Onlarca yıldır süren araştırmalar ve klinik deneyim, mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıklarının en uygun yönetiminde yeni bir çağ açmıştır. MPS için hızla gelişen bu standart bakım, koordineli, multidisipliner bir bakımı bünyesinde barındıran ve hekimlere hastaların yaşamlarını değiştirmek için eşsiz fırsatlar sağlayan bir sağlık hizmeti sunma modelinin merkezindeki metabolizma hastalıkları veya genetik hastalıklar uzmanına dayanmaktadır.1–3
MPS hastalıklarının heterojen ve değişken doğası, koordineli hasta bakımı için kişiselleştirilmiş bir yaklaşım gerektirmektedir.4 Koordineli bakımın amacı, aşağıdakiler de dahil olmak üzere hastaların daha yüksek bir yaşam kalitesini elde etmelerine yardımcı olmaktır:
MPS gibi kronik, karmaşık, multisistemik genetik hastalığı olan pediyatrik hastalar için koordineli bir yaklaşım aracılığıyla bakım, sağlık hizmetlerinin kullanımının azaltılması ve sağlık sonuçlarının iyileştirilmesi ile ilişkilidir.5-8
Koordinasyon, geniş sağlık sisteminin tüm unsurları (örn. özel bakım, hastaneler, evde sağlık hizmeti ve toplum hizmetleri) ve hastaların bireyselleştirilmiş yönetim planları dahilinde uygulanmalıdır.3 Rolünüz, MPS hastalıklarının yönetimi ve hasta sonuçlarının iyileştirilmesine dair en iyi uygulamaların tatbik edilmesi açısından hayati olabilir.
Aşağıda 3 tedavi desteği olarak gruplanmış en uygun MPS hastalığı yönetiminin uygulanması, hasta sonuçlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir:
Koordineli bir yaklaşımın bir parçası olarak ERT'yi, ömür boyu yönetimi ve prosedürel bakımı ele alan, bireyselleştirilmiş yönetim planları, hasta sonuçlarını en iyi duruma getirmeye yardımcı olabilir.2,3,10
Yapılabiliyorsa ERT, tedavinin temel taşıdır.9-11
MPS hastalığının her bir alt tipi klinik açıdan birbirinden farklı olsa da, hepsi MPS hastalığının patolojisinde yaygın olarak görülen, yaşamı sınırlayan, progresif, multisistemik hastalık bulguları ortaya koymaktadır.11,13,20,21 MPS'li hastaların yönetiminde, her bir MPS alt tipi için belirli klinik bulguların ve yönetim tavsiyelerinin anlaşılması gerekmektedir.2,10
α-N-asetilglukozaminidaz, Asetil CoA:
α-glukozaminidN-asetiltransferaz,
N-asetilglukozamin-6-sülfataz
β-galaktosidaz
Kasım 2015
Birçok düzenlemeye rağmen, en uygun bilateral doğum sancısı analjezisi sağlanamamış ve sezaryen doğum için sistemik analjeziye ihtiyaç duyulmuştur.
Mayıs 2015
Tanı tesislerinin mevcut olmaması veya uzak olması, alternatif tanılar ve yaşanan yanıltıcı semptomlar nedeniyle, tanıda gecikmeler meydana gelmiştir. Birçok hasta beklenenden daha gizli olan ve bunu takiben göz ardı edilen bulgular yaşamıştır. Vakalar ayrıca, MPS VI'nın farklı uzmanlık dalları açısından tanılanmasıyla ilişkili benzersiz zorlukları vurgulamıştır ve bu hastalarda ilk belirtilerin nasıl görüldüğü konusunda fikirler vermektedir.
Nisan 2016
Özellikle koroner dolaşım ve miyokard sorunu bulunan MPS'li yetişkinlerdeki diğer kalp sorunlarına dair mevcut anlayışımız yetersizdir ve bu öne çıkan yetişkin popülasyonuna etkili şekilde bakım sunmak için daha fazla bilgiye ihtiyaç vardır.
Referanslar: 1. Hendriksz CJ et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A 2014;9999A:1–15. 2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr 2004;144(suppl 5):S27–S34. 3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015. 4. Hendriksz CJ et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab 2013;110:54–64. 5. Casey PH et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med 2011;165(5):392–398. 6. Mosquera RA et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA 2014;312(24):2640–2648. 7. Klitzner TS et al. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr 2010;156(6):1006–1010. 8. Gordon JB et al. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med 2007;161(10):937–944. 9. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. BrJ Hosp Med 2011;72(2):91-95. 10. Muenzer J et al. International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123(1):19-29. 11. Muenzer J et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med 2011;13(2):95–101. 12. Kakkis ED et al. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166. 13. Lehman TJA et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50(suppl 5):v41–v48. 14. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep 2015;15:59-66. 15. Giugliani R et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)—10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A 2014;164A(8):1953–1964. 16. Spinello CM et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol 2013;2013:1–10. 17. Data on file. Biomarin Pharmaceuticals, Inc. 18. Drummond JC et al. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth 2015;62(1):45–49. 19. Sharkia R et al. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep 2014;8:78. 20. Clarke LA et al. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab 2012;106(4):396–402. 21. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50(suppl 5):v19–v25.