В результате десятилетий непрерывных исследований и накопления клинического опыта наступила новая эпоха оптимального лечения мукополисахаридоза (МПС). В основе этого быстро развивающегося стандарта лечения МПС – работа специалиста-генетика, занимающего центральную позицию в модели оказания медицинской помощи, которая позволяет осуществлять скоординированное многопрофильное наблюдение пациента, создавая для врачей исключительные возможности улучшения качества жизни пациентов1–3
Неоднородный и изменчивый характер течения МПС требует индивидуально планировать скоординированное наблюдение за пациентом. Цель скоординированной тактики – обеспечить более высокое качество жизни пациентов, составляющими которого являются:
У пациентов детского возраста с хроническими комплексными генетическими мультисистемными заболеваниями, такими как МПС, скоординированная тактика ведения приводит к сокращению оказываемых услуг здравоохранения и улучшению результатов лечения4-7
Координация должна осуществляться в широком контексте системы здравоохранения, затрагивая все ее элементы (такие как узкопрофильная медицинская помощь, больницы, медико-санитарная помощь на дому, местные медицинские службы), и в рамках индивидуального плана лечения пациентов.3
Пациенты с МПС нуждаются в серьезной хирургической коррекции, что требует тщательной анестезии, поэтому анестезиолог играет важнейшую роль на периоперационном этапе лечения в контексте оптимизации результатов лечения пациентов9
Улучшению результатов лечения пациентов может содействовать применение оптимальной тактики ведения пациента с МПС, в которой выделены следующие три элемента терапии:
Анестезиологи, параллельно с медицинским учреждением, играют значительную роль в формировании индивидуальных планов лечения, отражающих специфику процедурной терапии и позволяющих вести непрерывный контроль и оценку состояния пациентов с целью обеспечения долгосрочного улучшения клинических результатов8,9
Передовые методы лечения на протяжении всей жизни помогают улучшить клинические результаты и качество жизни пациентов.13-15
Несмотря на то, что для каждого подтипа МПС типична своя клиническая картина, общей особенностью являются ограничивающие продолжительность жизни, прогрессирующие мультисистемные патологические проявления болезни.12,14,21,22 Для успешного лечения пациентов с МПС необходимо различать специфические клинические проявления и рекомендации в отношении тактики ведения пациентов для каждого типа МПС.2,11
Ноябрь 2015 г.
Эффективной двусторонней аналгезии родовой деятельности добиться не удалось, несмотря на многочисленные корректировки, поэтому для проведения операции кесарева сечения был выполнен общий наркоз.
Май 2015 г.
Постановка диагноза выполнялась с задержкой по причине отсутствия или удаленности соответствующих диагностических ресурсов, установления альтернативных диагнозов и обманчивой симптоматики. У ряда пациентов наблюдались менее выраженные проявления, чем можно было бы ожидать, поэтому их не учитывали. Кроме того, были зафиксированы особые сложности при диагностике МПС VI с участием врачей различных специальностей, однако эти случаи стали полезным источником информации об изначальных проявлениях заболевания у этих пациентов.
Апрель 2016 г.
Современные представления об иных аспектах нарушений функции сердца у взрослых с МПС, особенно коронарного кровообращения и миокарда, крайне недостаточны, необходимо расширение
знаний для оказания эффективной медицинской помощи этой группе взрослых пациентов, численность которой возрастает.
14–17 июля 2016 г., Германия
References: 1. Hendriksz CJ et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. 2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34. 3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015. 4. Casey PH et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392-398. 5. Mosquera RA et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640-2648. 6. Klitzner TS et al. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr 2010;156(6):1006-1010. 7. Gordon JB et al. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med 2007;161(10):937-944. 8. Harmatz P et al. The Morquio A clinical assessment program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Mol Genet Metab 2013;109(1):54-61. 9. Walker R et al. Anaesthesia and airway management in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis 2013;36(2):211-219. 10. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med 2011;72(2):91-95. 11. Muenzer J et al. International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123(1):19-29. 12. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459. 13. Kakkis ED et al. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1166. 14. Lehman TJA et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48. 15. Lavery C et al. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep 2015;15:59-66. 16. Giugliani R et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) —10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A 2014;164A(8):1953-1964. 17. Spinello CM et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1-10. 18. Data on file. Biomarin Pharmaceuticals,Inc. 19. Drummond JC et al. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45-49. 20. Sharkia R et al. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro‐imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep 2014;8:78. 21. Clarke LA et al. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab 012;106(4):396-402. 22. Morishita K et al. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50(suppl 5):v19-v25.