MPS Reference
Sitenin bu bölümünde yer alan bilgiler Hekimler ve / veya Eczacılar içindir.

Bir Hekim veya Eczacı mısınız?

Evet Hayır
Back to Top
Bu sitedeki deneyiminizi sizinle ilgili kılın

"Pediyatrist fiziksel bulguları gördükten ve radyolog bazı röntgen filmlerine baktıktan sonra, söz konusu omurların normal görünmediğini ve çocuğu genetik uzmanına göndermemiz gerektiğini söyleyebileceklerini umuyoruz." – Dr. Paul Harmatz

Daha fazla bilgi için sayfayı aşağı kaydırın

Kardiyak tutulum: MPS'de yaygın, şiddetlidir ve yeterli derecede tanınmaz

Kardiyoloji, MPS tanısında kritik bir rol oynamaktadır

Kardiyak tutulum, mukopolisakkaridozlu (MPS) bireylerde sıklıkla görülür ve yaygın morbiditeye ve potansiyel olarak prematür mortaliteye neden olur.1 Dolayısıyla erken şüphelenme, kardiyak semptomların tek başına veya diğer semptomlarla birlikte görüldüğüne bakılmaksızın, son derece önemlidir. Özellikle MPS I, II ve VI'ya sahip MPS hastalığı bulunan hastalar, yaklaşık %60 ila %100 arasında bir oranda kalp hastalığına yakalanma sıkıntısı çekerler.1,2 Kardiyak bulgular çoğu durumda hastalığın baskın bir özelliğidir ve sıklıkla erken ortaya çıkarlar.1

Tanının geç konulması şunlara yol açabilir:

  • Şiddetli multisistemik komplikasyonlar6–8
  • Geri döndürülemez hasar veya uç organ hasarı8
  • Tedavinin geç yapılması9
  • Cerrahi mortalite riskinin eş zamanlı olarak artmasıyla birlikte, hastalığa özgü yönetime erişim eksikliği3,10–13
Belirtiler ve semptomlar tahmin edilemez olup, MPS hastalıkları çapında ve dahilinde klinik olarak heterojendirler ve dolayısıyla tanıyı zorlaştırırlar.3,4 Tipik olarak, hastalarda hızlı veya yavaş hastalık ilerlemesi görülür, buna karşın semptom ilerlemesi bu spektrumda yüksek seviyede değişkenlik gösterebilir.4,5

MPS'den şüphelenin, sevk edin ve MPS olma ihtimalini ortadan kaldırın

Bilginin ve tedavi seçeneklerinin gittikçe artması sayesinde kardiyoloji, MPS ile yaşayan hastaların ve ailelerin yaşamlarını erken tanı yoluyla olumlu şekilde etkileme fırsatları içermektedir, bu da hastalığa özgü yönetime ve mevcut tedavilere erişime imkan tanımaktadır.3,10 Erken müdahaleyi hızlandırmak için, belirtilerden ve semptomlardan haberdar olun.3,12

MPS konusunda yürütülmekte olan araştırmalar hakkında bilgi sahibi olun
Kardiyak tutulum daima aynı tarzda ilerler ve ortaya çıkma sıklığı ile şiddeti zaman içinde artar.1 MPS'li hastalarda tipik olarak çok çeşitli veya küme halinde semptomlar görülse de, bir genetik uzmanı veya metabolizma bölümüne sevk kararı için izole semptomlar yeterli olabilir.4,14
Common-cardiac-symptoms-from-echocardiographic-evaluation-AMc

Yukarıdaki ortak kardiyak belirtilerle birlikte, aşağıdaki belirtiler de MPS şüphesi endeksinizi yükseltmelidir:

  • Özellikle erken yaşlarda şiddetli kalp hastalıklarının görülmesi1,16
  • Göğüs röntgeninde görülen şekilde geniş, kalınlaşmış, kürek biçimli kaburgaların varlığı17
  • Tek başına veya diğer MPS semptomları ile birlikte kardiyak belirtiler ve semptomlar gösteren yaşı daha büyük hastalar9
  • overview1.1
    MPS'li bir hastanın 6. ayında mitral kapak tutulumu.15
  • overview1.2
    MPS'li bir hastanın 6. ayında mitral kapak tutulumu.15
  • overview1.2
    Kapakçık retraksiyonu ile birlikte aort kapağı tutulumu.15
  • overview1.2
    Kapakçık retraksiyonu ile birlikte aort kapağı tutulumu.15
  • overview1.2
    MPS'li bir hastanın intraventriküler septumunda psödohipertrofi.15

MPS şüphenizi yükseltecek belirtilere ve semptomlara derinlemesine dalın

Hastalığın ortaya çıkışı ve ilerleyişi, MPS hastalıkları çapında ve dahilinde tahmin edilemez, multisistemik ve değişken olup, tanıyı zorlaştırmaktadır.3 Tanının geç konulması yaygındır ve bu da hastalarınız için yıkıcı sonuçlar doğurabilir. Sistemlerdeki belirtilerin ve semptomların erken tanımlanması, erken ve doğru tanı için son derece önemli olabilir.9,11 Departmanınızda görülebilecek çeşitli MPS belirtileri ve semptomları hakkında bilgi sahibi olun.

Discover the signs and symptoms of MPS

MPS'yi başka türlü nasıl görebilirsiniz?

Hastanın klinik durumu ne olursa olsun, şüphenizi uyandırması gereken aleni ve genel olarak gözlemlenebilir belirtiler olabilir. Daha fazla inceleme sonucu, uzmanlık dalına özgü hedeflenmiş klinik değerlendirmeler, laboratuvar bulguları ve hasta öyküsü aracılığıyla ilave semptomatoloji keşfedilebilir. Bu ayrım, aşağıda gösterilmiştir. MPS belirtileri ve semptomları1,3,4,6,9,17–30

Kas-iskelet

Genel özellikler

  • Anormal yürüyüş
  • Kemik displazisi
  • Pençe eller
  • Kaba yüz özellikleri
  • Eklem ağrısı
  • Makrosefali
  • Pektus karinatum
  • Dayanıklılıkta azalma/egzersiz intoleransı
  • Boy kısalığı/büyüme geriliğia

Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler

  • Anormal yürüyüş
  • Kemik deformiteleri
  • Dizostozis multipleks
  • Çarpık bacaklar
  • İltihapsız eklem tutulumu (kontraktürler, eklem gevşekliği)
  • Omurilik subluksasyonu

Romatolojik

Genel özellikler

  • Eklem mobilitesinde azalma
  • Kalça sertliği ve ağrısı
  • Eklem ağrısı
  • Eklem sertliği veya gevşekliği

Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler

  • Karpal tünel sendromu
  • Eklem şişmesi veya aşındırıcı kemik lezyonları olmayan eklem tutulumu

Kulak, burun ve boğaz

Genel özellikler

  • İletim tipi ve/veya sensörinöral işitme kaybı
  • Büyümüş dil
  • Tekrarlayan orta kulak iltihabı

Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler

  • Anormal epiglot
  • Basık burun köprüsü
  • Hipertrofik lenf bezleri
  • Hipertrofik bademcikler
  • Orta kulak mukusu
  • Supraglottik ve infraglottik hava yolunun daralması
  • Osiküler malformasyon
  • Tekrarlayan ve aşırı rinore
  • Tekrarlayan orta kulak iltihabı
  • Trakeal kalınlaşma/sıkışma
  • Soluk borusu tıkanıklığı
  • Timpanik membranın kalınlaşması

Oftalmolojik

Genel özellikler

  • Kataraktlar
  • Yaygın kornea bulanıklığı
  • Glakom

Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler

  • Göz tembelliği
  • Karakteristik 'buzlu cam' görünümü ile kornea bulanıklığı
  • Yüksek hiperopi
  • Hipertelorizm
  • Optik sinir anomalileri (şişme ve atrofi)
  • Korneada periferik vaskülarizasyon
  • Progresif psödoegzoftalmoz
  • Görme keskinliğinde azalma
  • Retinopati
  • Şaşılık

Nörolojik

Genel özellikler

  • Davranış bozuklukları (tipik olarak MPS IVA ve VI'da mevcut değildir)
  • Gelişimsel gecikme (tipik olarak MPS IVA ve VI'da mevcut değildir)
  • İşitme bozukluğu
  • Nöbetler (tipik olarak MPS IVA ve VI'da mevcut değildir)

Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler

  • Araknoid kistler (tipik olarak MPS IVA ve VI'da mevcut değildir)
  • Beyin atrofisi (tipik olarak MPS IVA ve VI'da mevcut değildir)
  • Karpal tünel sendromu
  • Servikal kord sıkışması/miyelopati/subluksasyon
  • Perivasküler alanların genişlemesi
  • Hidrosefali
  • Odontoid displazisi
  • Servikal pakimenenjit
  • Papilödem/optik atrofi
  • Sensörinöral sağırlık
  • Sinyal şiddeti anomalileri
  • Omurilik kanalı daralması
  • Ventrikülomegali

Kardiyovasküler

Genel özellikler

  • Dayanıklılıkta azalma/egzersiz intoleransı

Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler

  • Pulmoner hipertansiyon
  • Sol ventrikül hipertrofisi varlığında kalınlaşmış, regürjitan veya stenotik mitral veya aort kapakları
  • Triküspit yetersizliği

Pulmoner

Genel özellikler

  • Dayanıklılıkta azalma/egzersiz intoleransı
  • Uyku apnesi

Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler

  • Tıkalı üst ve alt hava yolları (bronş daralması, supraglottik ve infraglottik hava yolunun daralması)
  • Akciğer hacminde progresif azalma
  • Solunum yolu enfeksiyonları
  • Uyku bozuklukları (obstrüktif uyku apnesi/hipopne sendromu ve üst hava yolu direnci sendromu)

Gastrointestinal

Genel özellikler

  • Karın ağrısı
  • Kabızlık
  • Hepatosplenomegali
  • Fıtıklar
  • İshal

Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler

  • Hepatosplenomegali

Dental

Genel özellikler

  • Anormal bukkal yüzeyler
  • Dentinogenezis imperfekta
  • Hipodonti
  • Sivri diş uçları
  • Kürek biçimli ön dişler
  • İnce diş minesi

Uzmanlık dalına özgü değerlendirme ile ortaya çıkan özellikler

  • Anormal bukkal yüzeyler
  • İnce diş minesi

aBazı hastalarda iskelet tutulumu ve boy kısalığı daha az belirgin olabilir.

Kardiyoloji, MPS'li bireylerin tanımlanmasında hayati bir rol oynayabilir ve uygun hastalar kesin tanı için ve gerektiğinde tedaviye başlanabilmesi için bir genetik uzmanına veya metabolik merkeze sevk edilmelidir.14

Daha sık görülen bir kalp hastalığı mı yoksa MPS mi?

MPS hastalıkları kalp rahatsızlıklarını taklit edebilir ve dolayısıyla bunlarla karıştırılabilir.32 MPS tedavisi yaşamı değiştirecek bir etkiye sahip olabileceğinden, erken ve doğru tanı kritik önem taşımaktadır. MPS'ye yönelik herhangi bir şüpheniz varsa, bir genetik uzmanına veya en yakın metabolizma bölümüne sevk etmeyi düşünün3,9,32

Differential-diagnoses-to-rule-out-MPS-54_AMc

Devamını Okuyun

Erken araştırma, erken müdahale yapılabilmesini sağlar.
Gecikmelerden kaçının.

Referanslar:  1. Braunlin EA et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis 2011;34(6):1183–1197.   2. Fesslová V et al. The natural course and the impact of therapies of cardiac involvement in the mucopolysaccharidoses. Cardiol Young 2009;19(2):170–178.   3. Lehman TJA et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50(suppl 5):v41–v48.  4. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr 2004;144(suppl 5):S27-S34.  5. Lampe C. Attenuated mucopolysaccharidosis: are you missing this debilitating condition? Rheumatology (Oxford) 2012;51(3):401–402.   6. Hendriksz CJ et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A 2014;9999A:1–15.   7. Northover H et al. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome): a clinical review. J Inherit Metab Dis 1996;19(3):357–365.  8. Tomatsu S et al. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A disease): clinical review and current treatment: a special review. Curr Pharm Biotechnol 2011;12(6):931–945.   9. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med 2011;72(2):91–95.  10. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford) 2011;50(suppl 5):v13–18.   11. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50(suppl 5):v19–v25.   12. Muenzer J et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95–101.  13. Spinello CM, Novello LM et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol 2013;2013:1–10.   14. Wood TC et al. Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA. J Inherit Metab Dis 2013;36(2):293–307.   15. Data on file. Biomarin Pharmaceutical, Inc.  16. Mohan UR et al. Cardiovascular changes in children with mucopolysaccharide disorders. Acta Paediatr 2002;91(7):799–804.  17. Lachman R et al. Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med 2010;3(2):109–118.   18. Lachman RS et al. Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Skeletal Radiol 2014;43(3):359–369.   19. Thümler A et al. Clinical characteristics of adults with slowly progressing mucopolysaccharidosis VI: a case series. J Inherit Metab Dis 2012;35(6):1071–1079.   20. Montaño AM et al. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis 2007;30(2):165–174.   21. Kinirons MJ, Nelson J. Dental findings in mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio’s disease type A). Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1990;70(2):176–179.  22. Cimaz R et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis [hypothesis]. Pediatr Rheumatol Online J 2009;7:18.   23. Fahnehjelm KT et al. Clinical guidelines for diagnosing and managing ocular manifestations in children with mucopolysaccharidosis. Acta Ophthalmol 2012;90(7):595–602.   24. Zafeiriou DI, Batzios SP. Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(1):5–13.   25. Braunlin E et al. Unexpected coronary artery findings in mucopolysaccharidosis. Report of four cases and literature review. Cardiovasc Pathol 2014;23(3):145–151.   26. Mesolella M et al. Management of otolaryngological manifestations in mucopolysaccharidoses: our experience. Acta Otorhinolaryngol Ital 2013;33(4):267–272.  27. Berger KI et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis 2013;36(2):201–210.   28. Martins AM et al. Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I. J Pediatr 2009;155(4)(suppl 2):S32–S46.   29. Clarke LA et al. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab 2012;106(4):396–402.   30. Kakkis ED et al. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166.. 31. Maganti K et al. Valvular heart disease: diagnosis and management. Mayo Clin Proc 2010;85(5):483–500.   32. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2014;111(2):63–72.   33. Drummond JC et al. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth 2015;62(1):45–49.   34. Sharkia R et al. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep 2014;8:78.