MPS Reference
Информация, содержащаяся в этом разделе сайта, предназначена для врачей и / или фармацевтов.

Вы врач или фармацевт?

ДаНет
Back to Top
Сделайте этот сайт актуальным для ваших целей

МПС VII типа: обзор

Пациенты с мукополисахаридозом VII типа (МПС VII типа) подвержены повышенному риску развития тяжёлых нарушений и ранней смертности1

МПС VII, или синдром Слая, – это прогрессирующее мультисистемное заболевание, вызванное дефицитом фермента β-глюкуронидазы, необходимого для расщепления гликозаминогликанов (ГАГ) гепарансульфата, дерматансульфата и хондроитинсульфата.1
Симптомы МПС VII типа могут быть явными уже при рождении в виде отечного синдрома новорожденных, а также в раннем детстве или подростковом периоде в виде задержки моторного развития, нарушения когнитивной функции (от легкой до тяжелой) и полиорганной недостаточности1-4

Клиническая картина

  • Симптомы появляются в разном возрасте в зависимости от темпа прогрессирования заболевания:
    • Быстро прогрессирующие, при рождении1
    • Медленно прогрессирующие, к концу младшего детского возраста до подросткового возраста1-3
  • Наблюдаемые симптомы:1,2,4,5
    • Лицевой дисморфизм (гГрубые черты лица)
    • Гепатоспленомегалия
    • Гиббусная деформация позвоночника
    • Диастаз прямых мышц
    • Грыжи
    • Низкий рост
    • Когнитивные нарушения
    • Частые респираторные инфекции
    • Множественный дизостоз (от легкой до умеренной степени)
    • Помутнение роговицы
    • Потеря слуха
    • Утрата речи
    • Аномалии клапана сердца
  • Специфические симптомы, указывающие на вероятный диагноз МПС VII типа:
    • Следует провести обследование новорожденных с водянкой плода1,4
    • В зарегистрированных случаях показаниями к обследованию стали грубые черты лица, задержка развития, гепатоспленомегалия и аномалии клапана сердца2,5,6

Клиническое течение

  • Общая картина заболевания:
    • У пациентов наблюдаются полиорганные нарушения и в некоторых случаях снижение когнитивной функции и как следствие – высокий риск развития тяжёлых нарушений2–5
    • Пациенты могут терять способность к самостоятельному передвижению, общению и самообслуживанию, тем самым увеличивая потребности во внешней поддержке4,6,7
  • Пациенты с быстро прогрессирующим течением заболевания:
    • Заболевание проявляется при рождении в виде водянки плода и выраженных когнитивных нарушений1
    • По причине водянки плода смерть пациентов наступает в раннем возрасте, в течение года после рождения1
  • Пациенты с медленно прогрессирующим течением заболевания:
    • Симптомы заболевания – грубые черты лица, задержка развития, гепатоспленомегалия и аномалии сердечных клапанов2,4
    • По мере прогрессирования заболевания у пациентов также отмечаются снижение когнитивной функции, утрата способности к передвижению, утрата способности к самообслуживанию и общению4,6,7
    • Продолжительность жизни таких пациентов может достигать 50 лет; смерть наступает в результате сердечной или легочной недостаточности1,4,7
  • Не существует исчерпывающих данных о наиболее частых видах хирургического лечения пациентов с МПС VII типа, однако в отдельных клинических случаях подробно описаны:4,5,7
    • Трахеостомия
    • Операции по коррекции сколиоза
    • Хирургические операции на шейном отделе позвоночника
  • Поскольку у пациентов с МПС часто возникают осложнения при оказании анестезиологического пособия по причине обструкции дыхательных путей, необходимо проявлять особую осторожность при проведении хирургических операций8

Этиология

  • Причина МПС VII типа – мутации в гене β-глюкуронидазы, GUSB1
  • Существует более 16 известных патогенных вариантов GUSB9
  • Мутации в GUSB и возникающий дефицит фермента приводят к накоплению ГАГ гепарансульфата дерматансульфата и хондроитинсульфата1

Основные подходы к лечению

  • В настоящее время не существует одобренных общепринятых методов лечения МПС VII; проводятся клинические испытания новых подходов к лечению МПС VII типа
  • Доступные рекомендации по лечению и тактикам ведения пациентов:
    • Bernsen PLJA, et al. Phenotypic expression in mucopolysaccharidosis VII [Фенотипическая экспрессия при мукополисахаридозе VII типа]. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1987;50(6):699–703.
    • Gniadek TJ, et al. Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome) [Сердечно-сосудистые патологии при мукополисахаридозе VII типа (синдром Слая)]. Cardiovasc Pathol 2015;24(5):322–326. doi:10.1016/j.carpath.2015.06.001.
    • Tomatsu S, et al. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome) Hum Mutat [Мутации и полиморфизмы гена GUSB при мукополисахаридозе VII типа (синдром Слая)]. 2009;30(4):511-519.
Узнайте больше о своей роли в лечении заболевания

Улучшение результатов лечения пациентов посредством скоординированного подхода к терапии.

Подробнее о терапии МПС

Это новая эпоха терапии. Будьте в курсе последних обновлений и информации о МПС.

References:  1. Tomatsu S et al. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Hum Mutat 2009;30(4):511-519.  2. Gehler J et al. Mucopolysaccharidosis VII: β-glucuronidase deficiency. Humangenetik 1974;23(2):149-158.  3. Bernsen PLJA et al. Phenotypic expression in mucopolysaccharidosis VII. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1987;50(6):699-703.  4. Gniadek TJ et al. Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome). Cardiovasc Pathol 2015;24(5):322-326.  5. Nampoothiri S et al. Sly disease: mucopolysaccharidosis type VII. Indian Pediatr 2008;45(10):859-861.  6. Yamada Y et al. Treatment of MPS VII (Sly disease) by allogeneic BMT in a female with homozygous A619V mutation. Bone Marrow Transplant 1998;21(6):629-634. 7. Fox JE et al. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab 2015;114(2):203-208.  8. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  9. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. Updated December 20, 2015. Accessed December 21, 2015.