MPS Reference
Информация, содержащаяся в этом разделе сайта, предназначена для врачей и / или фармацевтов.

Вы врач или фармацевт?

ДаНет
Back to Top
Сделайте этот сайт актуальным для ваших целей

«МПС — это системное, прогрессирующее, поддающееся лечению заболевание, поэтому диагноз должен быть поставлен как можно раньше. » – Др. Мирейа дель Торо

Узнать больше об МПС

Выявить признаки, идентифицировать заболевание

Мукополисахаридозы (МПС) — это группа тяжёлых, прогрессирующих, генетически обусловленных заболеваний, которые поражают различные системы и функции организма в результате недостаточной активности ферментов 1-3 Разнообразие проявлений и прогрессирующий характер заболевания, а также низкая частота встречаемости в широкой клинической практике обуславливают низкий уровень выявления МПС в специализированных отделениях , что, в свою очередь, приводит к поздней диагностике и потенциально губительным для здоровья пациента последствиям.4,5

Оптимизируйте долгосрочный прогноз лечения пациентов и помогите начать раннее лечение благодаря выявлению признаков МПС и немедленному направлению пациентов с подозрением на заболевание к специалисту-генетику Направление в генетический центр — первый и критически важный этап дифференциальной диагностики и раннего начала лечения.4

Узнайте о том, как исключить МПС
left_arright_ar

Оптимизируйте прогноз–измените клиническое течение заболевания у ваших пациентов

Мукополисахаридозы представляют собой сложные, мультисистемные заболевания, для которых характерен высокий риск осложнений, ведущих к ухудшению качества жизни, требуют тщательного и скоординированного наблюдения пациента мультидисциплинарной группой специалистов.4,6-9 Появление специфической терапии некоторых типов мукополисахаридозов повысило значимость своевременной диагностики и лечения как ключевых факторов, обеспечивающих достижение оптимальных долгосрочных результатов.4,6,7,10,11

Ведение ваших пациентов с МПС

Раннее исследование ведет к своевременному выявлению.
Избегайте задержки.

Направьте пациентов в местный центр по исследованию обмена веществ

Это новая эпоха терапии. Будьте в курсе последних обновлений и информации о МПС.

References:  1. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396–402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  5. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  8. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  9. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  10. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13–18. doi:10.1093/rheumatology/ker395.  11. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.