MPS Reference
Sitenin bu bölümünde yer alan bilgiler Hekimler ve / veya Eczacılar içindir.

Bir Hekim veya Eczacı mısınız?

Evet Hayır
Back to Top
Bu sitedeki deneyiminizi sizinle ilgili kılın
Yaşam boyu yönetim
Prosedürel bakım
ERT

Enzim replasman tedavisi (ERT), kullanılabildiği zaman en uygun sonuçları almaya dair ilk adımdır

Kardeşler arasında yapılan çalışmaların destekleyici klinik bulguları, erken müdahalenin hastalığa özgü yönetim ve kullanılabilir olduğu takdirde ERT’nin erken başlatılması yoluyla hastaların sonuçlarını iyileştirmek için birçok fırsat sunduğunu göstermektedir.1-6

Yaşamın erken döneminde veya daha ileriki yaşlarda başlatılan ERT’nin, yaşam kalitesi, ambulasyonun korunması ve günlük yaşam aktiviteleri için hayati önem taşıyan dayanıklılık ve pulmoner önlemler gibi önemli klinik parametreleri iyileştirdiği gösterilmiştir.7,8

  • ERT şu anda birçok ülkede mukopolisakkaridoz (MPS) I, II, IVA ve VI bulunan hastaların tedavisinde kullanılmaktadır8,9
  • ERT’nin diğer MPS hastalıklarına dair fizibilitesini ve potansiyel faydalarını araştıran klinik çalışmalar sürmektedir
  • Kullanılabildiği zaman, ERT infüzyonunun evde uygulanması, önemli bir klinik husustur10-12
GMS-inner1
MPS hastalıkları ile ilgili yönetim kılavuz bilgileri ve uzman görüşleri, konulan tanı onaylanır onaylanmaz ERT’nin kullanılabiliyorsa başlatılmasını öngörmektedir.6,8,13

MPS’nin yeni çağında yaşam boyu yönetim

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıkları gibi progresif, karmaşık, genetik koşullar için yeni yönetim çağı, her bir hastanın sağlık ekibinin etkin koordinasyonuna bağlıdır.1

Genetik uzmanları ve/veya metabolizma uzmanları genellikle merkezde bulunur ve multidisipliner tedavi ile birlikte bireyselleştirilmiş bir yönetim planının koordinasyonuna yardımcı olurlar.2,3

Solunum hastalıkları tüm MPS tiplerinde görülür; pulmonologlar, multidisipliner yönetim ekibinde son derece önemli bir role sahiptir.3,4

  • Solunum fonksiyonu bozukluğunun öngörülmesi ve erken yönetimi, genel klinik sonuçların en uygun duruma getirilmesinin önemli bir bileşenidir4,5
  • Solunum fonksiyonuna dair temel değerlendirmeler, tanı esnasında ve ERT’nin başlatılmasından önce kritik önem taşır4,5
MPS hastalıkları bulunan hastalarda, koordineli tedavinin faydaları bir hastanın ve ailenin uzun vadedeki görünümüne dair birçok unsuru iyileştirebilir.3,6
GMS-inner1

Birçok MPS hastalığı için, MPS’nin yaşam boyu yönetimi ile ilgili olarak, kullanılabilir yönetim kılavuz bilgileri ve uzmanlık alanına özgü konsensüs önerileri bulunmaktadır. Kılavuzlar bilgileri tipik olarak aşağıdakileri önerir:3,6

  • Uygun uzmanlar tarafından yapılan kapsamlı temel değerlendirmeler (örn. uzmanlık alanına özgü değerlendirmeler, işlevsel performans ve hastalık yükü)
  • Multisistemik hastalık ilerlemesini değerlendirmek için yapılan düzenli, tanımlanmış izleme aralıkları

Koordineli bir tedavi ekibi tarafından yapılan erken ve devam eden değerlendirmeler, hastaların sonuçlarını iyileştirebilir ve geri dönüşü olmayan hasarın önlenmesine yardımcı olabilir.6

Solunum fonksiyonu bozukluğu tüm MPS tiplerinde görülür ve sürekli izlenmelidir5

MPS’deki birçok solunum bulgusu, solunum yolu obstrüksiyonuna neden olabilecek glikozaminoglikan (GAG) birikintileriyle ilgilidir.4 MPS’li hastalarda üst solunum yolunun obstrüksiyonu, çeşitli derecelerde uyku apnesinden yaşamı tehdit eden solunum yolu acil durumlarına kadar farklı etkilere yol açabilir. Solunum yolunun obstrüksiyonuna dair yönetim stratejileri şunları içerir:7

  • Sürekli veya iki seviyeli pozitif solunum yolu basınç cihazları (CPAP/BiPAP)
  • Erken adenotonsillektomi
  • Geçici veya uzun vadeli trakeostomi
Solunum yolunun obstrüksiyonu, MPS’li hastalarda anestezi ve cerrahi müdahaleler gibi prosedürel tedavi hususlarını ciddi şekilde karmaşık hale getirir.7 Genel olarak, obstrüktif semptomlar ilk başta üst solunum yolunda daha belirgindir. MPS’li hastaları yöneten pulmonologların, bu popülasyondaki solunum yolu bulgusunun karmaşık klinik tablosunu anlamaları ile birlikte, sık aralıklarla değerlendirme yapmaları, olumlu klinik sonuçlar açısından son derece önemlidir.4,5

MPS türlerine genel bakış ve önemli solunum bulguları

Overview-of-MPS-types-and-key-respiratory-manifestations
Belirli MPS tipleri hakkında daha fazla bilgi edinin

MPS’ye dair KBB ve solunum yolu hastalıkları, MPS I, II, IV, VI ve VII bulunan 21 hastayı kapsayan bir çalışmada ortaya konulduğu gibi, solunum yolu anomalileri, solunum mekaniğinde meydana gelen değişiklikler ve uyku etkileri şeklinde ayrılabilir.

Manifestations-of-MPS-that-may-affect-respiratory-function

Solunum yolu tutulumu, hastalar ve MPS alt tipleri çapında heterojendir4

Devam eden solunum yolu komplikasyonlarına sahip, MPS’li hastalar için bir dizi müdahale ve husus mevcuttur:

  • İnhalasyon yoluyla alınan steroidler, solunum yolu obstrüksiyonu düşük olan hastalarda solunum yolu iltihabını azaltabilir5
  • Hastaların, soluk borusu enfeksiyonunun erken ve agresif tedavisinden fayda görmesi daha muhtemeldir5
  • Pnömokok ve influenza için yapılan düzenli aşılar, en iyi solunum yolu sağlığına dair destekleyici tedavilerin önemli bir parçasıdır5
  • Kortikosteroidler ve antikolinerjik bronkodilatörler faydalı olabilir; trakeal ve bronş duvarı instabilitesi olan hastalar,
    beta-agonistlere iyi tepki vermeyebilir5
  • Dekompresyon cerrahisi, omurilik sıkışmasını hafifleterek restriktif pulmoner hastalıkta iyileşme sağlayabilir5
  • Uyku apnesi cerrahi müdahaleyle (örneğin, adenotonsillektomi), CPAP ya da BiPAP ile veya aşırı durumlarda trakeotomi ile tedavi edilebilir4

Bir pulmonolog tarafından yapılan rutin değerlendirmeler, hastalık yönetiminin önemli bir parçasıdır4

İlk konsültasyonun zamanlaması ve muayene sıklığı, hastalık tipine ve semptomların şiddetine göre ayarlanmalıdır. Hastaların çoğu, tanıyı takiben ve sonrasında 6 ila 12 ayda bir muayene edilmelidir.4

Rutin akciğer fonksiyonu değerlendirmesi aşağıdakileri içermelidir:4

  • Uyku ve uyanıklık esnasında obstrüktif semptomların değerlendirilmesi
  • Restriktif akciğer hastalığı ve egzersiz kısıtlamalarının değerlendirilmesi
  • Spirometri ve akciğer hacmi ölçümleri (örneğin, vital kapasite [VC], 1 saniyede zorlamalı vital kapasite [FEV1], maksimum gönüllü ventilasyon [MVV])
  • Uyku apnesi veya bozukluğu semptomlarının değerlendirilmesi
  • Solunum uzmanının ameliyat öncesi planlamaya dahil olmasını sağlamak için, ileride yapılacak olan ameliyata dair soruşturma
Belirli MPS hastalıkları üzerinde ERT’nin etkisini ölçmek için akciğer fonksiyon testleri kullanıldığından, tanı konulur konulmaz temel değerleri elde etmek son derece önemlidir.6,8

Solunum uzmanları, MPS’li hastalar için planlanan ameliyatlara veya sedasyonlara dahil olmalıdır4

MPS’li hastalar anestetik ve prosedürel sedasyon nedeniyle yüksek komplikasyon riski taşıdıklarından, MPS’li hastalarla deneyim sahibi bir anesteziyoloğun cerrahi ekibin bir parçası olması önemlidir.4 Ameliyat öncesi ve sonrasına bir solunum yolu uzmanı dahil olmalıdır.4,9

MPS’li hastalar için olumlu uzun vadeli sonuçlar alınmasının kolaylaştırılması için yapılması gereken uzmanlık alanına özgü değerlendirmelere ek olarak, genellikle sağlıkla ilgili genetik uzmanı ve/veya metabolizma uzmanı olan koordinatör hekim tarafından önemli adımlar atılabilir. Bunların, diğer sağlık uzmanlarına (örn. diş hekimleri, fizyoterapistler, pediyatri uzmanları, aile hekimleri) ve ailelere, hastalık ve genel yönetim stratejileri hakkında eğitim vermeye dair rolü son derece önemlidir ve aşağıdakileri içermelidir:

  • Müdahalenin riskleri ve faydaları ile birlikte, tedaviler ve değerlendirmelerle ilgili gerekli önlemlere yönelik tartışma3
  • Diş hususları
    • MPS alt tipine göre değişiklik gösteren çok çeşitli kraniyofasiyal ve diş anomalileri, hastaları diş hastalığı riskine karşı daha yatkın kılabilir veya kılmayabilir10
    • Dişlerin çürümesini ve yıpranmasını önlemek için, diş gelişimi yakından izlenmeli (en az yılda bir kez) ve düzenli diş bakımı yapılmalıdır3
  • Normal grip ve pnömokok aşıları, bronkodilatörler ve üst solunum yolu enfeksiyonlarının agresif ve hızlı tedavisi gibi destekleyici tedavileri içerebilecek genel sağlık müdahaleleri3

Uzmanlık alanına özgü değerlendirmelerle birlikte, düzenli fizik muayeneler ve genel sağlık müdahaleleri, MPS alt tipleri arasında değişiklik gösterebilecek, önerilen kılavuzlara uymalıdır.3

Belirli MPS tipleri hakkında daha fazla bilgi edinin

Tedavinin yetişkinlik döneminde devam ettirilmesi, uzun vadeli sonuçları en uygun duruma getirir

MPS hastalıklarının tedavisine dair gelişmeler, hastaların uzun vadeli sonuçlarına katkıda bulunmakta olup, yaşam boyu yönetim için yeni yaklaşımlar gerektirmektedir.

Hastaların yaşı ilerledikçe, bazıları kendi sağlıklarını yönetmeye başlayabilir ve bu da yetişkin duruma hekim rehberliğinde geçiş yapılmasını son derece önemli kılmaktadır.3 Hekimler aşağıdakileri sağlamalıdır:

  • Tüm organ sistemlerinde hastalığın ilerleme durumunu değerlendirmek için koordineli bir tedavi ekibi tarafından yapılan erken ve devam eden değerlendirmeler6
  • Hastaların günlük yaşam aktivitelerini yürütme kabiliyetlerinin sürdürülmesi ve değerlendirilmesi6
  • Uzun vadeli MPS yönetimi deneyimine sahip yetişkin uzmanlarının belirlenmesi de dahil olmak üzere, resmi, bölgeye özgü geçiş stratejileri3
  • Hastaların takipte kaybolmaması3
Hastaları ve ailelerini, her bir bireyin uzun vadeli tedavi planını en uygun duruma getirmek için özelleştirilebilen, bölgeye özgü geçiş stratejilerine katılmaya teşvik edin.3

Pediyatrik tedaviden yetişkin tedavisine ve uzun vadeli yetişkin tedavisine geçiş, ergen ve yetişkin hastalar için tedavi planlarında ele alınması gereken son derece önemli alanlardır.3 Uzun vadeli tedavi hususları, ideal olarak önemli derecede MPS deneyimine sahip bir merkezde en iyi şekilde ele alınır ve tüm uzmanlık alanlarında dikkatli koordinasyona ihtiyaç duyarlar.3,11 Uzun vadeli konulara aşağıdakiler dahildir, ancak bunlarla sınırlı değildir:

  • Yetişkin tedavisine geçişe dair en iyi uygulamalar
  • Jinekolojik hususlar
    • Gebelik ve doğumla ilgili konular
    • Gebelik ve emzirme döneminde ERT kullanımı
  • Uzun vadeli port yönetimi
  • Uzun vadeli ağrı yönetimi

MPS hastalıklarının uzun vadeli yönetimi (devam eden değerlendirmeler ve pediyatrik tedaviden yetişkin tedavisine doğru bölgeye özgü bir geçiş stratejisi de dahil olmak üzere), yaşam kalitesinde sürdürülebilir iyileşme ve hastalarınız için daha iyi bir gelecek sağlayabilir.3,11-13

Prosedürel tedavi, tüm uzmanlık alanlarında koordineli cerrahi planlama gerektirir

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıklarının klinik bulguları multisistemik olduğundan dolayı, komplikasyonları proaktif olarak tanımak ve yönetmek için hastaya özgü, multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Pulmonologlar, ameliyat öncesi ve sonrası planlamada önemli bir rol oynamaktadır.1 MPS hastalıkları olan hastalar, tipik olarak yaşamları boyunca birçok cerrahi müdahale geçirir. Morquio A (MPS IVA) bulunan 325 hastadan oluşan bir kohortun değerlendirildiği bir doğal seyir çalışmasında, hastaların %70’inden fazlasının en az bir cerrahi prosedür geçirdiği bulunmuştur.2

GMS-inner1
Surgical-burden-in-patients-with-Morquio-A-default

MPS’li hastalar, üst ve alt solunum yolu obstrüksiyonu, servikal omurilik instabilitesi, solunum yetmezliği, kardiyovasküler morbiditeler ve sık sık meydana gelen enfeksiyonlar gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak, yüksek perisürjikal ölüm oranına sahiptirler.2-4 Örneğin, cerrahi komplikasyonlar Morquio A bulunan hastalarda %11 ölüm oranına neden olmuştur (n=27).5

Cerrahi bir plan oluşturmak çok önemlidir ve ideal olarak MPS’li hastaların tedavisinde de deneyimli, multidisipliner bir uzman ekibini içerir.3

  • Temsil edilen uzmanlık alanlarına anesteziyoloji, pulmonoloji, nöroşirürji, kardiyoloji, KBB ve radyoloji dahil olabilir4,6,7
  • Nörodejeneratif ve bilişsel etkileri olan MPS hastalıklarında, psikiyatri ve nöroloji gibi ek uzmanlık alanları da dahil olabilir8
  • Uzmanlar, yönetim kılavuzlarına ek olarak, ortopedik ve cerrahi kılavuzlara da başvurmalıdır

MPS’li hastalarda cerrahi ve anestetik risklere hazırlanmak için anesteziyoloji, kardiyoloji, pulmonoloji ve otolaringoloji uzmanlarını içeren, tecrübeli, multidisipliner bir tedavi ekibi gereklidir.3 Anestetik risk faktörleri, aşağıdaki şekilde özetlenen unsurları içermektedir.

Overview-of-anesthetic-risk-factors-in-patients-with-MPS-anesth
Anestezi planlaması hakkında daha fazla bilgi edinin

Cerrahi risk değerlendirmesi ve ameliyat planlaması son derece önemlidir

Cerrahi risk değerlendirmesi ve perioperatif izleme, özelleştirilmiş bir cerrahi planın temel bileşenleri olup, MPS’li hastalarda olumsuz cerrahi sonuç ve ölüm oranı risklerini azaltabilir.3,9,10

Operative-care-considerations-pulm

Pulmonolojiye özgü ek ameliyat öncesi ve sonrası hususlar dikkate alınmalıdır:1

Ameliyat öncesi

  • Hastalara ve bakıcılara acil trakeotomi riski konusunda rehberlik edilmesi
  • Aşağıdakileri içeren ameliyat öncesi değerlendirme:
    • Daha önce yapılan anestezilerin öyküsü
    • Solunum yolu obstrüksiyonu semptomları
    • Gerekirse, başka testler:
      • Spirometri
      • Röntgen filmleri
      • Uyanık durumda farengeal daralmayı değerlendirmek için, boyundaki yumuşak dokunun radyografisi
      • Polisomnografi aracılığıyla obstrüktif uyku apnesinin değerlendirilmesi
      • Servikal omurilik instabilitesini araştırmak için radyografi
    • Ameliyat esnasında solunum yolu yönetimi için bir plan

Ameliyat sonrası

  • Ameliyat sonrası komplikasyonların izlenmesi:
    • Özellikle çoklu entübasyon durumunda, larengeal veya subglottik ödem
    • Ameliyattan 24 saat sonra bile şişme ve solunum sıkıntısı
    • Pulmoner ödem
Pulmonologlar, sedasyon veya anestezi işlemleri öncesinde, acil trakeotomi riskini görüşmek de dahil olmak üzere, hastalara ve ailelere rehberlik etmelidir.1
anesthesia-risk-flowchart-anesth
İskelet sistemine dair ve multisistemik komplikasyonlar, perioperatif morbidite ve mortalite riskini arttırır. Kılavuzlar, birden fazla anestetik epizod riskini azaltmak için ameliyatların birleştirilmesini önermektedir.  MPS hastalıklarında cerrahi komplikasyonların olasılığını azaltmak için, riskleri belirleyin.9,12

Koordineli yönetim aracılığıyla hastaların sonuçlarını en iyi duruma getirin.

MPS yönetim talimatları hakkında daha fazla bilgi edinin

Yönetimde yeni bir çağ. MPS hakkındaki en son güncellemelerden ve bilgilerden haberdar olun.

Referanslar:  1. McGill JJ, Inwood AC, Coman DJ, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age – a sibling control study. Clin Genet. 2010;77(5):492–498. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01324.x.  2. Furujo M, Kubo T, Kosuga M, Okuyama T. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011;104(4):597–602. doi:10.1016/j.ymgme.2011.08.029.  3.Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13–18.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  5. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.  6. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  7. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95.  8. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63–72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  9. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  10. Bagewadi S, Roberts J, Mercer J, Jones S, Stephenson J, Wraith JE. Home treatment with Elaprase® and Naglazyme® is safe in patients with mucopolysaccharidoses types II and VI, respectively. J Inherit Metab Dis. 2008;31(6):733–737. doi:10.1007/s10545-008-0980-0.  11. BioMarin Pharmaceutical Inc. VIMIZIM Web site. http://www.vimizim.com/. Accessed December 21, 2015.  12. BioMarin Pharmaceutical Inc. Naglazyme Web site. http://www.naglazyme.com/. Accessed December 21, 2015.  13. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.

Referanslar:  1. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  4. Muhlebach MS, Wooten W, Muenzer J. Respiratory manifestations in mucopolysaccharidoses. Paediatr Respir Rev. 2011;12(2):133–138. doi:10.1016/j.prrv.2010.10.005.  5. Berger KI, Fagondes SC, Giugliani R, et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):201–210. doi:10.1007/s10545-012-9555-1.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Wold SM, Derkay CS, Darrow DH, Proud V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(1):27–31. doi:10.1016/j.ijporl.2009.09.042.  8. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  9. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339–355. doi:10.1007/s10545-013-9586-2.  10. James A, Hendriksz CJ, Addison O. The oral health needs of children, adolescents and young adults affected by a mucopolysaccharide disorder. JIMD Rep. 2012;2:51–58. doi:10.1007/8904_2011_46.  11. Coutinho MF, Lacerda L, Alves S. Glycosaminoglycan storage disorders: a review. Biochem Res Int. 2012;2012:471325. doi:10.1155/2012/471325.  12. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166.  13. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.

Referanslar:  1. Muhlebach MS, Wooten W, Muenzer J. Respiratory manifestations in mucopolysaccharidoses. Paediatr Respir Rev. 2011;12(2):133–138. doi:10.1016/j.prrv.2010.10.005.  2. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54–61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021.  3. Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211–219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1.  4. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  5. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59–66. doi:10.1007/8904_2014_298.  6. Theroux MC, Nerker T, Ditro C, Mackenzie WG. Anesthetic care and perioperative complications of children with Morquio syndrome. Paediatr Anaesth. 2012;22(9):901–907. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03904.x.  7. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34.  8. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.  9. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339–355. doi:10.1007/s10545-013-9586-2.  10. Vitale MG, Skaggs DL, Pace GI, et al. Delphi Consensus Report: Best practices in intraoperative neuromonitoring in spine deformity surgery: development of an intraoperative checklist to optimize response. Spine Deformity. 2014;2(5):333–339. doi:10.1016/j.jspd.2014.05.003.  11. Solanki GA, Alden TD, Burton BK, et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15–24. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.018.  12. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1–10. doi:10.1155/2013/791983.