Onlarca yıldır süren araştırmalar ve klinik deneyim, mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıklarının en uygun yönetiminde yeni bir çağ açmıştır. MPS için hızla gelişen bu standart bakım, koordineli, multidisipliner bir bakımı bünyesinde barındıran ve hekimlere hastaların yaşamlarını değiştirmek için eşsiz fırsatlar sağlayan bir sağlık hizmeti sunma modelinin merkezindeki metabolizma veya genetik uzmanına dayanmaktadır.1–3
MPS hastalıklarının heterojen ve değişken doğası, koordineli hasta bakımı için kişiselleştirilmiş bir yaklaşım gerektirmektedir.4 Koordineli bakımın amacı, aşağıdakiler de dahil olmak üzere hastaların daha yüksek bir yaşam kalitesini elde etmelerine yardımcı olmaktır:
MPS gibi kronik, karmaşık, multisistemik genetik hastalığı olan pediyatrik hastalar için koordineli bir yaklaşım aracılığıyla bakım, sağlık hizmetlerinin kullanımının azaltılması ve sağlık sonuçlarının iyileştirilmesi ile ilişkilidir.5-8
Evde sağlık hizmetinde koordinasyon, geniş sağlık sisteminin tüm unsurları (örn. özel bakım, hastaneler, evde sağlık hizmeti ve toplum hizmetleri) ve hastaların bireyselleştirilmiş yönetim planları dahilinde uygulanmalıdır3
Aşağıda 3 tedavi desteği olarak gruplanmış en uygun MPS hastalığı yönetiminin uygulanması, hasta sonuçlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir:
Evde sağlık hizmetiyle paralel olarak pulmonoloji uzmanları, ERT'yi, kronik bakımı ve prosedürel bakımı ele alan, bireyselleştirilmiş yönetim planlarını şekillendirmede önemli bir rol oynamakta ve sonuç olarak hastanın sonuçlarını en iyi duruma getirmeye yardımcı olmaktadır.2,11,13
Yapılabiliyorsa ERT, tedavinin temel taşıdır.12-14
MPS hastalığının her bir alt tipi klinik açıdan birbirinden farklı olsa da, hepsi MPS hastalığının patolojisinde yaygın olarak görülen, yaşamı sınırlayan, progresif, multisistemik hastalık bulguları ortaya koymaktadır.14,16,23,24 MPS'li hastaların yönetiminde, her bir MPS alt tipi için belirli klinik bulguların ve yönetim tavsiyelerinin anlaşılması gerekmektedir.2,13
I
II
III(A, B, C ve D)
α-N-asetilglukozaminidaz, Asetil CoA:
α-glukozaminidN-asetiltransferaz,
N-asetilglukozamin-6-sülfataz
IV
β-galaktosidaz
VI(A ve B)
VII(A ve B)
IX
Kasım 2015
Birçok düzenlemeye rağmen, en uygun bilateral doğum sancısı analjezisi sağlanamamış ve sezaryen doğum için sistemik analjeziye ihtiyaç duyulmuştur.
Mayıs 2015
Tanı tesislerinin mevcut olmaması veya uzak olması, alternatif tanılar ve yaşanan yanıltıcı semptomlar nedeniyle, tanıda gecikmeler meydana gelmiştir. Birçok hasta beklenenden daha gizli olan ve bunu takiben göz ardı edilen bulgular yaşamıştır. Vakalar ayrıca, MPS VI'nın farklı uzmanlık dalları açısından tanılanmasıyla ilişkili benzersiz zorlukları vurgulamıştır ve bu hastalarda ilk belirtilerin nasıl görüldüğü konusunda fikirler vermektedir.
Nisan 2016
Özellikle koroner dolaşım ve miyokard sorunu bulunan MPS'li yetişkinlerdeki diğer kalp sorunlarına dair mevcut anlayışımız yetersizdir ve bu öne çıkan yetişkin popülasyonuna etkili şekilde bakım sunmak için daha fazla bilgiye ihtiyaç vardır.
