Back to Top

«Теперь мы можем менять естественное развитие болезни!» – Д-р Jordi Pérez López

Роль неврологов в скоординированном наблюдении пациента: обеспечение оптимальных результатов благодаря тактике ведения МПС

Скоординированное наблюдение пациента мультидисциплинарной группой специалистов имеет решающее значение при лечении комплексных генетических заболеваний, затрагивающих множественные системы органов1

В результате десятилетий непрерывных исследований и накопления клинического опыта наступила новая эпоха оптимального лечения мукополисахаридоза (МПС). В основе этого быстро развивающегося стандарта лечения МПС – роль специалиста-генетика, который занимает центральную позицию в модели оказания медицинской помощи, которая позволяет осуществлять скоординированное многопрофильное наблюдение пациента. При этом у врачей появляются непревзойденные возможности для изменения жизни пациентов1–3

Для улучшения прогноза течения заболевания требуется скоординированный подход.1–3
graphic_two111

Поскольку с МПС связан широкий спектр аномалий центральной и периферической нервной системы, неврологи играют критическую роль в обследовании и лечении этих пациентов и могут внести значительный вклад в их непрерывное лечение.1,4–7

Содействие эффективной координации врачей разных специальностей3

Неоднородный и изменчивый характер течения МПС требует индивидуально планировать скоординированное наблюдение за пациентом.1 Цель скоординированной тактики – обеспечить для пациентов более высокое качество жизни, составляющими которого являются:

  • более активная жизнь с диагнозом МПС
  • поддержание способности осуществлять повседневную деятельность
  • расширение возможностей посредством вовлечения пациентов в улучшение результатов лечения3

У пациентов детского возраста с хроническими комплексными генетическими мультисистемными заболеваниями, такими как МПС, скоординированная тактика ведения приводит к сокращению оказываемых услуг здравоохранения и улучшению результатов лечения.8–11

Координация должна осуществляться в широком контексте системы здравоохранения, затрагивая все ее элементы (это, например, узкопрофильная медицинская помощь, больницы, медико-санитарная помощь на дому, местные медицинские службы) и в рамках индивидуального плана лечения пациентов.3
С учетом широкого спектра аномалий центральной и периферической нервной системы неврологам в медицинском учреждении может принадлежать важнейшая роль в сфере внедрения передовых практик лечения МПС и улучшения результатов пациентов.1,2

Скоординированная работа врачей разных специальностей по выполнению быстрой диагностики и комплексного первичного обследования разных систем и органов в ходе диагностики перед началом ферментной заместительной терапии (ФЗТ) – первый шаг на пути к формированию индивидуального плана лечения, который невозможно переоценить.1

mps-benefits-graph

Успех и перспективы благодаря трем основным элементам лечения

В новую эпоху МПС многочисленные аспекты тактики лечения заболевания можно объединить в три основных элемента терапии, направленной на улучшение результатов лечения пациентов

Применение оптимальной тактики ведения пациента с МПС, в которой выделены следующие три элемента терапии, может содействовать улучшению результатов лечения пациентов:

  • Применение ФЗТ (при наличии)12
  • Лечение на протяжении всей жизни
  • Передовые методы малоинвазивной терапии

В рамках скоординированного подхода неврологи вносят свой вклад в индивидуальные планы лечения, которые охватывают оказание медицинской помощи при хронических заболеваниях и малоинвазивную терапию, в конечном итоге помогая улучшить результаты пациентов.1,4–7

Передовые методы лечения на протяжении всей жизни могут содействовать улучшению клинических результатов и повышению качества жизни пациентов.6,15,17

Заболевания МПС: мультисистемные, изменчивые и жизнеугрожающие

Изменчивость в характере прогрессирования и проявлениях заболевания часто приводят к несвоевременной постановке диагноза, при этом крайне важным является раннее выявление заболевания2

Несмотря на то, что для каждого подтипа МПС типична своя клиническая картина, общей особенностью являются ограничивающие продолжительность жизни, прогрессирующие мультисистемные патологические проявления болезни.14,15,23,24 Для успешного лечения пациентов с МПС необходимо различать специфические клинические проявления и рекомендации в отношении тактики ведения пациентов для каждого типа МПС.2,13

МПС
I
Название заболевания:
синдром Гурлера, синдром Гурлера – Шейе, синдром Шейе
Дефицит фермента
ɑ-L-идуронидаза
Символ гена:
IDUA
МПС
II
Название заболевания:
синдром Хантера
Дефицит фермента
Идуронат 2-сульфатаза
Символ гена:
IDS
МПС
III(типы A, B, C и D)
Название заболевания:
синдром Санфилиппо [типы A, B, C, D]
Дефицит ферментов
Гепаран N-сульфатаза
α-N-ацетилглюкозаминидаза, ацетил-СоА:
α-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза
N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза
Символы генов:
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
МПС
IV
типа
Название заболевания:
синдром Моркио типа А, синдром Моркио типа В
Дефицит ферментов
N-ацетилгалактозамин 6-сульфатаза,
β-галактозидаза
Символы генов:
GALNS, GLBI
МПС
VI(A и B)
Название заболевания:
синдром Марото – Лами
Дефицит фермента
N-ацетилгалактозамин 4-сульфатаза
Символ гена:
ARSB
МПС
VII(A и B)
Название заболевания:
синдром Слая
Дефицит фермента
β-глюкуронидаза
Символ гена:
GUSB
МПС
IX
Название заболевания:
синдром Натовича
Дефицит фермента
Гиалуронидаза
Символ гена:
HYAL1

Новое в лечении МПС

Тактика ведения схваток и родов у женщины с синдромом Моркио.

Ноябрь 2015 г.

Эффективной двусторонней аналгезии родовой деятельности добиться не удалось, несмотря на многочисленные корректировки, поэтому для проведения операции кесарева сечения был выполнен общий наркоз.

Определение необходимости применения многодисциплинарного подхода с целью раннего выявления мукополисахаридоза VI типа (МПС VI).

Май 2015 г.

Постановка диагноза выполнялась с задержкой по причине отсутствия или удаленности соответствующих диагностических ресурсов, установления альтернативных диагнозов и обманчивой симптоматики. У ряда пациентов наблюдались менее выраженные проявления, чем можно было бы ожидать, поэтому их не учитывали. Кроме того, были зафиксированы особые сложности при диагностике МПС VI с участием врачей различных специальностей, однако эти случаи стали полезным источником информации об изначальных проявлениях заболевания у этих пациентов.

Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы у взрослых пациентов с мукополисахаридозами: современный уровень знаний и новые вопросы.

Апрель 2016 г.

Современные представления об иных аспектах нарушений функции сердца у взрослых с МПС, особенно коронарного кровообращения и миокарда, крайне недостаточны, необходимо расширение знаний для оказания эффективной медицинской помощи этой группе взрослых пациентов, численность которой возрастает.

Более подробно

Улучшение результатов лечения пациентов посредством скоординированного подхода к терапии.

Это новая эпоха терапии. Будьте в курсе последних обновлений и информации о МПС.

References:  1. Hendriksz CJ et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15; 2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34.  3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  4. Zafeiriou DI et al. Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(1):5–13; 5. Solanki GA et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339–355; 6. Kakkis ED et al. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of Child Neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166.  7. Lachman R et al. Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(2):109–118.   8. Casey PH et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392–398.   9. Mosquera RA et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648.  10. Klitzner TS et al. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010.   11. Gordon JBet al.. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(10):937–944.  12. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  13. Muenzer J et al. International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29.   14. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  15. Lehman TJA et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  16. Lavery C et al. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59–66.  17. Giugliani R et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) – 10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953–1964.   18. Spinello CM et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1–10.   19. Sam JA et al. Mucopolysaccharidoses: anesthetic considerations and clinical manifestations. Middle East J Anaesthesiol. 2011;21(2):243–253.  20. Data on file. Biomarin Pharmaceutical Inc.  21. Drummond JC et al. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45–49.   22. Sharkia R et al. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:78. 23. Clarke LA et al. ńska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396–402.   24. Morishita K et al.. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. d