В результате десятилетий непрерывных исследований и накопления клинического опыта наступила новая эпоха оптимального лечения мукополисахаридоза (МПС). В основе этого быстро развивающегося стандарта лечения МПС – роль специалиста-генетика, который занимает центральную позицию в модели оказания медицинской помощи, которая позволяет осуществлять скоординированное многопрофильное наблюдение пациента. При этом у врачей появляются непревзойденные возможности для изменения жизни пациентов.1–3
Неоднородный и изменчивый характер течения МПС требует индивидуально планировать скоординированное наблюдение за пациентом.4 Цель скоординированной тактики – обеспечить для пациентов более высокое качество жизни, составляющими которого являются:
У пациентов детского возраста с хроническими комплексными генетическими мультисистемными заболеваниями, такими как МПС, скоординированная тактика ведения приводит к сокращению оказываемых услуг здравоохранения и улучшению результатов лечения.5–8
Координация действий медицинских работников должна осуществляться в широком контексте системы здравоохранения, затрагивая все ее элементы (это, например, узкопрофильная медицинская помощь, больницы, медико-санитарная помощь на дому, местные медицинские службы) и в рамках индивидуального плана лечения пациентов3.
Применение оптимальной тактики ведения пациента с МПС, в которой выделены следующие три элемента терапии, может содействовать улучшению результатов лечения пациентов:
Пульмонологи, параллельно с медицинским учреждением, играют значительную роль в формировании индивидуальных планов лечения, отражающих применение ФЗТ, оказание медицинской помощи при хронических заболеваниях и процедурную терапию, в конечном итоге помогая улучшить результаты пациентов.2, 3, 13
Передовые методы лечения на протяжении всей жизни могут содействовать улучшению клинических результатов и повышению качества жизни пациентов.15-18
Несмотря на то, что для каждого подтипа МПС типична своя клиническая картина, общей особенностью являются ограничивающие продолжительность жизни, прогрессирующие мультисистемные патологические проявления болезни.14,16,23,24 Для успешного лечения пациентов с МПС необходимо различать специфические клинические проявления и рекомендации в отношении тактики ведения пациентов для каждого типа МПС.2,13
Ноябрь 2015 г.
Эффективной двусторонней аналгезии родовой деятельности добиться не удалось, несмотря на многочисленные корректировки, поэтому для проведения операции кесарева сечения был выполнен общий наркоз.
Май 2015 г.
Постановка диагноза выполнялась с задержкой по причине отсутствия или удаленности соответствующих диагностических ресурсов, установления неверных диагнозов и неверной интерпретации симптоматики. У ряда пациентов наблюдались менее выраженные проявления, чем можно было бы ожидать, поэтому их не учитывали. Кроме того, были зафиксированы особые сложности при диагностике МПС VI с участием врачей различных специальностей, однако эти случаи стали полезным источником информации об изначальных проявлениях заболевания у этих пациентов.
Апрель 2016 г.
Современные представления об иных аспектах нарушений функции сердца у взрослых с МПС, особенно коронарного кровообращения и миокарда, крайне недостаточны, необходимо расширение знаний для оказания эффективной медицинской помощи этой группе взрослых пациентов, численность которой возрастает.
