MPS Reference
Информация, содержащаяся в этом разделе сайта, предназначена для врачей и / или фармацевтов.

Вы врач или фармацевт?

ДаНет
Back to Top
Сделайте этот сайт актуальным для ваших целей
Лечение на протяжении всей жизни
Малоинвазивная терапия
ФЗТ

Если ферментная заместительная терапия (ФЗТ) доступна, то она становится первым шагом к улучшению прогноза заболевания.

Результаты исследований сибсов подтверждают, что своевременное поставленный диагноз улучшает прогноз клинического течения заболеванияу пациентов за счет адекватной тактики лечения и своевременного начала ФЗТ, при наличии такой возможности1-6

Было показано, что начало ФЗТ как на ранних такили на более поздних этапах жизни улучшает основные клинические параметры, такиее как выносливость и функция внешнего дыхания, которые имеют решающее значение для качества жизни, поддержания способности к передвижению и ежедневной активности7,8

  • В настоящее время ФЗТ доступна во многих странах для лечения пациентов с мукополисахаридозом (МПС) I, II, IVA и VI типов8,9
  • Продолжаются клинические исследования с целью оценки целесообразности и потенциальных преимуществ ФЗТ для лечения других типов МПС
  • Если имеется такая возможность рассмотрите целесообразность проведенияе инфузий ФЗТ на дому10-12
GMS-inner1
Клинические рекомендации и экспертные обзорные статьи посвященные МПС указывают на целесообразность начала ФЗТ при ее доступности сразу после подтверждения диагноза6,8.

Лечение на протяжении всей жизни в новую эру МПС

В новую эру лечения прогрессирующих комплексных генетических заболеваний, таких как мукополисахаридозы (МПС), всё зависит от эффективной координации деятельности каждой группы врачей, работающих с пациентом 1

Обычно в медицинском учреждении есть специалисты-генетики – они помогают скоординировать работу многопрофильной группы врачей и составить индивидуальный план лечения 3,4

Учитывая большо количество хирургических вмешательств у пациентов с МПС, что является следствием системного характера заболевания, анестезиологи и операционная бригада играют важную роль в мультидисциплинарной команде3,4

Для МПС разных типов разработаны протоколы ведения больных и специализированные усредненные рекомендации относительно непрерывного лечения МПС. Обычно рекомендуются к проведению следующие мероприятия3,4:

  • Проведение комплексного оценивания исходного состояния (например, специализированные клинические обследования, функциональные характеристики и бремя болезни) соответствующими специалистами
  • Регулярный контроль для оценки мультисистемного развития болезни

Своевременно и регулярно проводимые группой специалистов оценки состояния пациента могут улучшить результаты лечения и содействовать профилактике необратимого ущерба4

GMS-inner1
Ongoing-multisystemic-assessments-in-patients-with-Morquio-A-default

Частота проведения обследований и участие конкретных специалистов различаются в зависимости от типа МПС. Рекомендации по тактике ведения пациентов с МПС с первичными нейродегенеративными и когнитивными осложнениями (например, МПС I, II, III типов) указывают на целесообразность дополнительных и регулярных нейроповеденческих и психиатрических обследований4-6

В дополнение к специализированным обследованиям, которые должны проводиться с целью обеспечения положительных долгосрочных результатов пациентов с МПС, ведущий врач (как правило, генетик и/или специалист по нарушениям обмена веществ) может предпринять важные меры, связанные с общим состоянием здоровья. Функции этих специалистов в информировании врачей других специальностей (например, стоматологов, физиотерапевтов, педиатров, семейных врачей) и членов семей о специфике заболевания и общих стратегиях лечения имеют решающее значение и должны включать3:

  • Обсуждение рисков и преимуществ вмешательства и необходимых мер предосторожности в ходе лечения и проведения обследований3
  • Стоматологические показатели
    • Широкий диапазон черепно-лицевых и зубных аномалий (в зависимости от типа МПС) может стать причиной повышенного риска стоматологических заболеваний у пациентов7
    • Постоянный контроль формирования зубов (не реже одного раза в год) и регулярная стоматологическая помощь с целью предотвращения кариеса и стираемости зубов3
  • Терапия, связанная с общим состоянием здоровья, например профилактические методы лечения, такие как регулярные прививки от гриппа и пневмококка, бронходилататоры, интенсивное и динамичное лечение инфекций верхних дыхательных путей3

Специализированные обследования, а также регулярные медицинские осмотры и общие медико-санитарные вмешательства должны следовать установленным рекомендациям, которые могут варьироваться в зависимости от типов МПС3.

Узнайте больше о конкретных типах МПС

Непрерывное лечение до наступления взрослого этапа жизни улучшает долгосрочные результаты

Совершенствование методов лечения МПС способствует улучшению долгосрочных результатов пациентов, поэтому важно разрабатывать новые подходы к лечению на протяжении всей жизни.

По мере взросления пациентов некоторые из них могут приступить к самостоятельному контролю своего здоровья. Следовательно, важное значение приобретает переход к взрослому этапу жизни при помощи лечащего врача3. Врачи должны обеспечить следующие условия:

  • Своевременно и регулярно проводимые группой специалистов оценки прогрессирования болезни в системах органов4
  • Поддержание и оценка способности пациента вести повседневную жизнь4
  • Формальные стратегии перехода в зависимости от ситуации пациента, включая выявление специалистов с долгосрочным опытом лечения взрослых пациентов с МПС1
  • По-прежнему проводится врачебное наблюдение пациентов3
Приглашение пациентов и их семей к участию в разработке конкретных стратегий перехода, которые могут быть адаптированы с целью оптимизации индивидуального плана долгосрочного лечения пациента3.

Переход от ведения группой врачей-педиатров к лечению специалистами в области терапии взрослых пациентов и долгосрочное лечение взрослых пациентов – важнейшие элементы, которые необходимо учесть при составлении индивидуальных планов лечения подростков и взрослых3. Оптимальная реализация долгосрочной терапии наиболее возможна в медицинском центре, где специалисты обладают значительным опытом работы с МПС, притом что требуется продуманная координация действий врачей разных специальностей3,8. Вопросы долгосрочной терапии включают следующие аспекты (но не ограничиваются ими):

  • Передовые методы перехода к лечению в медицинских учреждениях для взрослых пациентов
  • Гинекологию
    • Проблемы, связанные с беременностью и материнством
    • Применение ферментной заместительной терапии (ФЗТ) во время беременности и лактации
  • Долгосрочную инфузионную терапию
  • Долгосрочное купирование болевого синдрома

Следствием долгосрочного ведения пациентов с МПС, в том числе непрерывных обследований и стратегии перехода от педиатрии к медицинской помощи взрослым, могут стать устойчивое повышение качества жизни и более благоприятное будущее ваших пациентов3,8-10.

Процедурная терапия требует скоординированного планирования хирургических вмешательств врачами разных специальностей

Поскольку клинические проявления мукополисахаридозов являются полиорганными, необходимо применять многопрофильный индивидуальных подход к пациенту, чтобы проактивно выявлять и проводить лечение осложнений. Симптомы и осложнения со стороны ЛОР-органов типичны практически для всех типов МПС1.

Пациентам с МПС в течение жизни обычно проводится несколько хирургических вмешательств Исследование естественного развития заболевания, в котором оценивалась когорта из 325 пациентов с синдромом Моркио A (МПС IVA), показало, что у более 70% пациентов состоялось по крайней мере одно хирургическое вмешательство2.

GMS-inner1
Surgical-burden-in-patients-with-Morquio-A-default

Для пациентов с МПС характерны высокие показатели периоперационной смертности по причине множественных факторов, включая обструкцию верхних и нижних дыхательных путей, нестабильность шейного отдела позвоночника, нарушение дыхания, сердечно-сосудистую патологию и частые инфекции2-4. Так, в результате хирургических осложнений смертность пациентов с синдромом Моркио A составила 11% (n = 27)5.

Решающее значение имеет формирование плана хирургических вмешательств, включающее работу мультидисциплинарной группы специалистов, которые в идеале также имеют опыт лечения пациентов с МПС3

.

  • В группу специалистов могут входить анестезиологи, пульмонологи, нейрохирурги, кардиологи, специалисты ЛОР и радиологи4,6,7.
  • При МПС с нейродегенеративными и когнитивными осложнениями могут быть задействованы врачи других специальностей, таких как психиатрия и неврология8.
  • В дополнение к рекомендациям по лечению специалисты должны быть информированы об ортопедических и хирургических протоколах ведения пациентов.

Оценка риска хирургических вмешательств и периоперационный мониторинг являются фундаментальными компонентами индивидуального хирургического плана. Кроме того, они могут снизить риск отрицательных хирургических результатов и смертности у пациентов с МПС3,9,10.

Operative-care-considerations-default
anesthesia-risk-flowchart-default
Осложнения со стороны скелета и различных систем органов повышают риск периоперационной заболеваемости и смертности. В рекомендациях предлагается одновременно проводить разные хирургические операции с целью снижения риска множественных анестезий. Определите риски с целью снижения вероятности хирургических осложнений при нарушениях МПС9,12

Улучшение результатов лечения пациентов посредством скоординированного подхода к терапии.

Подробнее о терапии МПС

Это новая эпоха терапии. Будьте в курсе последних обновлений и информации о МПС.

References:  1. McGill JJ, Inwood AC, Coman DJ, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age—a sibling control study. Clin Genet. 2010;77(5):492-498. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01324.x.  2. Furujo M, Kubo T, Kosuga M, Okuyama T. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011;104(4):597-602. doi:10.1016/j.ymgme.2011.08.029.  3. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13-18. doi:10.1093/rheumatology/ker395.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.  5. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.  6. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  7. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95.  8. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  9. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  10. Bagewadi S, Roberts J, Mercer J, Jones S, Stephenson J, Wraith JE. Home treatment with Elaprase® and Naglazyme® is safe in patients with mucopolysaccharidoses types II and VI, respectively. J Inherit Metab Dis. 2008;31(6):733-737. doi:10.1007/s10545-008-0980-0.  11. BioMarin Pharmaceutical Inc. VIMIZIM website. http://www.vimizim.com/. Accessed December 21, 2015.  12. BioMarin Pharmaceutical Inc. NAGLAZYME website. http://www.naglazyme.com/. Accessed December 21, 2015.  13. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.

References:  1. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  4. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009. 123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  5. Neufeld EF, Muenzer J. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452.  6. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.  7. James A, Hendriksz CJ, Addison O. The oral health needs of children, adolescents and young adults affected by a mucopolysaccharide disorder. JIMD Rep. 2012;2:51-58. doi:10.1007/8904_2011.  8. Coutinho MF, Lacerda L, Alves S. Glycosaminoglycan storage disorders: a review. Biochem Res Int. 2012;2012:471325. doi:10.1155/2012/471325.  9. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166.  10. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.

References:  1. Wold SM, Derkay CS, Darrow DH, Proud V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(1):27-31. doi:10.1016/j.ijporl.2009.09.042.  2. Harmatz P, Mengel KE, Giugliani R, et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54-61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.021.  3. Walker R, Belani KG, Braunlin EA, et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211-219. doi:10.1007/s10545-012-9563-1.  4. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833.  5. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59-66. doi:10.1007/8904_2014_298.  6. Theroux MC, Nerker T, Ditro C, Mackenzie WG. Anesthetic care and perioperative complications of children with Morquio syndrome. Paediatr Anaesth. 2012;22(9):901-907. doi:10.1111/j.1460-9592.2012.03904.x.  7. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  8. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.  9. Solanki GA, Martin KW, Theroux MC, et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339-355. doi:10.1007/s10545-013-9586-2.  10. Vitale MG, Skaggs DL, Pace GI, et al. Delphi Consensus Report: Best practices in intraoperative neuromonitoring in spine deformity surgery: development of an intraoperative checklist to optimize response. Spine Deformity. 2014;2(5):333-339. doi:10.1016/j.jspd.2014.05.003.  11. Solanki GA, Alden TD, Burton BK, et al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15-24. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.018.  12. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. doi:10.1155/2013/791983.