MPS Reference
Sitenin bu bölümünde yer alan bilgiler Hekimler ve / veya Eczacılar içindir.

Bir Hekim veya Eczacı mısınız?

Evet Hayır
Back to Top
Bu sitedeki deneyiminizi sizinle ilgili kılın
Yaşam boyu yönetim
Prosedürel bakım
ERT

Enzim replasman tedavisi (ERT), kullanılabildiği zaman en uygun sonuçları almaya dair ilk adımdır

Kardeşler arasında yapılan çalışmaların destekleyici klinik bulguları, erken müdahalenin hastalığa özgü yönetim ve kullanılabilir olduğu takdirde ERT’nin erken başlatılması yoluyla hastaların sonuçlarını iyileştirmek için birçok fırsat sunduğunu göstermektedir.1

Yaşamın erken döneminde veya daha ileriki yaşlarda başlatılan ERT’nin, yaşam kalitesi, ambulasyonun korunması ve günlük yaşam aktiviteleri için hayati önem taşıyan dayanıklılık ve pulmoner önlemler gibi önemli klinik parametreleri iyileştirdiği gösterilmiştir.7,8

  • ERT şu anda birçok ülkede mukopolisakkaridoz (MPS) I, II, IVA ve VI bulunan hastaların tedavisinde kullanılmaktadır8,9
  • ERT’nin diğer MPS hastalıklarına dair fizibilitesini ve potansiyel faydalarını araştıran klinik çalışmalar sürmektedir
  • Kullanılabildiği zaman, ERT infüzyonunun evde uygulanması, önemli bir klinik husustur10-12
GMS-inner1
MPS hastalıkları ile ilgili yönetim kılavuz bilgileri ve uzman görüşleri, konulan tanı onaylanır onaylanmaz ERT’nin kullanılabiliyorsa başlatılmasını öngörmektedir.6,8,13

MPS’nin yeni çağında yaşam boyu yönetim

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıkları gibi progresif, karmaşık, genetik koşullar için yeni yönetim çağı, her bir hastanın sağlık ekibinin evde sağlık hizmeti aracılığıyla etkin koordinasyonuna bağlıdır.1

Genetik uzmanları ve/veya metabolizma uzmanları genellikle evde sağlık hizmetinin merkezinde bulunur ve multidisipliner tedavi ile birlikte bireyselleştirilmiş bir yönetim planının koordinasyonuna yardımcı olurlar.2,3

KBB bulgularının MPS’de yaygın olduğu ve çoğunlukla hastalık seyrinin erken döneminde görüldüğü göz önünde bulundurulduğunda, KBB uzmanı multidisipliner tıbbi ekipte hayati bir rol oynamaktadır.4,5

  • MPS’li hastalar, düzenli oksijen satürasyonu ve uyku izlemine ihtiyaç duyarlar3
  • KBB ile ilişkili semptomları düzeltecek ameliyatlar MPS’de yaygın görülür4 ve çoğunlukla genel popülasyona göre MPS’li hastalara daha erken yapılır
  • MPS’li hastalar yüksek cerrahi ve anestetik komplikasyon riski taşıdığından, MPS’ye özgü cerrahi hazırlık ve perioperatif tedaviye dair en iyi uygulamalardan haberdar olmak son derece önemlidir6
MPS hastalıkları bulunan hastalarda, koordineli tedavinin faydaları bir hastanın ve ailenin uzun vadedeki görünümüne dair birçok unsuru iyileştirebilir.3,7
GMS-inner1

Birçok MPS hastalığı için, MPS’nin yaşam boyu yönetimi ile ilgili olarak, kullanılabilir yönetim kılavuz bilgileri ve uzmanlık alanına özgü konsensüs önerileri bulunmaktadır. Kılavuz bilgileri tipik olarak aşağıdakileri önerir:3,7

  • Uygun uzmanlar tarafından yapılan kapsamlı temel değerlendirmeler (örn. uzmanlık alanına özgü değerlendirmeler, işlevsel performans ve hastalık yükü)
  • Multisistemik hastalık ilerlemesini değerlendirmek için yapılan düzenli, tanımlanmış izleme aralıkları

KBB semptomları çoğunlukla erken yaşta ortaya çıktığından, otolaringoloji uzmanı tanıyı başlatma ve onay için genetik test merkezine sevk etme konusunda birincil konumdadır.5 Koordineli bir tedavi ekibi tarafından yapılan erken ve devam eden değerlendirmeler, hastaların sonuçlarını iyileştirebilir ve geri dönüşü olmayan hasarın önlenmesine yardımcı olabilir.7

MPS hastalıklarının karmaşıklığı, çoğunlukla KBB bulguları için erken, agresif müdahale gerektirir5

Kulakta glikozaminoglikanın birikmesi nedeniyle, MPS’li hastalarda efüzyonlu otitis medya ve akut otitis medya riski daha fazladır.5,8 Yönetim hususlarına aşağıdakiler dahildir:

  • Rutin otolojik ve odyolojik değerlendirme3,7
  • Çoğunlukla tekrarlayan otitis medyanın proaktif yönetimi9
  • Uygunsa, işitme cihazları9
  • Uygunsa, ventilasyon tüpleri9

Üst solunum yolunun obstrüksiyonu, MPS’li hastalarda ciddi komplikasyonlara neden olur

MPS’li hastalarda üst solunum yolunun obstrüksiyonu, çeşitli derecelerde uyku apnesinden yaşamı tehdit eden solunum yolu acil durumlarına kadar farklı etkilere yol açabilir. Solunum yolunun obstrüksiyonuna dair yönetim stratejileri şunları içerir5:

  • Pozitif solunum yolu basınç cihazları
  • Erken adenotonsillektomi
  • Geçici veya kısa vadeli trakeostomi
MPS’li hastalarda solunum yolunun obstrüksiyonu, tedavinin sunulmasını ve prosedürel tedavi hususlarını ciddi şekilde karmaşık hale getirir.

KBB bulguları ve komplikasyonları MPS tipleri arasında neredeyse evrensel olsa da, bazı belirti ve semptomların MPS hastalıkları arasında ve dahilinde farklılık gösterebileceğini unutmamak önemlidir.5 Bireyselleştirilmiş yönetim planları, semptomların ortaya çıkışı ve MPS tipine bağlı olarak, belirli ihtiyaçlara göre özelleştirilmelidir.

MPS sendromlarının genel ve KBB özelliklerinin bir özeti aşağıda görülebilir.

MPS sendromlarının genel ve KBB özelliklerinin özeti10,11

MPS türü
MPS I-H (Hurler)
MPS I-S (Scheie)
MPS I-H/S (Hurler Scheie)
MPS II (Hunter)
MPS IIIA (Sanfilippo, tip A)
MPS IIIB (Sanfilippo, tip B)
MPS IIIC (Sanfilippo, tip C)
MPS IIID (Sanfilippo, tip D)
MPS IVA (Morquio A)
MPS IVB (Morquio B)
MPS VI (Maroteaux-Lamy)
MPS VII (Sly)
Ana klinik özellikler
Şiddetli Hurler fenotipi, zeka geriliği, kornea bulanıklığı, genellikle 14 yaşından önce ölüm
Sert eklemler, kornea bulanıklığı, aort kapağı hastalığı, normal zeka, yetişkinliğe kadar hayatta kalma
Orta şiddette fenotip
Şiddetli seyir, MPS I-H’ye benzerdir; hafif seyirde, hafif klinik fenotip, daha geç ortaya çıkış ve zeka geriliği mevcut olarak veya zeka geriliği olmaksızın yetişkinliğe kadar hayatta kalma
Davranış sorunları, saldırganlık
Progresif demans, nöbetler, yaşamın ikinci veya üçüncü on yılına kadar hayatta kalma
Dikkate alınacak derecede interfamilyal değişkenlik, hafif dismorfizm
Kalın saçlar, berrak kornea, genellikle normal boy
Kısa gövdeli tip cücelik, ince kornea opasiteleri, karakteristik iskelet displazisi ve spondiloepifizyel displazi, nihai boy 125 cm’den daha az
Morquio A ile aynıdır, ancak yetişkin boyu üzerindeki etkisi daha azdır (> 120 cm)
Belirgin kornea bulanıklığı ve normal zekayı içeren Hurler fenotipi; farklı ailelerde hafif, orta ve şiddetli ortaya çıkış
Yüksek derecede değişken; granülositlerde yoğun inklüzyon
Otolaringolojik bulgular
Solunum yolu sorunları, uyku apnesi, üst ve alt soluk borusu enfeksiyonları, otitis medya, sensorinöral işitme kaybı
Adenotonsiller hipertrofi, solunum yolu sorunları, otitis medya, sensorinöral işitme kaybı
Otitis medya, adenotonsiller hipertrofi, işitme kaybı (genellikle doğası gereği kondüktif)
Otitis medya, adenotonsiller hipertrofi, işitme kaybı (genellikle doğası gereği kondüktif)
Otitis medya, adenotonsiller hipertrofi, işitme kaybı (genellikle doğası gereği kondüktif)
Progresif diffüz solunum yolu daralması, adenotonsiller hipertrofi, otitis medya, işitme kaybı (genellikle doğası gereği kondüktif)
Otitis medya, adenotonsiller hipertrofi, işitme kaybı (genellikle doğası gereği kondüktif)

Yueng, Arch Otolaryngol Head Neck Surg, 2009’dan uyarlanmıştır.

Değerlendirmelerin sıklığı ve belirli uzmanların katılımı, farklı MPS tipleri arasında değişiklik gösterir. MPS I, II ve III gibi birincil nörodejeneratif ve bilişsel komplikasyonlarla ilişkili MPS hastalıkları bulunan hastalar için, ilave ve düzenli nörodavranışsal ve psikiyatrik değerlendirmeler önerilir.7,12,13

MPS’li hastalar için olumlu uzun vadeli sonuçlar alınmasının kolaylaştırılması için yapılması gereken uzmanlık alanına özgü değerlendirmelere ek olarak, genellikle sağlıkla ilgili genetik uzmanı ve/veya metabolizma uzmanı olan koordinatör hekim tarafından önemli adımlar atılabilir. Bunların, diğer sağlık uzmanlarına (örn. diş hekimleri, fizyoterapistler, Pediyatri uzmanları, aile hekimleri) ve ailelere, hastalık ve genel yönetim stratejileri hakkında eğitim vermeye dair rolü son derece önemlidir ve aşağıdakileri içermelidir:

  • Müdahalenin riskleri ve faydaları ile birlikte, tedaviler ve değerlendirmelerle ilgili gerekli önlemlere yönelik tartışma3
  • Diş hususları
    • MPS alt tipine göre değişiklik gösteren çok çeşitli kraniyofasiyal ve diş anomalileri, hastaları diş hastalığı riskine karşı daha yatkın kılabilir veya kılmayabilir14
    • Dişlerin çürümesini ve yıpranmasını önlemek için, diş gelişimi yakından izlenmeli (en az yılda bir kez) ve düzenli diş bakımı yapılmalıdır3
  • Normal grip ve pnömokok aşıları, bronkodilatörler ve üst solunum yolu enfeksiyonlarının agresif ve hızlı tedavisi gibi destekleyici tedavileri içerebilecek genel sağlık müdahaleleri3

Uzmanlık alanına özgü değerlendirmelerle birlikte, düzenli fizik muayeneler ve genel sağlık müdahaleleri, MPS alt tipleri arasında değişiklik gösterebilecek, önerilen kılavuzlara uymalıdır.3

Belirli MPS tipleri hakkında daha fazla bilgi edinin

Tedavinin yetişkinlik döneminde devam ettirilmesi, uzun vadeli sonuçları en uygun duruma getirir

MPS hastalıklarının tedavisine dair gelişmeler, hastaların uzun vadeli sonuçlarına katkıda bulunmakta olup, yaşam boyu yönetim için yeni yaklaşımlar gerektirmektedir.

Hastaların yaşı ilerledikçe, bazıları kendi sağlıklarını yönetmeye başlayabilir ve bu da yetişkin duruma hekim rehberliğinde geçiş yapılmasını son derece önemli kılmaktadır.3 Hekimler aşağıdakileri sağlamalıdır:

  • Tüm organ sistemlerinde hastalığın ilerleme durumunu değerlendirmek için koordineli bir tedavi ekibi tarafından yapılan erken ve devam eden değerlendirmeler7
  • Hastaların günlük yaşam aktivitelerini yürütme kabiliyetlerinin sürdürülmesi ve değerlendirilmesi7
  • Uzun vadeli MPS yönetimi deneyimine sahip yetişkin uzmanlarının belirlenmesi de dahil olmak üzere, resmi, bölgeye özgü geçiş stratejileri3
  • Hastaların takipte kaybolmaması3
Hastaları ve ailelerini, her bir bireyin uzun vadeli tedavi planını en uygun duruma getirmek için özelleştirilebilen, bölgeye özgü geçiş stratejilerine katılmaya teşvik edin.3

Pediyatrik tedaviden yetişkin tedavisine ve uzun vadeli yetişkin tedavisine geçiş, ergen ve yetişkin hastalar için tedavi planlarında ele alınması gereken son derece önemli alanlardır.3 Uzun vadeli tedavi hususları, ideal olarak önemli derecede MPS deneyimine sahip bir merkezde en iyi şekilde ele alınır ve tüm uzmanlık alanlarında dikkatli koordinasyona ihtiyaç duyarlar.3,15 Uzun vadeli konulara aşağıdakiler dahildir, ancak bunlarla sınırlı değildir:

  • Yetişkin tedavisine geçişe dair en iyi uygulamalar
  • Jinekolojik hususlar
    • Gebelik ve doğumla ilgili konular
    • Gebelik ve emzirme döneminde ERT kullanımı
  • Uzun vadeli port yönetimi
  • Uzun vadeli ağrı yönetimi

MPS hastalıklarının uzun vadeli yönetimi (devam eden değerlendirmeler ve pediyatrik tedaviden yetişkin tedavisine doğru bölgeye özgü bir geçiş stratejisi de dahil olmak üzere), yaşam kalitesinde sürdürülebilir iyileşme ve hastalarınız için daha iyi bir gelecek sağlayabilir.3,15-17

Prosedürel tedavi, tüm uzmanlık alanlarında koordineli cerrahi planlama gerektirir

Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıklarının klinik bulguları multisistemik olduğundan dolayı, komplikasyonları proaktif olarak tanımak ve yönetmek için hastaya özgü, multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. KBB bulguları ve komplikasyonları, MPS tipleri arasında neredeyse evrenseldir.1

MPS hastalıkları olan hastalar, tipik olarak yaşamları boyunca birçok cerrahi müdahale geçirir. Morquio A (MPS IVA) bulunan 325 hastadan oluşan bir kohortun değerlendirildiği bir doğal seyir çalışmasında, hastaların %70’inden fazlasının en az bir cerrahi prosedür geçirdiği bulunmuştur.2

GMS-inner1
Surgical-burden-in-patients-with-Morquio-A-ophthal

MPS’li hastalar, üst ve alt solunum yolu obstrüksiyonu, servikal omurilik instabilitesi, solunum yetmezliği, kardiyovasküler morbiditeler ve sık sık meydana gelen enfeksiyonlar gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak, yüksek perisürjikal ölüm oranına sahiptirler.2-4 Örneğin, cerrahi komplikasyonlar Morquio A bulunan hastalarda %11 ölüm oranına neden olmuştur (n=27).5

Cerrahi bir plan oluşturmak çok önemlidir ve ideal olarak MPS’li hastaların tedavisinde de deneyimli, multidisipliner bir uzman ekibini içerir.3

  • Temsil edilen uzmanlık alanlarına anesteziyoloji, pulmonoloji, nöroşirürji, kardiyoloji, KBB ve radyoloji dahil olabilir4,6,7
  • Nörodejeneratif ve bilişsel etkileri olan MPS hastalıklarında, psikiyatri ve nöroloji gibi ek uzmanlık alanları da dahil olabilir8
  • Uzmanlar, yönetim kılavuzlarına ek olarak, ortopedik ve cerrahi kılavuzlara da başvurmalıdır

MPS’li hastalarda cerrahi ve anestetik risklere hazırlanmak için anesteziyoloji, kardiyoloji, pulmonoloji ve otolaringoloji uzmanlarını içeren, tecrübeli, multidisipliner bir tedavi ekibi gereklidir.3

Anestetik risk faktörleri, aşağıdaki şekilde özetlenen unsurları içermektedir.

Overview-of-anesthetic-risk-factors-in-patients-with-MPS-ENT
Anestezi planlaması hakkında daha fazla bilgi edinin

Cerrahi risk değerlendirmesi ve ameliyat planlaması son derece önemlidir

Cerrahi risk değerlendirmesi ve perioperatif izleme, özelleştirilmiş bir cerrahi planın temel bileşenleri olup, MPS’li hastalarda olumsuz cerrahi sonuç ve ölüm oranı risklerini azaltabilir.3,9,10

Operative-care-considerations-ent

Polisomnografi, MPS’li hastaları ameliyat öncesinde değerlendirmek için faydalı bir araçtır.1

anesthesia-risk-flowchart-ent
İskelet sistemine dair ve multisistemik komplikasyonlar, perioperatif morbidite ve mortalite riskini arttırır; kılavuzlar, birden fazla anestetik epizod riskini azaltmak için ameliyatların birleştirilmesini önermektedir.  MPS hastalıklarında cerrahi komplikasyonların olasılığını azaltmak için, riskleri belirleyin.9,12

Koordineli yönetim aracılığıyla hastaların sonuçlarını en iyi duruma getirin.

MPS yönetim talimatları hakkında daha fazla bilgi edinin

Yönetimde yeni bir çağ. MPS hakkındaki en son güncellemelerden ve bilgilerden haberdar olun.

Referanslar:  1. McGill JJ, Inwood AC, Coman DJ, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age—a sibling control study. Clin Genet. 2010;77(5):492-498. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01324.x.  2. Furujo M, Kubo T, Kosuga M, Okuyama T. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011;104(4):597-602. doi:10.1016/j.ymgme.2011.08.029.  3. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13-18.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.  5. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.  6. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  7. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95.  8. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  9. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  10. Bagewadi S, Roberts J, Mercer J, Jones S, Stephenson J, Wraith JE. Home treatment with Elaprase® and Naglazyme® is safe in patients with mucopolysaccharidoses types II and VI, respectively. J Inherit Metab Dis. 2008;31(6):733-737. doi:10.1007/s10545-008-0980-0.  11. BioMarin Pharmaceutical Inc. VIMIZIM website. http://www.vimizim.com/. Accessed December 21, 2015.  12. BioMarin Pharmaceutical Inc. NAGLAZYME website. http://www.naglazyme.com/. Accessed December 21, 2015.  13. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.

Referanslar:  1. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  4. Mesolella M, Cimmino M, Cantone E, et al. Management of otolaryngological manifestations in mucopolysaccharidoses: our experience. Acta Otorhinolaryngol Ital. 2013;33(4):267-272.  5. Wold SM, Derkay CS, Darrow DH, Proud V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(1):27-31. doi:10.1016/j.ijporl.2009.09.042.  6. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. doi:10.1155/2013/791983.  7. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  8. Simmons MA, Bruce IA, Penney S, Wraith E, Rothera MP. Otorhinolaryngological manifestations of the mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005;69(5):589-595. doi:10.1016/j.ijporl.2005.01.017.  9. Motamed M, Thorne S, Narula A. Treatment of otitis media with effusion in children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2000;53(2):121-124.  10. Yeung AH, Cowan MJ, Horn B, Rosbe KW. Airway management in children with mucopolysaccharidoses. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2009;135(1):73-79. doi:10.1001/archoto.2008.515.  11. Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab. 2013;110:54-64. doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.002.  12. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2002:2465-2494.  13. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.  14. James A, Hendriksz CJ, Addison O. The oral health needs of children, adolescents and young adults affected by a mucopolysaccharide disorder. JIMD Rep. 2012;2:51-58. doi:10.1007/8904_2011_46.  15. Coutinho MF, Lacerda L, Alves S. Glycosaminoglycan storage disorders: a review. Biochem Res Int. 2012;2012:471325. doi:10.1155/2012/471325.  16. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of Child Neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166.  17. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.

Referanslar:  1. Wold SM, Derkay CS, Darrow DH, Proud V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(1):27-31. doi:10.1016/j.ijporl.2009.09.042.  2. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54-61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021.  3. Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211-219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1.  4. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  5. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59-66. doi:10.1007/8904_2014_298.  6. Theroux MC, Nerker T, Ditro C, Mackenzie WG. Anesthetic care and perioperative complications of children with Morquio syndrome. Paediatr Anaesth. 2012;22(9):901-907. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03904.x.  7. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  8. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.  9. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339-355. doi:10.1007/s10545-013-9586-2.  10. Vitale MG, Skaggs DL, Pace GI, et al. Delphi Consensus Report: Best practices in intraoperative neuromonitoring in spine deformity surgery: development of an intraoperative checklist to optimize response. Spine Deformity. 2014;2(5):333-339. doi:10.1016/j.jspd.2014.05.003.  11. Solanki GA, Alden TD, Burton BK, et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15-24. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.018.  12. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. doi:10.1155/2013/791983.