MPS Reference
Sitenin bu bölümünde yer alan bilgiler Hekimler ve / veya Eczacılar içindir.

Bir Hekim veya Eczacı mısınız?

Evet Hayır
Back to Top
Bu sitedeki deneyiminizi sizinle ilgili kılın

MPS IX: genel bir bakış

En nadir görülen mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığı olan MPS IX hakkında, sınırlı bilgi ve çok az sayıda referans mevcuttur1

Natowicz sendromu olarak da bilinen MPS IX, glikozaminoglikan (GAG) hiyalüronanın bozunması için gerekli hiyalüronidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu GAG, eklem sıvısı, kıkırdak ve ciltte yüksek düzeyde eksprese olup, progresif eklem bulgularına yol açar.1,2 MPS IX, enflamasyon önleyici ilaçlara tepki vermeyen kronik eklem ağrısı ile birlikte çeşitli yaşlarda görülebilir.1,2

Gözlemlenen hastalık semptomları

  • Semptomlar çeşitli yaşlarda ortaya çıkar1,2
  • Şu ana kadar gözlemlenen hastalık semptomlarına aşağıdakiler dahildir:1,2
    • Selektif eklem ağrısı
    • Şişme ve hareket aralığının kısıtlanması
    • Hiperekstansif eklemler
  • Bir vakada boy kısalığı bildirilmiştir
  • Enflamasyon önleyici ilaçlara tepki vermeyen kronik eklem ağrısı, benzer şekilde etkilenmiş çocukları içeren aile öyküsü ve/veya erozyonsuz proliferatif sinovit sergileyen MRG'si olan hastalarda, MPS IX şüphesi duyulmalıdır

Hastalığın ilerlemesi

  • Genel hastalık yükü: hastalarda kronik eklem ağrısı, efüzyonlar, kistler, yürüyüş anomalileri ve hareket aralığının kısıtlanması görülür1,2
  • Etkilenen dokularda GAG'lerin birikmeye devam etmesi nedeniyle, eklem sorunları progresif olarak kötüleşebilir2

Genetik bilgiler

  • MPS IX, HYAL1 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar1
  • HYAL1'in 2 tane bilinen patojenik varyantı mevcuttur3
  • HYAL1 mutasyonları ve bunun sonucu ortaya çıkan enzim eksikliği, GAG hiyalüronan birikimine yol açar1,2

Önemli yönetim konuları

  • MPS IX'in tedavisi için henüz onaylanmış bir terapi yoktur.
  • Mevcut tedavi ve yönetim tavsiyeleri şunlardır:
    • Imundo L, et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1013-1022.
    • Natowicz MR, et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335(14):1029-1033.
Yönetimdeki rolünüz hakkında daha fazla bilgi edinin

Koordineli yönetim aracılığıyla hastaların sonuçlarını en iyi duruma getirin.

MPS yönetim talimatları hakkında daha fazla bilgi edinin

Yönetimde yeni bir çağ. MPS hakkındaki en son güncellemelerden ve bilgilerden haberdar olun.

Referanslar:  1. Imundo L et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis 2011;34(5):1013–1022.   2. Natowicz MR et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med 1996;335(14):1029–1033.   3. Triggs-Raine B et al. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA 1999;96(11):6296–6300.