Nörolojik tutulum, mukopolisakkaridoz (MPS) bulunan bireylerde yaygın görülür ve ilk ortaya çıkan hastalık semptomlarının bazılarını teşkil edebilir. Nörolojik tutulum paternleri MPS alt tipine göre önemli ölçüde değiştiğinden dolayı, nörolojik açıdan MPS’nin çeşitli ortaya çıkış şekillerini dikkate almak önemlidir. MPS, zihinsel engellilik ile birlikte veya zihinsel engellilik olmaksızın ortaya çıkabilir ve bazı alt tiplerde, merkezi sinir sistemi tutulumu başlıca servikal omurilik subluksasyonu ve sinir sıkışmasına bağlıdır.1–3
Bu yaygın nörolojik belirtiler ve semptomlarla birlikte, aşağıdakiler de MPS şüphesi endeksinizi yükseltmelidir:1
Belirgin supratentoryal hidrosefali sergileyen, MPS tanılı bir hastanın nükleer manyetik rezonans görüntüsü.
Dr. Grimaldi M. ve Dr. Porini R. (Monza)’nın izniyle.
Omuriliğin müteakip sıkışması ile birlikte (kırmızı ok işareti), kraniyoservikal eklemin vertebral kanalının çapındaki azalmayı gösteren, başın nötr konumda olduğu (üstte) ve başın boyuna doğru esnediği (alt) şekilde, kraniyoservikal eklemin nükleer manyetik rezonans görüntüsü.
Dr. Grimaldi M. ve Dr. Porini R. (Monza)’nın izniyle.
Bu MPS tanılı yetişkin hastada önemli derecede işlevsel bozulma ile bağlantılı olmayan, perivasküler boşlukların genişlemesini gösteren nükleer manyetik rezonans görüntüsü (özellikle tabanın çekirdeklerinde belirgindir).
Dr. Grimaldi M. ve Dr. Porini R. (Monza)’nın izniyle.
Solunum yolu semptomları, mukopolisakkaridoz (MPS) bulunan bireylerde sıklıkla görülür ve MPS tanısına neden olabilir. Solunum yolunun tıkanması ve solunum yetmezliği, MPS’nin öne çıkan özellikleridir ve hastalığın seyrinin erken safhalarında ilerleyebilir.1
Solunum yolu hastalıkları, MPS tiplerinin çoğunda yaygındır ve dar solunum yolu ile uykuda solunum bozukluğu dahil olmak üzere, çeşitli bulgulara sahiptir.2
Bu yaygın solunum yolu belirtileriyle birlikte, aşağıdaki belirtiler de MPS şüphesi endeksinizi yükseltmelidir:
MPS VI tanılı, kalın fakat kürek şeklinde olmayan kaburgalar ve kalın klaviküller sergileyen 11 yaşındaki bir kadın hastada anteroposterior göğsün radyografi görüntüsü.
Kaynak: Skeletal Radiology, volume 43, issue 3. Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, Hoffinger S, Ikegawa S, Jin D-K, Kano H, Kim O-H, Lampe C, Mendelsohn NJ, Shediac R, Tanpaiboon P, White KK. Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Pages 359–369. Copyright (C) Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, Hoffinger S, Ikegawa S, Jin D-K, Kano H, Kim O-H, Lampe C, Mendelsohn NJ, Shediac R, Tanpaiboon P, White KK 2014.
MPS tanılı hastalarda trakenin çok dedektörlü bilgisayarlı tomografi taramaları.
Dr. Grimaldi M. ve Dr. Porini R. (Monza)’nın izniyle.
MPS tanılı bir hastada solunum yolu fibroskopisi.
Dr. Keilmann A. (Mainz)’in izniyle.
Kulak, burun ve boğaz (KBB) bulguları, mukopolisakkaridoz (MPS) tanılı bireylerde sık görülür ve çoğunlukla ortaya çıkan ilk semptomlar arasındadır. Yaygın bulgulara adenotonsiller hipertrofi, üst solunum yolunda sık enfeksiyon görülmesi ve işitme kaybı dahildir ancak bunlarla sınırlı değildir.1,2
Herhangi bir sayıda görülen KBB semptomları, özellikle diğer sistemik belirti ve semptomlarla birlikte ortaya çıkmışsa, bir genetik uzmanı veya metabolizma bölümüne sevk yapılmasını teşvik etmelidir.3,4 Yaygın görülen KBB ve solunum belirtileri ile birlikte, aşağıdaki ilave özellikler de MPS’ye dair şüphe endeksinizi yükseltmelidir:5
MPS tanılı bir hastanın kulağının bilgisayarlı tomografi taraması.
Dr. Grimaldi M. ve Dr. Porini R. (Monza)’nın izniyle.
MPS tanılı bir hastada solunum yollarının fibroskopisi.
Dr. Keilmann A. (Mainz)’in izniyle.
MPS tanılı hastalarda trakenin çok dedektörlü bilgisayarlı tomografi taramaları.
Dr. Grimaldi M. ve Dr. Porini R. (Monza)’nın izniyle.
Oküler bulgular çoğunlukla mukopolisakkaridozun (MPS) diğer özelliklerinden önce ortaya çıkar ve MPS hastalıklarının tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterir. Korneada bulanıklaşma MPS’nin ayırıcı özelliklerinden biridir.1
Çoğunlukla görme bozukluğuna yol açan oküler özellikler, tüm MPS tiplerinde tanımlanmıştır ve MPS şüphesini yükseltmelidir.
Yaygın oküler bulgulara aşağıdakiler dahildir:2
MPS tanılı bir hastada mukopolisakkaritlerin birikimi sonucu hipotransparent kornea.
Dr. Magalhães A. (Porto)’nun izniyle.
MPS tanılı bir hastada optik sinir atrofisi.
Dr. Magalhães A. (Porto)’nun izniyle.
MPS tanılı bir hastada papilödem.
Dr. Magalhães A. (Porto)’nun izniyle.
Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıklarının birçok tipinin bulunduğu hastalarda, kemik ve eklem ile ilgili özellikler, hastalığın çok erken evrelerinden itibaren yaygın görülür. Bu tip kas-iskelet sistemi bulguları olan hastalar, çoğunlukla bir romatolog tarafından ve genellikle MPS tanısı konmadan önce fark edilir.1
Romatolojik tutulum düz şekilde progresiftir, zaman içinde insidansı ve şiddeti artar. MPS’li hastalarda tipik olarak çok çeşitli veya küme halinde semptomlar görülse de, bir genetik uzmanı veya metabolizma bölümüne sevk kararı için izole semptomlar yeterli olabilir.1,2
Belirtileri ve semptomları gizli veya aleni olabilir. MPS’yi düşündüren yaygın kemik ve eklem özellikleri şunları içerir:1
Romatologlar ayrıca, aşağıdakilerden herhangi birine sahip hastalarda MPS için sevki düşünmelidir:
Ellerde dizostoz multipleks bulguları. Orta şiddetli derecede proksimal sivrilme ve ince korteksli genişlemiş metakarpallar sergileyen, erken çocukluk döneminde MPS tanılı bir hastanın ellerini gösteren radyografi.
Lachman, J Pediatr Rehabil Med, 2010’un izniyle çoğaltılmıştır.
Eklem boşluğu daralması ile hafif displastik kapital femoral epifiz ve skleroz (dejeneratif artroz) sergileyen, Morquio A tanılı 27 yaşındaki bir hastada anteroposteriyör pelvis ve kalça radyografisi.
Kaynak: Skeletal Radiology, volume 43, issue 3. Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, Hoffinger S, Ikegawa S, Jin D-K, Kano H, Kim O-H, Lampe C, Mendelsohn NJ, Shediac R, Tanpaiboon P, White KK. Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Pages 359-369. Copyright (C) Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, Hoffinger S, Ikegawa S, Jin D-K, Kano H, Kim O-H, Lampe C, Mendelsohn NJ, Shediac R, Tanpaiboon P, White KK 2014.
Valgus diz sergileyen, MPS tanılı bir hastanın radyografisi.
BioMarin’in izniyle.
Kardiyak tutulum, mukopolisakkaridoz (MPS) tanılı bireylerde sıklıkla görülür ve büyük çapta morbiditeye ve potansiyel olarak prematür mortaliteye neden olur. Dolayısıyla erken şüphelenme, kardiyak semptomların tek başına veya diğer semptomlarla birlikte görüldüğüne bakılmaksızın, son derece önemlidir.1
Yaşları 2 ile 14 arasında değişen 28 hastanın bir değerlendirmesinde bildirildiği şekliyle, MPS’de en sık görülen kardiyak bulgular şöyledir:1
Yukarıdaki ortak kardiyak belirtilerle birlikte, aşağıdaki belirtiler de MPS şüphesi endeksinizi yükseltmelidir:
Dr. Russo P. ve Dr. Porini R. (Monza)’nın izniyle
Dr. Russo P. ve Dr. Porini R. (Monza)’nın izniyle
Dr. Russo P. ve Dr. Porini R. (Monza)’nın izniyle
Klasik olarak mukopolisakkaridoz (MPS), MPS III dışında dizostozis multipleks olarak adlandırılan bir belirti ve semptomlar kümesi ile ilişkilidir. Ancak, daha belirgin iskelet progresyonundan önce veya bunun yerine erken ve klasik olmayan iskelet semptomlarının tanınması, MPS’nin erken tanınmasını sağlayabilir ve bir genetik uzmanı veya metabolizma bölümüne sevk yapılmasını gerektirebili.1,2
Birçok MPS tipi iskelet anomalileriyle ve dizostozis multipleksin ayırt edici özelliklerini taşıyan eklem hastalığıyla karakterize edilmektedir.1,2
MPS tanılı bir hastanın pelvis ve kalçalarında dizostoz multipleks bulglularını gösteren radyografi görüntüsü. Yuvarlak ilyak kanatlar, çift konturlu ileal yan duvarlar (ok işaretleri) ve uzamış femur boyunları.
Lachman, J Pediatr Rehabil Med, 2010’un izniyle çoğaltılmıştır.
Kürek şeklinde kaburgalar ve kısa, kalınlaşmış klaviküller (ok işaretleri) sergileyen, MPS tanılı bir hastanın göğsünün radyografisi.
Lachman, J Pediatr Rehabil Med, 2010’un izniyle çoğaltılmıştır.
Eklem boşluğu daralması ile hafif displastik kapital femoral epifiz ve skleroz (dejeneratif artroz) sergileyen, Morquio A tanılı 27 yaşındaki bir hastada anteroposteriyör pelvis ve kalça radyografisi.
Kaynak: Skeletal Radiology, volume 43, issue 3. Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, Hoffinger S, Ikegawa S, Jin D-K, Kano H, Kim O-H, Lampe C, Mendelsohn NJ, Shediac R, Tanpaiboon P, White KK. Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Pages 359–369. Copyright (C) Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, Hoffinger S, Ikegawa S, Jin D-K, Kano H, Kim O-H, Lampe C, Mendelsohn NJ, Shediac R, Tanpaiboon P, White KK 2014.
Hastanın klinik durumu ne olursa olsun, mukopolisakkaridoz (MPS) hastalıklarına dair şüphenizi uyandırması gereken aleni ve genel olarak gözlemlenebilir belirtiler mevcuttur; bunlara aşağıdakiler dahildir:1–18
Belirli bir MPS hastalığının kesin tanısına ulaşmanın ilk adımı, şüpheli belirti ve semptom paternlerine dayalı olarak MPS’nin düşünülmesidir. Özellikle önemli olarak, birçok hastanın tanılama süresini kısaltmak için, yavaş progresif hastalığın heterojen doğasını tanımak esastır.3
MPS tanılı hastaların dişlerinde fenotipik değişkenlik.
BioMarin’in izniyle.
MPS tanılı bir hastada makroglosi.
Dr. Lampe C. (Wiesbaden)’in izniyle.
