MPS Reference
Информация, содержащаяся в этом разделе сайта, предназначена для врачей и / или фармацевтов.

Вы врач или фармацевт?

ДаНет
Back to Top
Сделайте этот сайт актуальным для ваших целей
Лечение на протяжении всей жизни
Малоинвазивная терапия
ФЗТ

Если ферментная заместительная терапия (ФЗТ) доступна, то она становится первым шагом к улучшению результатов.

Клинические данные на основе исследований сибсов подтверждают, что своевременное начало лечения ведет к формированию разнообразных возможностей улучшения результатов лечения пациентов за счет соответствующей тактики лечения и начала ФЗТ – по возможности в кратчайшие сроки.1–6

Было показано, что начало ФЗТ на ранних или более поздних этапах в жизни улучшает основные клинические параметры, такие как выносливость и показатели функции легких, которые имеют решающее значение для качества жизни, поддержания способности к передвижению и повседневной жизни.7,8

  • В настоящее время ФЗТ доступна во многих странах для лечения пациентов с мукополисахаридозом (МПС) I, II, IVA и VI типов8,9
  • Продолжаются клинические исследования выполнимости и потенциальных преимуществ ФЗТ для лечения других типов МПС
  • Когда это возможно, проведение инфузий ФЗТ на дому обладает высокой клинической ценностью10–12
GMS-inner1

В настоящее время ФЗТ доступна во многих странах для лечения пациентов с МПС I, II, IVA и VI типов

Рекомендации по тактике ведения пациентов и экспертные обзоры типов МПС указывают на целесообразность начала ФЗТ при ее доступности сразу после подтверждения диагноза.6,8,13

Непрерывное ведение пациентов в новую эпоху МПС

Новая эпоха лечения прогрессирующих комплексных генетических нарушений, например мукополисахаридоза (МПС), зависит от эффективной координации деятельности каждой группы врачей, работающих с пациентом.1

Обычно в медицинском центре есть генетики и/или специалисты по нарушению обмена веществ – они помогают скоординировать работу многопрофильной группы врачей и составить индивидуальный план лечения.2,3

У пациентов с МПС преимущества скоординированного подхода к лечению могут улучшить многие аспекты мироощущения пациента – и его семьи – в долгосрочной перспективе.2,4

Для МПС разных типов разработаны протоколы ведения больных и
специализированные усредненные рекомендации относительно непрерывного лечения МПС. Обычно рекомендуются к проведению следующие мероприятия:2,4

  • Проведение комплексной оценки исходного состояния (например, специализированные клинические обследования, функциональные характеристики и бремя болезни) соответствующими специалистами
  • Регулярный контроль для оценки мультисистемного развития болезни

Своевременно и регулярно проводимые группой специалистов оценки состояния пациента могут улучшить результаты лечения и содействовать профилактике необратимого ущерба.4

GMS-inner1

В приведенных ниже таблицах представлены примерные графики обследований пациентов с синдромом Моркио типа A (МПС IVA).2

Ongoing-multisystemic-assessments-in-patients-with-Morquio-A-genet

Частота проведения обследований и участие конкретных специалистов различаются в зависимости от типа МПС. Для пациентов с МПС с первичными нейродегенеративными и когнитивными осложнениями (например, МПС I, II и III типов) рекомендуются дополнительные и регулярные нейробиологические и психиатрические обследования.4–6

В дополнение к специализированным обследованиям, которые должны проводиться с целью обеспечения положительных долгосрочных результатов пациентов с МПС, ведущий врач (как правило, генетик и/или специалист по нарушениям обмена веществ) может предпринять важные меры, связанные с общим состоянием здоровья. Функции этих специалистов в информировании врачей других специальностей (например, стоматологов, физиотерапевтов, педиатров, семейных врачей) и членов семей о специфике заболевания и общих стратегиях лечения имеют решающее значение и должны включать2:

  • Обсуждение рисков и преимуществ вмешательства и необходимых мер предосторожности в ходе лечения и проведения обследований2
  • Стоматологические показатели
    • Широкий диапазон черепно-лицевых и зубных аномалий (в зависимости от типа МПС) может стать причиной повышенного риска стоматологических заболеваний у пациентов7
    • Постоянный контроль формирования зубов (не реже одного раза в год) и регулярная стоматологическая помощь с целью предотвращения кариеса и стираемости зубов2
  • Терапия, связанная с общим состоянием здоровья, например профилактические методы лечения, такие как регулярные прививки от гриппа и пневмококка, бронходилататоры, интенсивное и динамичное лечение инфекций верхних дыхательных путей2

Специализированные обследования, а также регулярные медицинские осмотры и общие медико-санитарные вмешательства должны следовать установленным рекомендациям, которые могут варьироваться в зависимости от типов МПС.2

Узнайте больше о конкретных типах МПС

Непрерывное лечение до наступления взрослого этапа жизни улучшает долгосрочные результаты

Совершенствование методов лечения МПС способствуют улучшению долгосрочных результатов пациентов, поэтому важно разрабатывать новые подходы к лечению на протяжении всей жизни.

По мере взросления пациентов некоторые из них могут приступить к самостоятельному контролю своего здоровья. Следовательно, важное значение приобретает переход к взрослому этапу жизни при помощи лечащего врача.2 Врачи должны обеспечить следующие условия:

  • Своевременно и регулярно проводимые группой специалистов оценки прогрессирования болезни в системах органов4
  • Поддержание и оценку способности пациента вести повседневную жизнь4
  • Формальные стратегии перехода в зависимости от ситуации пациента, включая выявление специалистов с долгосрочным опытом лечения взрослых пациентов с МПС2
  • По-прежнему проводится врачебное наблюдение пациентовp2
Приглашение пациентов и их семей к участию в разработке конкретных стратегий перехода, которые могут быть адаптированы с целью оптимизации индивидуального плана долгосрочного лечения пациента.2

Переход от ведения группой врачей-педиатров к лечению специалистами в области терапии взрослых пациентов и долгосрочное лечение взрослых пациентов – важнейшие элементы, которые необходимо учесть при составлении индивидуальных планов лечения подростков и взрослых.2 Оптимальная реализация долгосрочной терапии наиболее возможна в медицинском центре, где специалисты обладают значительным опытом работы с МПС, притом что требуется продуманная координация действий врачей разных специальностей.2,8 Вопросы долгосрочной терапии включают следующие аспекты (но не ограничиваются ими):

  • Передовые методы перехода к лечению в медицинских учреждениях для взрослых пациентов
  • Гинекологию
    • Проблемы, связанные с беременностью и материнством
    • Применение ферментной заместительной терапии (ФЗТ) во время беременности и лактации
    • Долгосрочную инфузионную терапию
    • Долгосрочное купирование болевого синдрома

Следствием долгосрочного ведения пациентов с МПС, в том числе непрерывных обследований и стратегии перехода от педиатрии к медицинской помощи взрослым, могут стать устойчивое повышение качества жизни и более благоприятное будущее ваших пациентов.2,8–10

Процедурная терапия требует скоординированного планирования хирургических вмешательств врачами разных специальностей

Поскольку клинические проявления мукополисахаридозов являются полиорганными, необходимо применять многопрофильный индивидуальный подход к пациенту, чтобы проактивно выявлять и проводить лечение осложнений.1

Пациентам с МПС в течение жизни обычно проводится несколько хирургических вмешательств. Исследование естественного развития заболевания, в котором оценивалась когорта из 325 пациентов с синдромом Моркио типа A (МПС IVA), показало, что у более 70% пациентов состоялось по крайней мере одно хирургическое вмешательство.2

GMS-inner1
Surgical-burden-in-patients-with-Morquio-A-default

Для пациентов с МПС характерны высокие показатели периоперационной смертности по причине множественных факторов, включая обструкцию верхних и нижних дыхательных путей, нестабильность шейного отдела позвоночника, нарушение дыхания, сердечно-сосудистую патологию и частые инфекции.2–4 Так, в результате хирургических осложнений смертность пациентов с синдромом Моркио типа A составила 11% (n = 27).5

Решающее значение имеет формирование плана хирургических вмешательств, включающее работу мультидисциплинарной группы специалистов, которые в идеале также имеют опыт лечения пациентов с МПС.3

  • В группу специалистов могут входить анестезиологи, пульмонологи, нейрохирурги, кардиологи, специалисты ЛОР и радиологи4,6,7
  • При МПС с нейродегенеративными и когнитивными осложнениями могут быть задействованы врачи других специальностей, таких как психиатрия и неврология8
  • В дополнение к рекомендациям по лечению специалисты должны быть информированы об ортопедических и хирургических протоколах ведения пациентов

Оценка риска хирургических вмешательств и периоперационный мониторинг являются фундаментальными компонентами индивидуального хирургического плана. Кроме того, они могут снизить риск отрицательных хирургических результатов и смертности у пациентов с МПС.3,9,10

Operative-care-considerations-genetic
anesthesia-risk-flowchart-genetic-uk
Осложнения со стороны скелета и различных систем органов повышают риск периоперационной заболеваемости и смертности. В рекомендациях предлагается проводить разные хирургические операции одновременно с целью снижения риска множественных анестезий. Определите риски с целью снижения вероятности хирургических осложнений при нарушениях МПС.9,12

Улучшение результатов лечения пациентов посредством скоординированного подхода к терапии.

Подробнее о терапии МПС

Это новая эпоха терапии. Будьте в курсе последних обновлений и информации о МПС.

References:  1. McGill JJ et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age – a sibling control study. Clin Genet. 2010;77(5):492–498.   2. Furujo M et al. Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011;104(4):597–602.   3. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13–18.  4. Lehman TJA et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.  5. Morishita K et al. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25.   6. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  7. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95.  8. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63–72.   9. Hendriksz CJ et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15.   10. Bagewadi S et al. Home treatment with Elaprase® and Naglazyme® is safe in patients with mucopolysaccharidoses types II and VI, respectively. J Inherit Metab Dis. 2008;31(6):733–737.   11. BioMarin Pharmaceutical Inc. VIMIZIM website. http://www.vimizim.com/. Accessed December 21, 2015.  12. BioMarin Pharmaceutical Inc. NAGLAZYME website. http://www.naglazyme.com/. Accessed December 21, 2015.  13. VIMIZIM [package insert]. Novato, CA: BioMarin Pharmaceutical Inc; 2014.  14. Wood TC et al. Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):293–307.   15. NAGLAZYME [package insert]. Novato, CA: BioMarin Pharmaceutical Inc; 2013.  16. Harmatz P et al. for MPS VI Phase 3 Study Group. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or RHASB) and follow-on, open-label extension study. J Pediatr. 2006;148(4):533–539.   17. Harmatz P et al. for MPS VI Study Group. Long-term follow-up of endurance and safety outcomes during enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: final results of three clinical studies of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Mol Genet Metab. 2008;94(4):469–475.   18. Harmatz P et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. J Inherit Metab Dis. 2010;33(1):51–60.

References:  1. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015.  2. Hendriksz CJet al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15.   3. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34.  4. Muenzer J et al. International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29.   5. Neufeld EF et al. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2002:2465–2494.  6. Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72.   7. James A et al. The oral health needs of children, adolescents and young adults affected by a mucopolysaccharide disorder. JIMD Rep. 2012;2:51–58.   8. Coutinho MF et al. Glycosaminoglycan storage disorders: a review. Biochem Res Int. 2012;2012:471325.   9. Kakkis ED et al. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of Child Neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166.  10. Lehman TJA et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48.

References:  1. Wold SM et al. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010;74(1):27–31.   2. Harmatz P et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab. 2013;109(1):54–61.   3. Walker R et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):211–219.   4. Hendriksz CJ et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15.   5. Lavery C et al. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59-66. 6. Theroux MC et al. Anesthetic care and perioperative complications of children with Morquio syndrome. Paediatr Anaesth. 2012;22(9):901–907.   7. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34.  8. Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72.   9. Solanki GA et al. Spinal involvement in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio-Brailsford or Morquio A syndrome): presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):339–355.   10. Vitale MG et al. Delphi Consensus Report: Best practices in intraoperative neuromonitoring in spine deformity surgery: development of an intraoperative checklist to optimize response. Spine Deformity. 2014;2(5):333–339.   11. Solanki GAet al. A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Genet Metab. 2012;107:15-24.   12. Spinello CM et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1–10.