Для МПС разных типов разработаны протоколы ведения больных и специализированные усредненные рекомендации относительно непрерывного лечения МПС. Обычно рекомендуются к проведению следующие мероприятия^3,7:

• Проведение комплексного оценивания исходного состояния (например, специализированные клинические обследования, функциональные характеристики и бремя болезни) соответствующими специалистами
• Регулярный контроль для оценки мультисистемного развития болезни

Поскольку симптомы ЛОР часто проявляются в раннем возрасте, отоларингологу предоставлена отличная возможность инициировать диагностику и направить пациента на генетическое тестирование с целью подтверждения диагноза.⁵ Своевременно и регулярно проводимые группой специалистов оценки состояния пациента могут улучшить результаты лечения и содействовать профилактике необратимого ущерба.⁷

Комплексный характер МПС часто требует динамичной тактики на ранних этапах заболевания в отношении ЛОР-проявлений⁵

Вследствие накопления гликозаминогликана в ушах у пациентов с МПС присутствует повышенный риск развития среднего отита с выпотом и острого среднего отита.^5,8 При планировании тактики ведения пациента важно учесть следующие меры:

• Регулярная отологическая и аудиологическая оценка^3,7
• Упреждающее лечение среднего отита, который часто имеет рецидивирующий характер⁹
• Применение слуховых аппаратов (по необходимости)⁹
• Установка вентиляционной трубки (по необходимости)⁹

Обструкция верхних дыхательных путей приводит к серьезным осложнениям у пациентов с МПС

Обструкция верхних дыхательных путей у пациентов с МПС может выражаться по-разному: от синдрома обструктивного апноэ сна до опасных для жизни состояний, связанных с дыхательными путями. Тактики лечения обструкции дыхательных путей включают⁵:

• Применение устройств вентиляции с положительным давлением
• Аденотозиллэктомия на ранних этапах
• Временная или постоянная трахеостомия

Важно отметить, что, хотя проявления и осложнения ЛОР-органов характерны практически для каждого типа МПС, существуют некоторые признаки и симптомы, которые различаются между разными типами и между пациентами с одним типом МПС.⁵ Индивидуальные планы терапии должны соответствовать конкретным потребностям в зависимости от симптомов и типа МПС.

Ниже представлено резюме общих признаков и ЛОР-симптомов МПС.

Резюме общих признаков и ЛОР-симптомов МПС^10,11

Адаптировано по Yueng, Arch Otolaryngol Head Neck Surg, 2009.

Частота проведения обследований и участие конкретных специалистов различаются в зависимости от типа МПС. Рекомендации по тактике ведения пациентов с МПС с первичными нейродегенеративными и когнитивными осложнениями (например, МПС I, II, III типов) указывают на целесообразность дополнительных и регулярных нейроповеденческих и психиатрических обследований^7,12,13

В дополнение к специализированным обследованиям, которые должны проводиться с целью обеспечения положительных долгосрочных результатов пациентов с МПС, ведущий врач (как правило, генетик и/или специалист по нарушениям обмена веществ) может предпринять важные меры, связанные с общим состоянием здоровья. Функции этих специалистов в информировании врачей других специальностей (например, стоматологов, физиотерапевтов, педиатров, семейных врачей) и членов семей о специфике заболевания и общих стратегиях лечения имеют решающее значение и должны включать:

• Обсуждение рисков и преимуществ вмешательства и необходимых мер предосторожности в ходе лечения и проведения обследований³
• Стоматологические показатели
  • Широкий диапазон черепно-лицевых и зубных аномалий (в зависимости от типа МПС) может стать причиной повышенного риска стоматологических заболеваний у пациентов¹⁴
  • Постоянный контроль формирования зубов (не реже одного раза в год) и регулярная стоматологическая помощь с целью предотвращения кариеса и стираемости зубов³
• Терапия, связанная с общим состоянием здоровья, например профилактические методы лечения, такие как регулярные прививки от гриппа и пневмококка, бронходилататоры, интенсивное и динамичное лечение инфекций верхних дыхательных путей³

Специализированные обследования, а также регулярные медицинские осмотры и общие медико-санитарные вмешательства должны следовать установленным рекомендациям, которые могут варьироваться в зависимости от типов МПС³

Непрерывное лечение до наступления взрослого этапа жизни улучшает долгосрочные результаты

Совершенствование методов лечения МПС способствует улучшению долгосрочных результатов пациентов, поэтому важно разрабатывать новые подходы к лечению на протяжении всей жизни.

По мере взросления пациентов некоторые из них могут приступить к самостоятельному контролю своего здоровья. Следовательно, важное значение приобретает переход к взрослому этапу жизни при помощи лечащего врача.³ Врачи должны обеспечить следующие условия:

• Своевременно и регулярно проводимые группой специалистов оценки прогрессирования болезни в системах органов⁷
• Поддержание и оценка способности пациента вести повседневную жизнь⁷
• Формальные стратегии перехода в зависимости от ситуации пациента, включая выявление специалистов с долгосрочным опытом лечения взрослых пациентов с МПС³
• По-прежнему проводится врачебное наблюдение пациентов³

Следствием долгосрочного ведения пациентов с МПС, в том числе непрерывных обследований и стратегии перехода от педиатрии к медицинской помощи взрослым, могут стать устойчивое повышение качества жизни и более благоприятное будущее ваших пациентов.^3,15–17