Sly sendromu olarak da bilinen MPS VII, β-glukuronidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan, progresif, multisistemik bir hastalıktır; bu enzim glikozaminoglikanlar (GAG’ler) olan heparan sülfat, dermatan sülfat ve kondroitin sülfatın bozunması için gereklidir.1 MPS VII, hidrofeks fetalis ile doğumda bile görülebilen veya motor gelişimi geciken, hafif ila şiddetli bilişsel bozukluğu ve birden fazla organ hastalığı olan küçük yaştaki çocuklarda veya ergenlerde ortaya çıkabilir.1-4
Gözlemlenen hastalık semptomları
Hastalığın ilerlemesi
Genetik bilgiler
Önemli yönetim konuları