Back to Top

MPS VII: genel bir bakış

Mukopolisakkaridoz (MPS VII) hastaları, ciddi morbidite ve erken mortaliteye dair daha yüksek risk altındadır1

Sly sendromu olarak da bilinen MPS VII, β-glukuronidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan, progresif, multisistemik bir hastalıktır; bu enzim glikozaminoglikanlar (GAG’ler) olan heparan sülfat, dermatan sülfat ve kondroitin sülfatın bozunması için gereklidir.1 MPS VII, hidrofeks fetalis ile doğumda bile görülebilen veya motor gelişimi geciken, hafif ila şiddetli bilişsel bozukluğu ve birden fazla organ hastalığı olan küçük yaştaki çocuklarda veya ergenlerde ortaya çıkabilir.1-4

Gözlemlenen hastalık semptomları

  • Semptomlar, hastalığın ilerleme hızına bağlı olarak farklı yaşlarda görülür:
    • Hızlı ilerleyen, doğumda1
    • Yavaş ilerleyen, bebekliğin geç safhalarından ergenliğe kadar1-3
  • Gözlemlenen hastalık semptomlarına şunlar dahildir:1,2,4,5
    • Kaba yüz özellikleri
    • Hepatosplenomegali
    • Kamburluk deformitesi
    • Diyastaz rekti
    • Fıtık
    • Boy kısalığı
    • Bilişsel bozukluk
    • Sık görülen solunum yolu enfeksiyonları
    • Hafif ila orta derecede dizostozis multipleks
    • Kornea bulanıklığı
    • İşitme kaybı
    • Konuşma kaybı
    • Kalp kapağı anomalileri
  • MPS VII ihtimalinin düşünülmesi için belirli önerilere şunlar dahildir:
    • Doğumda hidrops fetalis sergileyen bebekler dikkate alınmalıdır1,4
    • Bildirilen vakalarda, kaba yüz özellikleri, gelişimsel gecikme, hepatosplenomegali ve kalp kapağı anomalileri nedeniyle test yapılmıştır2,5,6

Hastalığın ilerlemesi

  • Genel hastalık yükü:
    • Hastalar birden fazla organda yetmezlik ve muhtemelen bilişsel gerileme yaşarlar ve sonuç olarak hastalık yükleri yüksek olur2–5
    • Hastalar bağımsız olarak yürüme, iletişim kurma ve kendilerine bakma yeteneklerini kaybedebilir, dolayısıyla bakıcı ihtiyaçları artabilir4,6,7
  • Hastalığı hızlı ilerleyen hastalarda:
    • Hastalık doğumda hidrops fetalis ve şiddetli bilişsel bozuklukla kendini gösterir1
    • Hastaların, hidrops fetalis nedeniyle yaşamın erken safhalarında, doğumdan itibaren bir yıl içinde öldüğü bildirilmiştir1
  • Hastalığı yavaş ilerleyen hastalarda:
    • Hastalık kaba yüz özellikleri, gelişimsel gecikme, hepatosplenomegali ve kalp kapağı anomalileri ile kendini gösterir2,4
    • Hastalık ilerledikçe, hastalar ayrıca bilişsel gerileme, ambulasyon kaybı, kendilerine bakma yeteneği kaybı ve iletişim yeteneği kaybı yaşayabilirler4,6,7
    • Hastalar 50’li yaşlarına kadar hayatta kalabilirler; ölümün kardiyak veya pulmoner yetmezlik ile ilişkili olduğu bildirilmiştir1,4,7
  • MPS VII’li hastaların geçirdiği en sık görülen ameliyat türleri hakkında kesin bir bilgi bulunmamakla birlikte, aşağıdakiler vaka raporlarında detaylandırılmıştır:4,5,7
    • Trakeostomi
    • Skolyoz onarım ameliyatı
    • Servikal füzyon
  • MPS’li hastalar çoğunlukla solunum yolu obstrüksiyonuna bağlı anestetik komplikasyonlara maruz kaldıklarından, ameliyata alınan hastalar için özel dikkat gösterilmelidir8

Genetik bilgiler

  • MPS VII, GUSB olarak bilinen β-glukuronidaz genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar1
  • GUSB‘un 16 tane bilinen patojenik varyantı mevcuttur9
  • GUSB mutasyonları ve bunun sonucu ortaya çıkan enzim eksikliği, GAG’ler olan heparan sülfat, dermatan sülfat ve kondroitin sülfatın birikimine yol açar1

Önemli yönetim konuları

  • MPS VII’nin tedavisi için henüz onaylanmış bir terapi yoktur; MPS VII’nin tedavisi için yeni yaklaşımlara yönelik klinik araştırmalar yapılmaktadır
  • Mevcut tedavi ve yönetim tavsiyeleri şunlardır:
    • Bernsen PLJA, et al. Phenotypic expression in mucopolysaccharidosis VII. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1987;50(6):699–703.
    • Gniadek TJ, et al. Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome). Cardiovasc Pathol 2015;24(5):322–326. doi:10.1016/j.carpath.2015.06.001.
    • Tomatsu S, et al. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome) Hum Mutat. 2009;30(4):511–519.

Koordineli yönetim aracılığıyla hastaların sonuçlarını en iyi duruma getirin.

Yönetimde yeni bir çağ. MPS hakkındaki en son güncellemelerden ve bilgilerden haberdar olun.