanmaz ERT’nin kullanılabiliyorsa başlatılmasını öngörmektedir.6,8

MPS’nin yeni çağında yaşam boyu yönetim

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıkları gibi progresif, karmaşık, genetik koşullar için yeni yönetim çağı, her bir hastanın sağlık ekibinin etkin koordinasyonuna bağlıdır.1 Genetik uzmanları ve/veya metabolizma uzmanları genellikle merkezde bulunur ve multidisipliner tedavi ile birlikte bireyselleştirilmiş bir yönetim planının koordinasyonuna yardımcı olurlar.2,3

MPS’li hastaların, hastalığın sistemik yapısı nedeniyle karmaşık olan, yüksek cerrahi yükü göz önünde bulundurulduğunda, anaesteziyologlar ve operatif tedavi ekibi, multidisipliner tıbbi ekibin son derece önemli üyeleridir.4,5

  • MPS’li hastalar, hastalığın sistemik etkilerini ele almak için sık sık ameliyat geçirmeye ihtiyaç duyma eğilimindedirler5
  • Başarılı cerrahi sonuçlar, ameliyat öncesi planlama ve anestetik tedaviyi, sürekli izlemeyi ve ameliyat sonrası tedaviyi kapsayan perioperatif yönetim de dahil olmak üzere, önemli bileşenler içeren bir cerrahi plan gerektirir5
MPS hastalıkları bulunan hastalarda, koordineli tedavinin faydaları bir hastanın ve ailenin uzun vadedeki görünümüne dair birçok unsuru iyileştirebilir.3,6
GMS-inner1

Birçok MPS hastalığı için, MPS’nin yaşam boyu yönetimi ile ilgili olarak, kullanılabilir yönetim kılavuz bilgileri ve uzmanlık alanına özgü konsensüs önerileri bulunmaktadır. Kılavuzlar bilgileri tipik olarak aşağıdakileri önerir:3,6

  • Uygun uzmanlar tarafından yapılan kapsamlı temel değerlendirmeler (örn. uzmanlık alanına özgü değerlendirmeler, işlevsel performans ve hastalık yükü)
  • Multisistemik hastalık ilerlemesini değerlendirmek için yapılan düzenli, tanımlanmış izleme aralıkları

Koordineli bir tedavi ekibi tarafından yapılan erken ve devam eden değerlendirmeler, hastaların sonuçlarını iyileştirebilir ve geri dönüşü olmayan hasarın önlenmesine yardımcı olabilir.6

Cerrahi risk değerlendirmesi ve ameliyat planlaması, uzun vadeli klinik sonuçları sürdürme ve iyileştirme açısından son derece önemlidir5,7

MPS’nin iskelet üzerindeki ve multisistemik etkileri, perioperatif morbidite ve mortalite riskini artırarak, cerrahi ve anestetik komplikasyon riskini azaltmak için devam eden değerlendirmeyi ve izlemeyi son derece önemli kılar.5,8 Solunum yolunun obstrüksiyonu ve pulmoner ödem, en önemli anestetik komplikasyonlar arasında olup, bazı durumlarda çok zor yapılabilecek acil trakeotomi veya reentübasyon gerektirebilir.5 MPS’li hastalar, anestetik ve prosedürel sedasyon nedeniyle yüksek komplikasyon riski altındadır. Mümkünse, genel anesteziden kaçınılmalı ve bu, gerektiğinde sadece deneyimli anesteziyologlar tarafından uygulanmalıdır.8,9

Gerekli sedasyon ve anestezi ile ilişkili prosedürel risk, spinal tutulumu değerlendirmek için görüntüleme yönteminin seçiminde son derece önemli bir husustur.8

  • Düz radyografi, prosedürel sedasyon veya anestezi gerektirmediğinden, faydalı bir ilk görüntüleme aracı olabilir8
  • Omurganın ilk görüntüleme değerlendirmesinden sonra, omuriliğin müteakip görüntülemesi manyetik rezonans görüntülemesiyle sınırlı kalabilir8
Cerrahi ve anestetik risklere deneyimli, multidisipliner bir tedavi ekibi ile hazırlanmak uzun vadeli sonuçları en uygun duruma getirebilir, çünkü MPS’li hastalar çoğunlukla yaşamları boyunca birçok ameliyata ihtiyaç duyarlar.5

MPS’li hastaların anestetik tedavisini yöneten anesteziyologlar, başlıca omurilik sıkışması ve solunum yolunun obstrüksiyonu gibi MPS’nin farklı tiplerinde görülen belirli sistemik komplikasyonlara dikkat etmelidir.8

  • Anestetik tedavi planları, 3 temel beklenmedik duruma dair önlemler içermelidir:9
    • Zor entübasyon
    • Kronik akciğer hastalığı
    • Servikal instabiliteden kaynaklanan tehlikeli boyun manipülasyonu
  • Anesteziyoloğun etrafında deneyimli bir ekip olmalı ve kendisi, gerekli olabilecek tüm ekipmanlara ve desteğe erişebilmelidir5

MPS’li hastalarda cerrahi ve anestetik risklere hazırlanmak için anesteziyoloji, kardiyoloji, pulmonoloji ve otolaringoloji uzmanlarını içeren, tecrübeli, multidisipliner bir tedavi ekibi gereklidir.5 Anestetik risk faktörleri, aşağıdakileri içerir:

Overview-of-anesthetic-risk-factors-in-patients-with-MPS-anesth

Koordine bir ekip kapsamında operatif tedavi hususları, olumsuz cerrahi sonuçların azaltılmasında son derece önemlidir.5 Aşağıdaki tablo bu hususları göstermektedir.

Operative-care-considerations-anesth

MPS’li hastalarda anestezi riski, solunum yolu anomalileri, ortopedik deformiteler, pulmoner yatkınlık, kardiyak ve nörolojik tutulum dahil olmak üzere, birçok sebep için yüksek olarak kabul edilmektedir.9 Dikkat edilecek olursa, belirli MPS hastalıkları, aşağıdaki tabloda görüldüğü gibi diğerlerinden daha büyük risk teşkil edebilir.

Anesthetic-risk-levels-and-causes

MPS alt tipi ve şiddeti, anestetik riskin önemli göstergeleridir ve bunlar ameliyat öncesinde dikkate alınmalıdır. Ameliyat riski, MPS I, II, IV ve VI’da daha yüksek olup, genel mortalite oranı %20’dir.9 Değerlendirmelerin sıklığı ve belirli uzmanların katılımı, farklı MPS tipleri arasında değişiklik gösterir. MPS I, II ve III gibi birincil nörodejeneratif ve bilişsel komplikasyonlarla ilişkili MPS hastalıkları bulunan hastalar için, ilave ve düzenli nörodavranışsal ve psikiyatrik değerlendirmeler önerilir.6,12,13

MPS’li hastalar için olumlu uzun vadeli sonuçlar alınmasının kolaylaştırılması için yapılması gereken uzmanlık alanına özgü değerlendirmelere ek olarak, genellikle sağlıkla ilgili genetik uzmanı ve/veya metabolizma uzmanı olan koordinatör hekim tarafından önemli adımlar atılabilir. Bunların, diğer sağlık uzmanlarına (örn. diş hekimleri, fizyoterapistler, pediyatri uzmanları, aile hekimleri) ve ailelere, hastalık ve genel yönetim stratejileri hakkında eğitim vermeye dair rolü son derece önemlidir ve aşağıdakileri içermelidir3:

  • Müdahalenin riskleri ve faydaları ile birlikte, tedaviler ve değerlendirmelerle ilgili gerekli önlemlere yönelik tartışma3
  • Diş hususları
    • MPS alt tipine göre değişiklik gösteren çok çeşitli kraniyofasiyal ve diş anomalileri, hastaları diş hastalığı riskine karşı daha yatkın kılabilir veya kılmayabilir14
    • Dişlerin çürümesini ve yıpranmasını önlemek için, diş gelişimi yakından izlenmeli (en az yılda bir kez) ve düzenli diş bakımı yapılmalıdır3
  • Normal grip ve pnömokok aşıları, bronkodilatörler ve üst solunum yolu enfeksiyonlarının agresif ve hızlı tedavisi gibi destekleyici tedavileri içerebilecek genel sağlık müdahaleleri3

Uzmanlık alanına özgü değerlendirmelerle birlikte, düzenli fizik muayeneler ve genel sağlık müdahaleleri, MPS alt tipleri arasında değişiklik gösterebilecek, önerilen kılavuzlara uymalıdır.3

Tedavinin yetişkinlik döneminde devam ettirilmesi, uzun vadeli sonuçları en uygun duruma getirir

MPS hastalıklarının tedavisine dair gelişmeler, hastaların uzun vadeli sonuçlarına katkıda bulunmakta olup, yaşam boyu yönetim için yeni yaklaşımlar gerektirmektedir.

Hastaların yaşı ilerledikçe, bazıları kendi sağlıklarını yönetmeye başlayabilir ve bu da yetişkin duruma hekim rehberliğinde geçiş yapılmasını son derece önemli kılmaktadır.3 Hekimler aşağıdakileri sağlamalıdır:

  • Tüm organ sistemlerinde hastalığın ilerleme durumunu değerlendirmek için koordineli bir tedavi ekibi tarafından yapılan erken ve devam eden değerlendirmeler6
  • Hastaların günlük yaşam aktivitelerini yürütme kabiliyetlerinin sürdürülmesi ve değerlendirilmesi6
  • Uzun vadeli MPS yönetimi deneyimine sahip yetişkin uzmanlarının belirlenmesi de dahil olmak üzere, resmi, bölgeye özgü geçiş stratejileri3
  • Hastaların takipte kaybolmaması3
Hastaları ve ailelerini, her bir bireyin uzun vadeli tedavi planını en uygun duruma getirmek için özelleştirilebilen, bölgeye özgü geçiş stratejilerine katılmaya teşvik edin.3

Pediyatrik tedaviden yetişkin tedavisine ve uzun vadeli yetişkin tedavisine geçiş, ergen ve yetişkin hastalar için tedavi planlarında ele alınması gereken son derece önemli alanlardır.3 Uzun vadeli tedavi hususları, ideal olarak önemli derecede MPS deneyimine sahip bir merkezde en iyi şekilde ele alınır ve tüm uzmanlık alanlarında dikkatli koordinasyona ihtiyaç duyarlar.3,15 Uzun vadeli konulara aşağıdakiler dahildir, ancak bunlarla sınırlı değildir:

  • Yetişkin tedavisine geçişe dair en iyi uygulamalar
  • Jinekolojik hususlar
    • Gebelik ve doğumla ilgili konular
    • Gebelik ve emzirme döneminde ERT kullanımı
  • Uzun vadeli port yönetimi
  • Uzun vadeli ağrı yönetimi

MPS hastalıklarının uzun vadeli yönetimi (devam eden değerlendirmeler ve pediyatrik tedaviden yetişkin tedavisine doğru bölgeye özgü bir geçiş stratejisi de dahil olmak üzere), yaşam kalitesinde sürdürülebilir iyileşme ve hastalarınız için daha iyi bir gelecek sağlayabilir.3,15-17

Prosedürel tedavi, tüm uzmanlık alanlarında koordineli cerrahi planlama gerektirir

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıklarının klinik bulguları multisistemik olduğundan dolayı, komplikasyonları proaktif olarak tanımak ve yönetmek için hastaya özgü, multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Anestezi uygulaması, sadece deneyimli anesteziyologlar ve eğitimli personel tarafından, uzmanlaşmış merkezlerde yapılmalıdır. Ameliyat endikasyonu, sadece hastalar ve aileleriyle riskleri ve faydaları görüşme yükümlülüğü bulunan anesteziyoloğa danıştıktan sonra yürütülmelidir.1 MPS hastalıkları olan hastalar, tipik olarak yaşamları boyunca birçok cerrahi müdahale geçirir. Morquio A (MPS IVA) bulunan 325 hastadan oluşan bir kohortun değerlendirildiği bir doğal seyir çalışmasında, hastaların %70’inden fazlasının en az bir cerrahi prosedür geçirdiği bulunmuştur.2

GMS-inner1
Surgical-burden-in-patients-with-Morquio-A-default-2

MPS’li hastalar, üst ve alt solunum yolu obstrüksiyonu, servikal omurilik instabilitesi, solunum yetmezliği, kardiyovasküler morbiditeler ve sık sık meydana gelen enfeksiyonlar gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak, yüksek perisürjikal ölüm oranına sahiptirler.2-4 Örneğin, cerrahi komplikasyonlar Morquio A bulunan hastalarda %11 ölüm oranına neden olmuştur (n=27).5

Cerrahi bir plan oluşturmak çok önemlidir ve ideal olarak MPS’li hastaların tedavisinde de deneyimli, multidisipliner bir uzman ekibini içerir.3

  • Temsil edilen uzmanlık alanlarına anesteziyoloji, pulmonoloji, nöroşirürji, kardiyoloji, KBB ve radyoloji dahil olabilir4,6,7
  • Nörodejeneratif ve bilişsel etkileri olan MPS hastalıklarında, psikiyatri ve nöroloji gibi ek uzmanlık alanları da dahil olabilir8
  • Uzmanlar, yönetim kılavuzlarına ek olarak, ortopedik ve cerrahi kılavuzlara da başvurmalıdır

Cerrahi ve anestetik komplikasyon riski yüksek olduğundan, MPS’ye özgü cerrahi hazırlık ve perioperatif tedaviye dair en iyi uygulamalardan haberdar olmak son derece önemlidir. Standart preoperatif hazırlık, MPS’li hastalar için yetersiz ve etkisizdir. Anestezi gerektiren prosedürleri başarıyla planlamak ve yerine getirmek için, her bir hastanın özel durumu tam olarak değerlendirilmelidir.1 Hastalar, ameliyatın ilk yılını takiben sürekli gelişme gösterse de, ameliyat sonrası izleme ve kapsamlı tekrar değerlendirme gereklidir, çünkü glikozaminoglikanların (GAG) daha da fazla birikmesi, solunum yolu anatomisi ile birlikte kardiyak ve pulmoner fonksiyonları değiştirmiş olabilir.1

Ameliyat öncesi muayenenin doğru yapılması, çeşitli analizler gerektirir1:

  • Laboratuvar (tam kan sayımı, arteriyel kan gazı analizi, serum elektroliti ve karaciğer enzimleri)
  • Pulmoner fonksiyon (vital kapasite, fonksiyonel rezidüel kapasite ve toplam akciğer kapasitesi)
  • Kardiyak fonksiyon (elektrokardiyografi, ekokardiyografi, anjiyografi ve kardiyak stres testi)
  • Solunum yolu değerlendirmesi (trakeobronkoskopi ve laringoskopi)
  • Görüntüleme çalışmaları (radyografi aracılığıyla solunum yolu morfolojisinin ayrıntılı değerlendirmesi, bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme ve/veya multidetektör bilgisayarlı tomografi)

Genel anestezi tehlikelidir ve bundan genellikle kaçınılmalıdır; mümkünse, periferik bloklarla lokal anestezi tercih edilmelidir. Buna ek olarak, birden fazla anestetik ilaca maruz kalma ile ilişkili riskleri azaltmak için, bir anestezi epizodu esnasında iki veya daha fazla tanısal/cerrahi müdahalenin birleştirilmesi önerilir.1 Ameliyat sonrası tedaviye, ödemi azaltmak için steroid profilaksisi, üst solunum yolunda obstrüksiyon olan hastalar için standart tedavi (bilateral pozitif solunum yolu basıncı, sürekli pozitif solunum yolu basıncı) ve solunum fonksiyonu ve kardiyak fonksiyonun sürekli takibi dahildir.1 Acil ameliyat gerekli olduğunda, servikal omurga yaralanması şüphesi duyulan hastalar için kullanılan kılavuzlara uyulmalıdır.1

Cerrahi risk değerlendirmesi ve perioperatif izleme, özelleştirilmiş bir cerrahi planın temel bileşenleri olup, MPS’li hastalarda olumsuz cerrahi sonuç ve ölüm oranı risklerini azaltabilir.3,9,10

anesthesia-risk-flowchart-anesth
İskelet sistemine dair ve multisistemik komplikasyonlar, perioperatif morbidite ve mortalite riskini arttırır. Kılavuzlar, birden fazla anestetik epizod riskini azaltmak için ameliyatların birleştirilmesini önermektedir.  MPS hastalıklarında cerrahi komplikasyonların olasılığını azaltmak için, riskleri belirleyin.1,9

Koordineli yönetim aracılığıyla hastaların sonuçlarını en iyi duruma getirin.

Yönetimde yeni bir çağ. MPS hakkındaki en son güncellemelerden ve bilgilerden haberdar olun.

Referanslar:  1. McGill JJ, Inwood AC, Coman DJ, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age—a sibling control study. Clin Genet. 2010;77(5):492–498. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01324.x.  2. Furujo M, Kubo T, Kosuga M, Okuyama T. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011;104(4):597–602. doi:10.1016/j.ymgme.2011.08.029.  3. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13–18.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  5. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.  6. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  7. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95.  8. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63–72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  9. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  10. Bagewadi S, Roberts J, Mercer J, Jones S, Stephenson J, Wraith JE. Home treatment with Elaprase® and Naglazyme® is safe in patients with mucopolysaccharidoses types II and VI, respectively. J Inherit Metab Dis. 2008;31(6):733–737. doi:10.1007/s10545-008-0980-0.  11. BioMarin Pharmaceutical Inc. VIMIZIM Web site. http://www.vimizim.com/. Accessed December 21, 2015.  12. BioMarin Pharmaceutical Inc. Naglazyme Web site. http://www.naglazyme.com/. Accessed December 21, 2015.  13. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.

Referanslar:  1. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34.  3. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  4. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54–61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021.  5. Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211–219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Vitale MG, Skaggs DL, Pace GI, et al. Delphi Consensus Report: Best practices in intraoperative neuromonitoring in spine deformity surgery: development of an intraoperative checklist to optimize response. Spine Deformity. 2014;2(5):333–339. doi:10.1016/j.jspd.2014.05.003.  8. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339–355. doi:10.1007/s10545-013-9586-2.  9. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1–10. doi:10.1155/2013/791983.  10. Theroux MC, Nerker T, Ditro C, Mackenzie WG. Anesthetic care and perioperative complications of children with Morquio syndrome. Paediatr Anaesth. 2012;22(9):901–907. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03904.x.  11. Solanki GA, Alden TD, Burton BK, et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15–24. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.018.  12. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2002:2465–2494.  13. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.  14. James A, Hendriksz CJ, Addison O. The oral health needs of children, adolescents and young adults affected by a mucopolysaccharide disorder. JIMD Rep. 2012;2:51–58. doi:10.1007/8904_2011_46.  15. Coutinho MF, Lacerda L, Alves S. Glycosaminoglycan storage disorders: a review. Biochem Res Int. 2012;2012:471325. doi:10.1155/2012/471325.  16. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166.  17. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.

Referanslar:  1. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1–10. doi:10.1155/2013/791983.  2. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54–61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021.  3. Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211–219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1.  4. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  5. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59–66. doi:10.1007/8904_2014_298.  6. Theroux MC, Nerker T, Ditro C, Mackenzie WG. Anesthetic care and perioperative complications of children with Morquio syndrome. Paediatr Anaesth. 2012;22(9):901–907. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03904.x.  7. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34.  8. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.  9. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339–355. doi:10.1007/s10545-013-9586-2.  10. Vitale MG, Skaggs DL, Pace GI, et al. Delphi Consensus Report: Best practices in intraoperative neuromonitoring in spine deformity surgery: development of an intraoperative checklist to optimize response. Spine Deformity. 2014;2(5):333–339. doi:10.1016/j.jspd.2014.05.003.