MPS Reference
Информация, содержащаяся в этом разделе сайта, предназначена для врачей и / или фармацевтов.

Вы врач или фармацевт?

ДаНет
Back to Top
Сделайте этот сайт актуальным для ваших целей

МПС IX типа: обзор

МПС IX типа – самый редкий тип мукополисахаридозов (МПС), по этой причине информация о заболевании крайне ограничена и практически отсутствуют рекомендации по лечению1

МПС IX типа, или синдром Натовича, вызывается дефицитом фермента гиалуронидазы, который необходим для расщепления гликозаминогликана (ГАГ) гиалуронана. Этот ГАГ интенсивно накапливается в синовиальной жидкости, хрящевой ткани и коже, вызывая прогрессирующие проявления в суставах.1,2

Симптомы МПС IX типа могут проявляться в разном возрасте в виде хронической боли в суставах, резистентной к терапии противовоспалительными препаратами.1,2

Клиническая картина

  • Симптомы появляются в разном возрасте1,2
  • Известные на сегодня симптомы1,2
    • Избирательная боль в суставах
    • Отек, уменьшение объема движений
    • Гипермобильность суставов
  • В единичном клиническом случае сообщалось о низком росте пациента
  • МПС IX типа следует заподозрить, если у пациентов наблюдается хроническая боль в суставах, резистентная к терапии противовоспалительными препаратами, если в семье были случаи рождения детей с аналогичной патологией и/или результаты МРТ показывают пролиферативный синовит без эрозий

Клиническое течение

  • Общая тяжесть состояния обусловлена следующими проявлениями: хроническая боль в суставах, выпоты, кисты, нарушения походки и сниженный объем движений1,2
  • Проблемы с суставами могут постепенно усугубляться по причине непрерывного накопления ГАГ в пораженных тканях2

Этиология

  • МПС IX вызывается генетической мутацией в гене HYAL11
  • В HYAL1имеются два известных патогенных варианта3
  • Мутации в гене HYAL1 и развивающийся дефицит фермента приводят к накоплению ГАГ гиалуронана1,2

Основные подходы к лечению

  • В настоящее время не существует уодобренных общепринятых методов лечения МПС IX типа
  • Доступные рекомендации по лечению и тактикам ведения пациентов:
    • Imundo L, et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis [Полный дефицит гиалуроноглюкозаминидазы 1 (HYAL1), проявляющийся в виде семейного ювенильного идиопатического артрита]. J Inherit Metab Dis 2011;34(5):1013-1022.
    • Natowicz MR, et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency [Клинические и биохимические симптомы дефицита гиалуронидазы]. N Engl J Med. 1996;335(14):1029-1033.
Узнайте больше о своей роли в лечении заболевания

Улучшение результатов лечения пациентов посредством скоординированного подхода к терапии.

Подробнее о терапии МПС

Это новая эпоха терапии. Будьте в курсе последних обновлений и информации о МПС.

References:  1. Imundo L et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis 2011;34(5):1013–1022.   2. Natowicz MR et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med 1996;335(14):1029–1033.   3. Triggs-Raine B et al. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA 1999;96(11):6296–6300.