В результате десятилетий непрерывных исследований и накопления клинического опыта наступила новая эра лечения мукополисахаридоза (МПС). Основная роль в быстро эволюционирующем стандарте лечения МПС отведена специалисту-генетику который занимает центральную позицию в модели оказания медицинской помощи, координируя осуществление комплексного многопрофильногое наблюдения пациента. При этом у врачей появляется неоспоримая возможность улучшить качество жизни пациентов1–3
Неоднородный и изменчивый характер течения МПС требует индивидуально планировать скоординированное наблюдение за пациентом4. Цель скоординированной тактики – обеспечить для пациентов более высокое качество жизни, составляющими которого являются:
У пациентов детского возраста с хроническими комплексными генетическими мультисистемными заболеваниями, такими как МПС, скоординированная тактика ведения приводит к сокращению оказываемых услуг здравоохранения и улучшению результатов лечения5–8.
Координация должна осуществляться в широком контексте системы здравоохранения, затрагивая все ее элементы (это, например, узкопрофильная медицинская помощь, больницы, медико-санитарная помощь на дому, местные медицинские службы) и в рамках индивидуального плана лечения пациентов3. Вы можете сыграть решающую роль во внедрении передовых методов лечения МПС и улучшении результатов пациентов.
Применение оптимальной тактики ведения пациента с МПС, в которой выделены следующие три элемента терапии, может содействовать улучшению результатов лечения пациентов:
В рамках скоординированного подхода офтальмологи вносят свой вклад в индивидуальные планы лечения, которые охватывают оказание медицинской помощи при хронических заболеваниях и малоинвазивную терапию, в конечном итоге помогая улучшить результаты пациентов.2,10
Передовые методы лечения на протяжении всей жизни могут содействовать улучшению клинических результатов и повышению качества жизни пациентов.12–15
Несмотря на то, что для каждого подтипа МПС типична своя клиническая картина, общей особенностью являются ограничивающие продолжительность жизни, прогрессирующие мультисистемные патологические проявления болезни.11,13,21,22 Для успешного лечения пациентов с МПС необходимо различать специфические клинические проявления и рекомендации в отношении тактики ведения пациентов для каждого типа МПС.2,10
Ноябрь 2015 г.
Эффективной двусторонней аналгезии родовой деятельности добиться не удалось, несмотря на многочисленные корректировки, поэтому для проведения операции кесарева сечения был выполнен общий наркоз.
Май 2015 г.
Постановка диагноза выполнялась с задержкой по причине отсутствия или удаленности соответствующих диагностических ресурсов, установления альтернативных диагнозов и обманчивой симптоматики. У ряда пациентов наблюдались менее выраженные проявления, чем можно было бы ожидать, поэтому их не учитывали. Кроме того, были зафиксированы особые сложности при диагностике МПС VI с участием врачей различных специальностей, однако эти случаи стали полезным источником информации об изначальных проявлениях заболевания у этих пациентов.
Апрель 2016 г.
Современные представления об иных аспектах нарушений функции сердца у взрослых с МПС, особенно коронарного кровообращения и миокарда, крайне недостаточны, необходимо расширение знаний для оказания эффективной медицинской помощи этой группе взрослых пациентов, численность которой возрастает.
References: 1. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1–15. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27–S34. 3. Agency for Healthcare Research and Quality. Defining the PCMH. https://pcmh.ahrq.gov/page/defining-pcmh. Accessed December 15, 2015. 4. Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab. 2013;110:54–64. doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.002. 5. Casey PH, Lyle RE, Bird TM, et al. Effect of hospital-based comprehensive care clinic on health costs for Medicaid-insured medically complex children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011;165(5):392–398. doi:10.1001/archpediatrics.2011.5. 6. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640–2648. doi:10.1001/jama.2014.16419. 7. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006–1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012. 8. Gordon JB, Colby HH, Bartelt T, Jablonski D, Krauthoefer ML, Havens P. A tertiary care-primary care partnership model for medically complex and fragile children and youth with special health care needs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(10):937–944. 9. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91–95. 10. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416. 11. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al.Genet Med. 2011;13(2):95–101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459. 12. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. In: Berg BO, ed. Principles of child neurology. New York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141–1166. 13. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41–v48. 14. Lavery C, Hendriksz C. Mortality in patients with Morquio syndrome A. J Inherit Metab Dis Rep. 2015;15:59–66. doi:10.1007/8904_2014_298. 15. Giugliani R, Lampe C, Guffon N, et al. Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) –10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1953–1964. doi:10.1002/ajmg.a.36584. 16. Spinello CM, Novello LM, Pitino S, et al. Anesthetic management in mucopolysaccharidoses. ISRN Anesthesiol. 2013;2013:1–10. doi:10.1155/2013/791983. 17. Sam JA, Baluch AR, Niaz RS, Lonadier L, Kaye AD. Mucopolysaccharidoses: anesthetic considerations and clinical manifestations. Middle East J Anaesthesiol. 2011;21(2):243–253. 18. Data on file. Biomarin Pharmaceutical, Inc. 19. Drummond JC, Krane EJ, Tomatsu S, Theroux MC, Lee RR. Paraplegia after epidural-general anesthesia in a Morquio patient with moderate thoracic spinal stenosis. Can J Anesth. 2015;62(1):45–49. doi:10.1007/s12630-014-0247-1. 20. Sharkia R, Mahajnah M, Zalan A, Sourlis C, Bauer P, Schöls L. Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report. J Med Case Rep. 2014;8:78. doi:10.1186/1752-1947-8-78. 21. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396–402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003. 22. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19–v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.
